एटेक्सिया तेलंगिक्टेसिया सिंड्रोम को लुई-बार सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है. एटेक्सिया तेलंगिक्टेसिया एक असामान्य ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो एक बच्चे में होता है और गंभीर विकलांगता का कारण बनता है. यह एक आनुवांशिक विकार है जिससे बच्चे को दोनों माता-पिता में से प्रत्येक में उत्परिवर्तित जीन की एक जोड़ी जेनेटिक होती है. एटीएम प्रोटीन काइनेज (एंजाइम) जो प्रोनेजाइम को संशोधित करता है, जिससे उन्हें सक्रिय बनाता है), जिसके विकार का कारण बनता है एटैक्सिया तेलंगिक्टेसिया सिंड्रोम, एक प्रमुख सेलुलर प्रोटीन है जो टूटने के बाद डीएनए की मरम्मत को प्रेरित करता है. हालांकि जब एटीएम जीन (जो एटीएम प्रोटीन काइनेज का उत्पादन करता है) अस्त-व्यस्त होता है, तो डीएनए की मरम्मत को रोका जाता है, जिससे वाहक को प्रतिरक्षा प्रणाली की फेलियोर, न्यूरोलॉजिकल विकार, कैंसर (विशेष रूप से ल्यूकेमिया के साथ त्वचा संबंधी बीमारियों, फेफड़ों के रोगों, हड्डी संरचना फेलियोर, दृष्टि की समस्या आदि के साथ अन्य अक्षमताओं से छुटकारा मिलता है.
एटैक्सिया न्यूरोलॉजिकल समन्वय की कमी को संदर्भित करता है और टेलैंगिएक्टेसिया रक्त वाहिकाओं को चौड़ा करने या पतला करने को संदर्भित करता है. इस बीमारी से पीड़ित बच्चा आमतौर पर आँखों में खून विकसित करता है . चूंकि ये बच्चे एक कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली से पीड़ित हैं, इसलिए एंटीबायोटिक दवाओं के साथ दीर्घकालिक उपचार अक्सर आयोजित किया जाता है. यह बीमारी निस्संदेह बच्चे के साथ-साथ माता-पिता पर भी बुरा प्रभाव छोड़ती है. इसलिए, माता-पिता के हिस्से का प्रसव पूर्व निदान एक अच्छा उपाय है. यदि इस स्थिति के साथ बच्चे की बीमारी का पता लगाया जाता है, तो प्रारंभिक चरण में एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श किया जाना चाहिए.
एटेक्सिया तेलंगिक्टेसिया के लिए कोई विशेष उपचार नहीं है. हालांकि, प्रक्रिया चिकित्सा के साथ रोग की कई विशेषताओं का मुकाबला किया जा सकता है. उदाहरण के लिए, इस बीमारी से पीड़ित रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होती है. यह एक ऐसी स्थिति है जिसका इलाज एंटीबायोटिक्स द्वारा किया जा सकता है. बार-बार इम्युनोग्लोबुलिन इंजेक्शन भी मदद कर सकता है. खराब हाथों और पैरों के समन्वय के कारण होने वाले न्यूरोलॉजिकल विकार बीटा-एड्रीनर्जिक ब्लॉकर्स से दूर हो सकते हैं. बीटा-ब्लॉकर्स एड्रेनालाईन के प्रभाव को कम करते हैं, जिससे तंत्रिका संबंधी विकारों से जुड़े झटके की तीव्रता कम हो जाती है.
इस बीमारी से पीड़ित लोगों को कैंसर होने का खतरा रहता है. उस स्थिति में, रोगी की स्थिति के आधार पर हल्के कीमोथेरेपी दी जा सकती है, विशेष रूप से लिम्फोइड विकारों से पीड़ित लोगों को . हालांकि, कैंसर का इलाज करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अल्काइलेटिंग एजेंटों की डोज में कमी की आवश्यकता हो सकती है क्योंकि इन रोगियों में डीएनए आमतौर पर इन तत्वों के प्रति संवेदनशील होते हैं. डेफेरॉक्सामिन दवाएं जो रक्त में आयरन और एल्यूमीनियम को बांधने के लिए जानी जाती हैं, दोषपूर्ण जीन को ठीक करने के लिए अच्छी तरह से काम करती हैं. एंटीऑक्सिडेंट (जिसका लाभ अभी भी परीक्षण के तहत है) को डॉक्टरों द्वारा अताक्सिया तेलांगियासिया से निपटने के लिए भी निर्धारित किया जा सकता है.
मरीज जो न्यूरोलॉजिकल विकारों से पीड़ित है, जिसके कारण वह कठिनाइयों का सामना करता है, जब स्वैच्छिक मूवमेंट की बात आती है तो उपचार से गुजरना पड़ सकता है क्योंकि यह एटैक्सिया टेलेंजेस्टेसिया के प्राथमिक लक्षणों में से एक है. निदान होने पर यदि व्यक्ति को आनुवांशिक विकार का वाहक पाया जाता है, तो आगे उपचार प्रदान किया जाता है. इसके अलावा रोगी 6 साल से ऊपर होना चाहिए (क्योंकि इससे पहले लक्षण ठीक से परिलक्षित नहीं होते हैं) और वजन 15 किलोग्राम से अधिक होना चाहिए.
व्यक्ति जो प्रतिरक्षाविहीन, न्यूरोलॉजिकल, ऑटोइम्यून विकारों से पीड़ित होता है, जो अताक्सिया तेलेंगिएस्टेसिया सिंड्रोम के अलावा एक अलग तरह की बीमारी के कारण होता है, इस उपचार के साथ आगे बढ़ने के लिए योग्य नहीं है.
अटैक्सिया तेलेंगिएस्टेसिया कई अंगों की फलियोर के कारण होता है और रोगियों को अक्सर कैंसर का निदान किया जाता है. कैंसर को ठीक करने का सबसे प्रभावी तरीका कीमोथेरेपी है. हालांकि, इस स्थिति से पीड़ित रोगी कीमोथेरेपी के लिए प्रतिकूल प्रतिक्रिया दे सकते हैं क्योंकि इससे इन रोगियों में क्रोमोसोम टूट सकते हैं और इसके अलावा, इन रोगियों में एटीएम (प्रोटीन किनेज) को सुधारने वाले एजेंट की कमी होती है.
इस बीमारी से पीड़ित लोगों को नियमित जांच करवाने की आवश्यकता होती है. उसे चिकित्सक के अवलोकन में रहने की आवश्यकता है क्योंकि रोग का लंबे समय तक उपचार किया जाता है.
इस बीमारी से पीड़ित लोगों के लिए कोई विशिष्ट रिकवरी समय नहीं है। उपचार से व्यक्ति का जीवन लम्बा हो सकता है और जब तक व्यक्ति रहता है तब तक चिकित्सा सहायता जारी रखनी पड़ती है। इस सिंड्रोम से जुड़ी प्रतिकूल परिस्थितियों को समाप्त किया जा सकता है लेकिन उन्हें समाप्त नहीं किया जा सकता है। यहां तक कि अगर किसी व्यक्ति को उपचार के साथ बीमारी से राहत मिलती है, तो यह एक अस्थायी प्रकार का होगा।
अटेक्सिया तेलंगियास्टेसिया के उपचार में बहुत पैसे खर्च होते है क्योंकि उपचार बहुविध हैं. इसलिए, विशिष्ट उद्धरण प्रदान नहीं किया जा सकता है. हालांकि, परामर्श शुल्क चिकित्सक के पारिश्रमिक के आधार पर 500 रुपये और 2000 रुपये के आसपास कुछ भी हो सकता है.
परिणाम स्थायी नहीं हैं. जैसे ही दवाओं का असर समाप्त हो जाता है तो लक्षण दोहराने शुरू हो जाते है. इसलिए, उपचार बंद नहीं किया जा सकता है. पीड़ित के लिए जीवन भर का समर्थन देने के लिए एटैक्सिया टेलेगेस्टेसिया उपचार मौजूद होता हैं. उपचार तब तक प्रदान किया जाता है जब तक व्यक्ति इसे स्वीकार कर सकता है.
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