सिस्टिनोसिस (Cystinosis) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो दुनिया के प्रत्येक 100,000 से 200,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है। इस बीमारी के परिणामस्वरूप शरीर की कोशिकाओं में एमिनो एसिड सिस्टीन का निर्माण होता है। यह मानव शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित कर सकता है और स्थिति का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। हालांकि, चिकित्सा प्रौद्योगिकी में उन्नति के साथ, सिस्टिनोसिस वाले लोग अब बहुत लंबे समय तक रहते हैं जब कुछ दशकों पहले ऐसे लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा की तुलना में। शरीर के प्रमुख भाग जो सिस्टीन के निर्माण के कारण प्रभावित होते हैं, उनमें आंखें, यकृत, गुर्दे, थायरॉयड, मांसपेशियां, अग्न्याशय, प्लीहा और बहुत कुछ शामिल हैं।
तीन प्रकार के सिस्टिनोसिस हैं जो मनुष्यों को प्रभावित करते हैं। पहले को नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (nephropathic cystinosis) के रूप में जाना जाता है। यह स्थिति का सबसे गंभीर रूप है और 3 महीने से 6 महीने के बीच के शिशुओं को प्रभावित करता है। स्थिति जल्दी से बिगड़ सकती है और आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले दस वर्षों के भीतर गुर्दे की विफलता की ओर जाता है, अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है। हालांकि, उचित उपचार के साथ गुर्दे की विफलता में देरी हो सकती है। रोग के दूसरे रूप को मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस (intermediate cystinosis) के रूप में जाना जाता है। जबकि जोखिम कारक और इस प्रकार के लक्षण स्थिति के पहले रूप के समान हैं, विकार 8 से 20 वर्ष की आयु के बीच होता है। अंत में, गैर-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (non-nephropathic cystinosis) उस स्थिति का सबसे हल्का रूप है जो केवल वयस्कता के दौरान होता है। रोग के इस रूप में, रोगियों को गुर्दे की विफलता का खतरा नहीं होता है।
सिस्टिनोसिस (cystinosis) एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो केवल तब होता है जब माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण सीटीएनएस जीन (CTNS gene) होता है। हालांकि, केवल 25 प्रतिशत लोग जो दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण सीटीएनएस जीन (CTNS gene) को विरासत में लेते हैं, और सिस्टिनोसिस (cystinosis) विकसित करते हैं। डॉक्टर आमतौर पर कई तकनीकों और परीक्षणों का उपयोग करके स्थिति का निदान कर सकते हैं।
डॉक्टर को सिस्टिनोसिस (cystinosis) पर संदेह हो सकता है और रक्त परीक्षण शेड्यूल किया जा सकता है, जहां सिस्टिन की उपस्थिति के लिए रोगी की सफेद रक्त कोशिकाओं की जांच की जाएगी। इस नैदानिक प्रक्रिया को सफेद रक्त कोशिका सिस्टीन परीक्षण के रूप में जाना जाता है। अक्सर एक नियमित नेत्र जांच से भी रोग की उपस्थिति का पता चल सकता है। यदि आंख पर एक स्प्लिट लैंप परीक्षण किया जाता है, तो डॉक्टर रोगी की आंखों के कॉर्निया में सिस्टीन जमा कर पाएंगे। अंत में, दोषपूर्ण CTNS जीन और अन्य उत्परिवर्तन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।
फिलहाल सिस्टीमाइन हालत से पीड़ित मरीजों के लिए एकमात्र दवा है। दवा कोशिकाओं में सिस्टीन के स्तर को कम करती है और रोगियों को अपने जीवन के बाकी समय के लिए दवा लेने की आवश्यकता होगी। दवा के उपयोग के अलावा, उपचार की प्रभावकारिता सुनिश्चित करने के लिए डॉक्टर नियमित रूप से रक्त परीक्षण करेंगे। गंभीर मामलों में, रोगी के जीवन को बचाने के लिए किडनी प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकती है।
सिस्टिनोसिस से पीड़ित लोगों को उपचार की आवश्यकता होगी। उपचार का रूप गंभीरता और स्थिति के प्रकार पर निर्भर हो सकता है। उदाहरण के लिए, यदि मरीज नॉन-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस से पीड़ित है, तो केवल दवा की आवश्यकता हो सकती है, जबकि अन्य दो प्रकार की दवा और किडनी प्रत्यारोपण के लिए फॉस्फेट की खुराक की आवश्यकता हो सकती है।
जो लोग सिस्टिनोसिस से पीड़ित नहीं हैं, उन्हें बीमारी का इलाज नहीं करना चाहिए। उदाहरण के लिए, गुर्दे की अन्य बीमारियों या नेत्र विकारों से पीड़ित लोगों को सिस्टेमिन के साथ इलाज नहीं किया जाना चाहिए, लेकिन इस बीमारी के लिए दवा के साथ वे प्रभावित होते हैं।
उपचार के लिए उपयोग की जाने वाली एकमात्र प्रमुख दवा सिस्टेमिन के रूप में जानी जाती है। जबकि दवा रोगियों के लिए आवश्यक है, इससे कुछ दुष्प्रभाव हो सकते हैं। आम दुष्प्रभावों में मतली, बुखार, उल्टी, उनींदापन, दस्त और भूख न लगना शामिल हैं। कुछ लोगों को फ्लू के लक्षण, चक्कर आना और ठंड लगना भी हो सकता है।
दवा के साइड इफेक्ट के अलावा, किडनी ट्रांसप्लांट सर्जरी के मामले में कुछ प्रभाव हो सकते हैं।
शेष जीवन के लिए उपचार जारी रहेगा और इस समय के दौरान, रोगी को अपने आहार और जीवन शैली पर सख्त नियंत्रण बनाए रखने की आवश्यकता होगी। उदाहरण के लिए, ऐसे रोगी को स्वास्थ्य को और नुकसान पहुंचाने के लिए शराब और धूम्रपान से दूर रहना होगा।
बीमारी का कोई इलाज नहीं है और दवा केवल शरीर में सिस्टीन के असामान्य स्तर का प्रबंधन कर सकती है। रोगियों को अपने जीवन के बाकी समय तक दवा के अधीन रहना होगा। हालांकि, आधुनिक चिकित्सा ने बीमारी वाले लोगों के लिए अपने 50 के तहत उचित चिकित्सा पर्यवेक्षण में रहना संभव बना दिया है।
उपचार की कीमत आवश्यक दवा की खुराक पर निर्भर करती है और किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता है या नहीं। चूंकि सिस्टेमिन भारत में उपलब्ध नहीं है और इसे देश में आयात करने की आवश्यकता है, इसलिए उपचार की कीमत काफी अधिक होगी। दवा की एक साल की कीमत 4 लाख है ।
उपचार के परिणाम स्थायी नहीं हैं। यदि दवा किसी भी समय बंद हो जाती है, तो सिस्टीन का स्तर बढ़ जाएगा और लक्षण बढ़ सकते हैं। इसके अलावा, यहां तक कि एक गुर्दा प्रत्यारोपण हालत को ठीक नहीं करता है और नई किडनी भी प्रभावित हो सकती है यदि उचित दवा और पूरक का उपयोग नहीं किया जाता है।
हालत के लिए उपचार के कोई भरोसेमंद वैकल्पिक रूप नहीं हैं। शरीर की कोशिकाओं में सिस्टीन के स्तर को नीचे लाने के लिए सिस्टेमिन दवाओं की आवश्यकता होगी।
सुरक्षा: अधिक
प्रभावशीलता: कम
टाइमलीनेस: बहुत कम
सम्बंधित जोखिम: मध्यम
दुष्प्रभाव: मध्यम
रिकवरी टाइम: बहुत अधिक
प्राइस रेंज: Rs. 4 Lakhs to Rs. 10 Lakhs
Read in English: What is cystinosis and how it is caused?
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