हर्मेंस्की पुडलक सिंड्रोम (Hermansky Pudlak Syndrome) एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो बहुत दुर्लभ है। विकार के कारण बाद में ऑकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म होता है जो कि त्वचा रंजकता की कमी, सेरॉइड लिपोफ़ासिन के संचय की विशेषता है जो एक असामान्य वसा प्रोटीन और दृश्य हानि है। ऐसे रोगियों को प्रभावित करने वाले कुछ अन्य लक्षण कोलाइटिस, रक्त प्लेटलेट की शिथिलता लंबे समय तक रक्तस्राव और फेफड़ों के फाइब्रोसिस के कारण होते हैं। Hermansky Pudlak Syndrome के सामान्य लक्षण और लक्षण मसूड़ों से खून बहना, आसान चोट लगना, सर्जरी और नाक बहने के बाद बहुत अधिक खून बहना है। त्वचा, आँखें और बालों का रंग बहुत पीला है। लंबे समय तक रक्तस्राव की समस्या भी महिलाओं में उनके मासिक धर्म के दौरान अत्यधिक रक्तस्राव का कारण बनती है। जीन में उत्परिवर्तन के कारण स्थिति होती है। उत्परिवर्तन मूल रूप से 10 जीन में होता है जो हैं: AP3B1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, AP3D1, PLDN, BLOC1S3 और DTNBP1। ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म के कारण आँखों के पार, असामान्य नेत्र गति, निकट-दृष्टि और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता का कारण बनता है। विकार रक्त कैंसर और कई संक्रमणों के लिए संवेदनशीलता भी बढ़ाता है। विकार के लिए कोई पूर्ण इलाज नहीं है क्योंकि यह जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। हेरामेस्की पुडलक सिंड्रोम के उपचार के लिए उपयोग किए जाने वाले उपचार मूल रूप से लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से हैं। उपचार का उद्देश्य केवल रक्त के जमावट को बढ़ावा देने वाली कुछ दवाओं से बचना, दवा के साथ रक्तस्राव को नियंत्रित करने जैसे लक्षणों से राहत देना है।
विकार के कारण व्यक्ति में त्वचा वर्णक की उचित मात्रा का अभाव होता है, जिससे मेलेनिन त्वचा और बालों का रंग हल्का हो जाता है। मेलेनिन की कमी से आंखों में दोष भी हो जाता है जिसमें आंखें प्रकाश के प्रति संवेदनशील होती हैं और एक स्थिति प्राप्त करती हैं जिसे फोटोफोबिया, निस्टागमस कहा जाता है जो अनैच्छिक आंख आंदोलनों और स्ट्रैबिस्मस की विशेषता है जो आंखों को पार करते हैं। हर्मेंस्की पुडलक सिंड्रोम के कारण दृष्टि भी क्षीण होती है। इन दोषों और रक्तस्राव और सेल स्टोरेज विकारों को ऑटोसोमल रिसेसिव कैरियर को एक सामान्य जीवन देने के लिए पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है। ऐसे उपचार उपलब्ध हैं जिनका उद्देश्य केवल लक्षणों को कम करना है। रोगी में इस बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए एक नेत्रहीन मूल्यांकन करना महत्वपूर्ण है। दृष्टिवैषम्य और अस्पष्टता को सही किया जा सकता है गाओ चश्मा। किसी भी सर्जिकल प्रक्रिया में ऐसे रोगी को बाहर ले जाना काफी जोखिम भरा होता है। इसलिए, किसी भी सर्जरी से गुजरने से पहले रोगी और संबंधित परिवार को डॉक्टर या सर्जन के साथ सर्जरी के बारे में चर्चा करनी चाहिए। रोगियों के शरीर में हेमोस्टेसिस को बनाए रखने के लिए डेस्मोप्रेसिन नामक दवा का उपयोग किया जाता है। महिलाओं में मासिक धर्म के दौरान अत्यधिक रक्तस्राव को मौखिक गर्भ निरोधकों का उपयोग करके नियंत्रित किया जा सकता है। प्रभावित रोगियों को एस्पिरिन की तरह एंटीकोआगुलंट नहीं लेना चाहिए। कुछ प्रकार के विकार, जैसे कि एचपीएस 1,2 और 4 के कारण फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस विकसित होता है। ऐसे मामलों में एक फेफड़े के प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
कोई भी व्यक्ति जो इस ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर से प्रभावित है और डिसऑर्डर के लक्षणों से प्रभावित होकर इलाज के लिए योग्य होगा।
त्वचा और बालों में मेलेनिन की कम मात्रा वाला प्रत्येक व्यक्ति उपचार के लिए पात्र नहीं होगा।
नहीं, उपचार के बहुत गंभीर दुष्प्रभाव नहीं हैं।
उपचार के लिए उपचार के बाद के दिशानिर्देशों में विटामिन और खनिजों से भरपूर भोजन शामिल करना, हानिकारक सूरज की किरणों से त्वचा की रक्षा करना, धूप का चश्मा पहनने से आंखों की रक्षा करना शामिल है।
इस विकार को कभी भी किसी उपचार से ठीक नहीं किया जा सकता है।
इस विकार के लक्षणों के लिए उपचार की कीमत 500 से 15,000 रुपये हो सकती है।
नहीं, परिणाम स्थायी नहीं हैं।
उपचार के विकल्प बस स्वस्थ भोजन करना है, सूरज की किरणों के हानिकारक प्रभाव से त्वचा और आंखों की रक्षा करना।
Shield360 
Ask a Question
Book Appointment
Consult Online
