हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस): लक्षण, कारण, जटिलताएं और उपचार | Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome In Hindi

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) या प्रोजेरिया फैटल, एक दुर्लभ जेनेटिक बीमारी है जिसमें एक बच्चे में समय से पहले होने वाली बुढ़ापा जैसी खास विशेषताएं होती हैं। एचजीपीएस के मरीज 24 महीने की उम्र के आसपास, उम्र बढ़ने के संकेत और लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं, लेकिन शैशवावस्था के शुरुआती चरणों में सामान्य लगते हैं। 2 साल की उम्र में बच्चे को विकास में भारी देरी, छोटे कद और कम वजन का अनुभव होने लगता है।

प्रोजेरिया का मूल कारण, क्रोमोजोम 1 पर एक जीन में सिंगल-लेटर मिसस्पेल्लिंग का म्यूटेशन है जिसे एलएमएनए(LMNA) जीन कहा जाता है। एलएमएनए(LMNA) जीन शरीर में लैमिन ए प्रोटीन को कोड करने के लिए जिम्मेदार होता है जो एक टेम्पररी मेम्ब्रेन बनाता है जो एक सेल के न्यूक्लीयस को एक साथ रखता है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि एलएमएनए जीन में डिफेक्टिव म्यूटेशंस, न्यूक्लीयस को अस्थिर कर सकते हैं जिससे उम्र बढ़ने लगती है।

किसी भी अन्य जेनेटिक डिसऑर्डर के विपरीत, एचजीपीएस(HGPS) आपके पूर्वजों के जेनेटिक्स से पास नहीं होता है। इसके स्पोरैडिक ऑटोसोमल डोमिनेंट म्यूटेशन के कारण जेनेटिक स्थिति को अत्यंत दुर्लभ माना जाता है; यह हमेशा एक से ज्यादा जेनेटिक पास होने की घटना है। यह म्यूटेशन तभी होता है जब परिवार में एक नया जेनेटिक परिवर्तन होता है जो जीन की एक कॉपी को म्यूटेट करता है जैसे:

• जिन माता-पिता को कभी प्रोजेरिया नहीं हुआ, उनमें म्युटेटेड जीन को संतानों तक पहुँचाने के लिए 4-8 मिलियन में से 1 होता है।
• यदि पहला बच्चा एचजीपीएस(HGPS) के साथ पैदा हुआ है, तो 2-3% संभावना है कि दूसरा बच्चे में भी यह स्थिति विकसित होगी।

इसके अलावा, यह एक सिद्ध तथ्य है कि एक व्यक्ति हर जेनेटिक इंप्रिंट के साथ पैदा होता है जो उनकी सेल्स के एक छोटे से अनुपात में निहित होता है जिसे मोसाइसिस्म के रूप में जाना जाता है। वो व्यक्ति जिसमें प्रोजेरिया का एक छोटा अनुपात होता, वो उनसे प्रभावित नहीं होते हैं, परन्तु उनकी संतान में ये म्यूटेशन पास हो सकता है।

जीन में जेनेटिक म्यूटेशन कैसे और क्यों होता है, इसका विशिष्ट कारण अभी भी अज्ञात है। लेकिन एक हाइपोथिसिस है जिसे शोधकर्ता मानते हैं। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि एक असामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया, क्युम्युलेटिव सेलुलर डैमेज के माध्यम से होती है जिसके परिणामस्वरूप शरीर के भीतर एक मेटाबोलिक प्रक्रिया होती है जिसमें फ्री रेडिकल्स उत्पन्न होते हैं। फ्री रेडिकल्स की बढ़ी हुई मात्रा सेल में क्षति और हानि का कारण बनती है।

दूसरी ओर, एंटीऑक्सिडेंट एंजाइम जो एक निश्चित एंजाइम है जो फ्री रेडिकल्स के उत्पादन को संतुलन में रखकर मानव शरीर में समग्र उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार है। एंटीऑक्सिडेंट एंजाइमों का कम उत्पादन फ्री रेडिकल्स के उत्पादन में तेजी ला सकता है जिसके परिणामस्वरूप एचजीपीएस(HGPS) होता है।

अन्य अध्ययनों में संदेह है कि प्रोजेरिया वाले व्यक्तियों से प्राप्त फ़ाइब्रोब्लास्ट्स या स्किन सेल्स में ग्लूटाथियोन पेरोक्सीडेज़ [जीपीएक्स] और कैटेलेज़ [सीएटी] जैसे कुछ प्राथमिक एंटीऑक्सिडेंट के गतिविधि स्तर होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप स्वस्थ फ़ाइब्रोब्लास्ट के स्तर में कमी आती है।

अध्ययनों से यह भी पता चला है कि स्वस्थ व्यक्तियों में प्रोजेरिन की दर बहुत कम होती है फिर भी यह आपकी कोरोनरी आर्टरीज में कुछ समय के लिए जमाव कर देता है। यह प्रोजेरिन और एथेरोस्क्लेरोसिस व अन्य हृदय रोगों के जोखिम के बीच संबंध में इसके योगदान के प्रति, दृष्टिकोण को स्पष्ट करता है।

एचजीपीएस(HGPS) वाले नवजात शिशु सामान्य लग सकते हैं, हालांकि कुछ लक्षण जीवन के शुरुआती चरणों में दिखाई दे सकते हैं:

• शिशु के शरीर के नितंबों, ऊपरी टांगों और पेट के निचले हिस्से के ऊपर की त्वचा असामान्य रूप से तना, चमकदार, कठोर (यानी, स्क्लेरोडर्मा जैसी)।
• मिडफेशियल सायनोसिस - चेहरे या / और नाक के मध्य भाग के भीतर त्वचा और म्यूकस मेमब्रेन्स का नीला पड़ना।
• विकास में देरी
• सामान्य विकास की तुलना में कम विकास होना।
• कम वजन और कम ऊंचाई।
• स्कैल्प और जांघों पर सबक्यूटैनीयस एडिपॉस टिश्यू (त्वचा के नीचे वसा की परत) और वेइन्स का नुक्सान
• त्वचा के धूप के संपर्क में आने वाली जगहों पर भूरी त्वचा के धब्बे पड़ जाते हैं।
• पीले, पतले, भंगुर, और घुमावदार हाथों और पैर के नाखून।

जीवन के दूसरे वर्ष तक, कुछ अतिरिक्त लक्षण दिखाई दे सकते हैं जैसे:

• सामान्य लक्षण:
  • माइक्रोगैनेथिया - चेहरे की हड्डियों और निचले जबड़े का अविकसित होना।
  • ललाट और पार्श्विका बॉसिंग - सिर, हड्डियों और क्रैनियम (स्कैल्प के किनारे) का अनुपातहीन होना।
  • छोटी, पतली, संभावित रूप से नुकीली नाक
  • असामान्य रूप से प्रोमिनेन्ट आंखें
  • अनुपस्थित लोब वाले छोटे कान
  • पतले होंठ
  • हाई-पिच वाली आवाज
• दांतों के संबंधित लक्षण:
  • प्राइमरी और सेकेंडरी दांतों का विलंबित से आना।
  • अनियमित रूप से बने, छोटे, डिसकलर्ड और/या अनुपस्थित दांत।
  • दांतों का क्षय होना - दांतों की सड़न की असामान्य रूप से वृद्धि हुई है
  • जबड़े के असामान्य रूप से छोटे होने के कारण दांतों का जमाव होना।
• बालों से संबंधित लक्षण:
  • एलोपेसिया - बालों के झड़ने की जगह पतले, पतले, सफेद या गोरे बालों ने ले ली।
  • भौहें और पलकें खोना
• स्केलेटल से सम्बंधित लक्षण:
  • एंटेरियर फॉन्टानेल (स्कैल्प के सामने नरम स्थान) और कैल्वेरिया (स्कैल्प का पतला डोम जैसा भाग) का देर से बंद होना।
  • पैरानैसल या फ्रंटल साइनस (स्कैल्प के भीतर हवा से भरी हुई कैविटीज़ की अनुपस्थिति जो नाक में खुलती है)।
  • छोटी और पतली कॉलरबोन, कंधे, पसलियां।
  • संकीर्ण या नाशपाती के आकार की छाती।
  • प्रोमिनेन्ट उदर।
  • पतले और नाजुक हाथ और पैर।
  • ऑस्टियोपोरोसिस - हड्डियों की डेंसिटी में कमी
• स्केलेटल से सम्बंधित और अधिक जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
  • ऑस्टियोलाइसिस - पेरिप्रोस्थेटिक बोनी टिश्यू का प्रोग्रेसिव डिस्ट्रक्शन जो आम तौर पर हंसली(क्लाविक्लिस), टर्मिनल फलांगेस और ऐसटाबुलम को प्रभावित करता है।
  • कोक्सा वाल्गा - कूल्हे की डिफॉर्मिटी, जो जांघ की हड्डी के एंगल को बढ़ाती है।
  • पेरीआर्टिकुलर फाइब्रोसिस - घुटनों, हाथों, पैरों, कोहनी और रीढ़ जैसे जोड़ों के आसपास रेशेदार टिश्यू का असामान्य गठन।
  • असामान्य चलने की शैली जो घुड़सवारी रुख की स्थिति से मिलती जुलती है।

शैशवावस्था से किशोरावस्था तक, रोगी के साथ आगे की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• सामान्य लक्षण:
  • स्तन या निप्पल की अनुपस्थिति
  • यौन परिपक्वता का अभाव
  • हियरिंग इम्पेयरमेंट
• हृदय संबंधी लक्षण:
  • आर्टेरिओस्क्लेरोसिस - आर्टरीज की दीवारों में इलास्टिसिटी का नुकसान, विशेष रूप से कोरोनरी आर्टरीज और एओर्टा में।
  • कार्डियोमेगाली - हृदय वृद्धि
  • कार्डिएक मुर्मुर्स - हृदय असामान्य लगता है
  • एंजाइनल अटैक - हृदय की मांसपेशियों में ऑक्सीजन की आपूर्ति में कमी के कारण सीने में दर्द की घटनाएँ।
  • सेरेब्रोवास्कुलर ओकक्लयूज़न - मस्तिष्क वाहिकाओं में कम रक्त प्रवाह
  • दिल की धड़कन रुकना
  • मायोकार्डियल इन्फार्क्शन या दिल का दौरा

जन्म के 24 महीनों के बाद, एचजीपीएस(HGPS) के लक्षण काफी स्पष्ट और निदान करने में आसान होते हैं। फिर भी डिसऑर्डर को निम्नलिखित डिसऑर्डर से आसानी से भ्रमित किया जा सकता है:

1. हॉलरमैन-स्ट्रेफ सिंड्रोम: दुर्लभ जेनेटिक डिसऑर्डर जिसके लक्षण एचजीपीएस(HGPS) से काफी मिलते-जुलते हैं जैसे:
   • विशिष्ट क्रानियोफेशियल मैलफॉर्मेशन्स
   • हाइपोट्रिचोसिस
   • दांतों में डिफेक्ट
   • नेत्र संबंधी असामान्यताएं
   • एट्रोफी डिफोर्मिटीज़
   • बौनापन
   • ब्रेकीसेफली
   • हाइपोप्लास्टिक मैंडिबल
   • तालु
   • पतली, हाई पिंच्ड, पतली नाक
   • जन्मजात मोतियाबिंद
   • माइक्रोफ्थाल्मिया
   • नेटल दांत या आंशिक अडोनिया

   एचजीपीएस(HGPS) के विपरीत, हॉलरमैन-स्ट्रेफ सिंड्रोम की घटना के पीछे का मुख्य कारण अभी भी अज्ञात है, हालांकि वैज्ञानिकों का मानना ​​​​है कि यह जीजेए-1 (GJA1) जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

2. गॉटट्रॉन सिंड्रोम या एक्रोजेरिया: इसे समय से पहले बूढ़ा होने का एक हल्का रूप कहा जा सकता है, जिसे पतली और पार्चमेंट जैसी नाजुक त्वचा वाले छोटे पैरों और हाथों की उपस्थिति से पहचाना जा सकता है। एचजीपीएस(HGPS) की तरह, जीवन के प्रारंभिक चरण (शैशवावस्था) से लक्षण दिखाई देने लगेंगे। भले ही वैज्ञानिकों को वास्तविक कारण पता नहीं है, अध्ययनों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए LMNA, ZMPSTE24, या COL3A1 जीन पर संदेह है।
3. विएदेमंन-रौटेनस्ट्रॉच सिंड्रोम(Wiedemann-Rautenstrauch syndrome) (WRS) या नियोनेटल प्रोजेरॉइड सिंड्रोम: एक अन्य दुर्लभ आनुवंशिक विकार जिसे जन्म के समय सबक्यूटैनीयस लिपोआट्रोफी की अनुपस्थिति के साथ-साथ, प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर प्रारंभिक उम्र बढ़ने के बाद, वृद्धि में देरी से पहचाना जाता है। एचजीपीएस(HGPS) के विपरीत, WRS की लाइफ एक्सपेक्टेंसी अधिकतम आयु के 20 वर्ष तक है। WRS का विशिष्ट कारण अभी भी अज्ञात है, हालांकि वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि लिपिड और हड्डी की परिपक्वता में गड़बड़ी इसका कारण हो सकती है।
4. डी बार्सी सिंड्रोम: एक दुर्लभ विकार है जो ऑटोसोमल रिसेसिव नामक पैटर्न में विरासत में मिला है। प्रमुख लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
   • क्यूटिस लैक्सा का डीजेनेरेशन (त्वचा में इलास्टिक टिश्यू)
   • एथेटोसिस (हाथों और पैरों की अनैच्छिक गति)
   • आंखों के क्लॉउडी कौर्नियास
   • फ्रंटल बॉसिंग
   • मांसपेशी टोन का नुकसान
   • बड़े प्रमुख कान
   • छोटे जोड़ों का असामान्य लचीलापन

   डी बार्सी सिंड्रोम का मूल कारण PYCR1 या ALDH18A1 जीन में विकृति है जो इसे HGPS से अलग बनाता है क्योंकि सभी लक्षण एक दूसरे के समान होते हैं।

5. एहलर्स-डानलोस के साथ प्रोजेरॉइड सिंड्रोम: एक अत्यंत दुर्लभ genetic डिसऑर्डर प्रोजेरिया जैसी उपस्थिति। केवल एक अंतर जो इसे spEDS से अलग बनाता है वो है कि यह B4GALT7 जीन में म्यूटेशन के कारण होता है। जिसका केवल चिकित्सकीय निदान किया जा सकता है।

मेडिकल डायग्नोसिस रोगी की मेडिकल हिस्ट्री के साथ-साथ, क्लीनिकल इवैल्यूएशन के साथ-साथ कंडीशन-स्पेसिफिक फिजिकल फाइंडिंग्स और जेनेटिक टेस्टिंग पर निर्भर करता है।

चूंकि एचजीपीएस(HGPS) के अधिकांश लक्षण कुछ जेनेटिक डिसऑर्डर्स के समान हैं जिनका उल्लेख ऊपर किया गया है, कुछ संकेत किसी व्यक्ति को निचले पेट, नितंबों और जांघों पर स्क्लेरोडर्मा जैसी त्वचा जैसे अंतर का पता लगाने में मदद कर सकते हैं। मिडफेशियल सायनोसिस और स्कल्पचर्ड नाक के साथ।

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के मेडिकल डायग्नोसिस में विशेष इमेजिंग टेस्ट्स की एक श्रृंखला शामिल है जैसे एक्स-रे अध्ययन, और रोग से जुड़े कुछ स्केलेटल अब्नोर्मलिटीज़ की निगरानी के लिए स्पेशलाइज्ड कार्डियक टेस्ट्स। इसके अलावा, कार्डियोवैस्कुलर अब्नोर्मलिटीज़ को प्रबंधित करने के लिए रेगुलर कार्डियक एवैलुएशन्स किया जा सकता है।

वैज्ञानिकों ने हाल ही में एचजीपीएस(HGPS) के इलाज के लिए एक नई पद्धति की खोज की है। जोकिण्वी या लोनाफरनीब एक प्रकार का फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ इनहिबिटर (FTI) है जो पहले कैंसर के इलाज के लिए इस्तेमाल किया जाता था लेकिन अब हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पर भी सफल परिणाम दिखाता है।

इसके अलावा, एचजीपीएस(HGPS) का उपचार रोगी द्वारा दिखाए जाने वाले संकेतों और लक्षणों के आसपास बनाया गया है। उपचार के लिए सभी प्रकार की स्थितियों से, व्यवस्थित और व्यापक रूप से निपटने के लिए विशेषज्ञों की एक टीम की आवश्यकता हो सकती है। ऐसे विशेषज्ञों में बाल रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ, फिजिकल थेरेपिस्ट्स और अन्य हेल्थ केयर प्रोफेशनल्स शामिल हो सकते हैं।

थेरेपी में उस स्थिति का उपचार शामिल हो सकता है जो रोगसूचक और सहायक है। उदाहरण के लिए, हृदय की मांसपेशियों में ऑक्सीजन की कमी के कारण हृदय के दौरे के लिए, जीवन के खतरे को कम करने के लिए विशिष्ट दवाओं के संयोजन पाठ्यक्रम की आवश्यकता हो सकती है।

भले ही चिकित्सा स्थिति को ठीक करना कठिन है, फिर भी स्वस्थ जीवन शैली के लिए कुछ चरणों का पालन किया जा सकता है।

• हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में डीहाइड्रेशन सबसे आम लेकिन गंभीर स्थितियों में से एक है। रोगी को हाइड्रेटेड रखना महत्वपूर्ण है, खासकर बीमारी के दौरान या गर्म मौसम के दौरान।
• एचजीपीएस(HGPS) के रोगी के लिए बार-बार छोटे और पौष्टिक भोजन को प्राथमिकता दी जाती है क्योंकि यह बेहतर पाचन और इष्टतम पोषण में सहायता करता है। उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थ को भी आहार में दें जो स्वस्थ और पोषक तत्वों से भरपूर हों।
• रोगी को शारीरिक रूप से सक्रिय रखें, बच्चे को नियमित शारीरिक गतिविधि में शामिल करें जो डॉक्टर के अनुसार सुरक्षित और उचित हो।
• चूंकि एचजीपीएस(HGPS) में शरीर की चर्बी कम होती है, इसलिए बच्चे को बाहरी नुकसान से बचाने के लिए कुशन वाले जूते और कम से कम 15 का सनस्क्रीन एसपीएफ मिलना जरूरी है।
• अपने बच्चे को पूरी तरह से इम्मयूनाइज़्ड रखें क्योंकि प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे में बैक्टीरिया, फंगल या वायरल संक्रमण का खतरा काफी अधिक होता है।
• रोगी के समग्र मानसिक स्वास्थ्य के लिए सीखने और सामाजिक अवसरों को खुला रखना महत्वपूर्ण है। प्रोजेरिया मस्तिष्क वाहिकाओं में ऑक्सीजन का स्तर कम कर सकता है लेकिन यह बच्चे की बुद्धि में बाधा नहीं डालता है।
• रोगी को घर पर सुरक्षित और आरामदायक बनाने के लिए घर पर कुछ बदलाव करें जैसे आसानी से सुलभ स्विच और अतिरिक्त कुशन वाले बिस्तर और कुर्सियाँ। अन्य जीवन शैली अनुकूलन जैसे मुलायम कपड़े और आसान संचालन, रोगी के जीवन को आसान और प्रबंधनीय बना सकते हैं।

सारांश: हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) या प्रोजेरिया फैटल, एक दुर्लभ जेनेटिक बीमारी जहां बच्चे में समय से पहले बुढ़ापा जैसी खास विशेषताएं होती हैं। एलएमएनए(LMNA) जीन में म्यूटेशन के कारण, इसका पता असामान्य त्वचा बनावट जैसे संकेतों के माध्यम से लगाया जा सकता है, जिसके बाद बड़े पैमाने पर विकास में देरी होती है।