आइसोवालेरिक एसिडेमिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन का एक दुर्लभ रूप है जो अमीनो एसिड के पूर्ण पाचन को प्रभावित करता है। यह कार्बनिक एसिड विकार प्रोटीन निर्माण ब्लॉकों को तोड़ने की एक व्यक्तिगत क्षमता में बाधा डालता है। इसके परिणामस्वरूप रक्त और मूत्र में उच्च कार्बनिक अम्ल का विकास होता है जिससे गंभीर आंतरिक क्षति होती है और गंभीर चिकित्सा बीमारी होती है। यह हमारे शरीर में प्रोटीन की कमी के कारण सुस्ती और लगातार कमजोरी की स्थिति भी पैदा करता है।
ज्यादातर मामलों में, इसे शुरुआती चरणों में पाया और नियंत्रित किया जा सकता है क्योंकि स्रोत के पीछे के जीन की खोज की गई है। यह धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी है जो लंबी उम्र तक चलती है।
सारांश: आइसोवालेरिक एसिडेमिया एक दुर्लभ और विरासत में मिली स्थिति है जिसमें व्यक्ति का शरीर प्रोटीन के विशिष्ट बिल्डिंग ब्लॉक्स को तोड़ने में बाधा डालने के लिए उत्परिवर्तित होता है। यह सबसे खतरनाक बीमारियों में से एक है क्योंकि प्रोटीन की कमी गंभीर चिकित्सा बीमारी का कारण बन सकती है।
आइसोवालेरिक एसिडेमिया के लक्षण सबसे आम समस्याएं हैं जो कई संभावनाओं को जन्म दे सकती हैं। इससे प्रारंभिक बचपन और शैशवावस्था में निदान करना कठिन हो जाता है। किसी भी सामान्य बीमारी और आइसोवालेरिक एसिडेमिया के बीच मुख्य अंतर लक्षणों की आवृत्ति और अवधि है। निम्नलिखित लक्षण दिखने पर अपने चिकित्सक से संपर्क करें:
सारांश: आइसोवालेरिक एसिडेमिया के लक्षणों का निदान करना कठिन होता है क्योंकि वे अन्य सामान्य पाचन समस्याओं के समान होते हैं। यह न केवल इसका पता लगाना कठिन बनाता है बल्कि किसी व्यक्ति के शरीर के अंदर रोग की अवधि को भी बढ़ाता है।
उत्परिवर्तित जीन की वंशानुक्रम आईवीडी के रूप में जाना जाता है जो विकार का मूल कारण हो सकता है। यदि माता-पिता दोनों में असामान्य लेकिन निष्क्रिय आईवीडी जीन है। तब यह आपके बच्चे के शरीर में सक्रिय हो सकता है। इस प्रकार के जीन उत्परिवर्तन को ऑटोसोमल रिसेसिव रोग के रूप में जाना जाता है। यह वंशानुक्रम का एक पैटर्न है जहां प्रभावित व्यक्ति के पास उत्परिवर्ती जीन की दो प्रतियां होती हैं।
यह तब भी हो सकता है जब जीन की एक प्रति प्रभावशाली हो और एक प्रति अप्रभावी हो। आनुवंशिक उत्परिवर्तन से प्रभावित होने की संभावना अलग-अलग हो सकती है, उदाहरण के लिए, 25% संभावना है कि एक बच्चा बिना किसी उत्परिवर्तन के सामान्य हो सकता है या दो पुनरावर्ती जीन से प्रभावित हो सकता है, लेकिन इस मामले में, वहाँ 50% संभावना है कि संतान ऐसी किसी चिकित्सीय स्थिति के बिना रोग का वाहक बन सकता है।
सारांश: वैज्ञानिकों ने प्रमुख अनुवांशिक उत्परिवर्तन की खोज की है जो आइसोवालेरिक एसिडेमिया के लिए जिम्मेदार है। GLI3 में उत्परिवर्तन इस ऑटोसोमल रिसेसिव रोग के पीछे का कारण है।
आइसोवेलरिक एसिडेमिया का निदान गर्भावस्था के समय से शुरू हो सकता है यदि माता-पिता में से एक या दोनों के पास इसका कोई चिकित्सा या पारिवारिक इतिहास है। यदि हां, तो नवजात शिशु को कुछ दिनों तक निगरानी में रखा जाता है जहां डॉक्टर सभी परीक्षण और चिकित्सा देखभाल करते है।
यदि नहीं, तो किसी को अपने नवजात शिशु में आइसोवालेरिक एसिडेमिया की उपस्थिति के बारे में पता करने के लिए लक्षणों को देखना पड़ सकता है।
आईवीडी जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए परीक्षण में आणविक आनुवंशिक परीक्षण के साथ-साथ एमआरआई, सीटी स्कैन शामिल हो सकते हैं।
सारांश: इस विकार का निदान करने के लिए, चिकित्सक एक शारीरिक परीक्षण करता है जिसके बाद चिकित्सा इतिहास और पारिवारिक पृष्ठभूमि का विश्लेषण किया जाता है।
यह एक विरासत में मिला विकार है जिसे रोका नहीं जा सकता है। लेकिन आप सही चिकित्सकीय सलाह का पालन करके इस बीमारी से जुड़े नतीजों को कम कर सकते हैं।
सारांश: आइसोवालेरिक एसिडेमिया को किसी भी उपचार या दवा से रोका नहीं जा सकता है। विशेषज्ञ सलाह का पालन करके ही गंभीरता को कम किया जा सकता है।
अभी तक, ऐसा कोई उपचार उपलब्ध नहीं है जो विशेष रूप से इस चिकित्सा समस्या को हल करने के लिए समर्पित हो। हालांकि, रोग के प्रभाव को कम करने के लिए प्रत्येक समस्या पर ध्यान केंद्रित करने वाले कई उपचारों की सिफारिश की जाती है। उपचार में असुविधा और दर्द को कम करने के लिए दवा, चिकित्सा और अन्य उपचार शामिल हो सकते हैं।
सारांश: यदि आपको आइसोवालेरिक एसिडेमिया से संबंधित कोई विशिष्ट या असामान्य लक्षण दिखाई दें तो विशेषज्ञ से संपर्क करें।
आइसोवालेरिक एसिडेमिया जैसे रोग अपने आप दूर नहीं होते हैं। यदि समय पर इसका इलाज नहीं किया गया तो यह जीवन की गंभीर स्थिति पैदा कर सकता है।
ऐसा कोई विशेष रूप से डिज़ाइन किया गया उपचार नहीं है जो मानव शरीर में आनुवंशिक उत्परिवर्तन को रोक सके। हालांकि, आइसोवालेरिक एसिडेमिया के मामले में, उपचार व्यक्तिगत लक्षणों पर केंद्रित होता है। इसमें आमतौर पर शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य के लिए दवाएं और उपचार शामिल होते हैं।
सारांश: आइसोवालेरिक एसिडेमिया से जुड़ी उपचार योजना अभी तक अच्छी तरह से स्थापित नहीं हुई है। लेकिन आपका डॉक्टर एक अनुकूलित उपचार योजना बनाता जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले नुकसान का प्रबंधन करने में आपकी सहायता करती है।
एक स्वस्थ आहार हमेशा व्यक्ति को लम्बी ज़िन्दगी और स्वस्थ बनाने में योगदान देता है। इसलिए, किसी को एक अच्छा आहार लेने की सलाह दी जाती है और उसके बाद अच्छी चिकित्सकीय सलाह ली जाती है। लेकिन कोई भी आहार कभी भी अनुवांशिक विकृतियों का इलाज नहीं कर सकता है। संतुलित आहार ही आपको स्वस्थ बना सकता है लेकिन आपको विरासत में मिली बीमारियों से नहीं बचा सकता है।
यदि आप दवा ले रहे हैं तो अपने डॉक्टर से संपूर्ण आहार योजना के लिए पूछें। कुछ दवाएं ऐसी होती हैं जो कुछ खाद्य पदार्थों के साथ अच्छी नहीं होती हैं। इसलिए, आहार संबंधी संकेतों के बारे में डॉक्टर की सलाह लेना महत्वपूर्ण है।
आइसोवालेरिक एसिडेमिया के तहत निर्धारित उपचार का कोई सटीक दुष्प्रभाव नहीं होता है। लेकिन अगर आपको दवाओं में मौजूद किसी भी कंपाउंड से एलर्जी है तो यह आपको एलर्जिक रिएक्शन दे सकता है। यदि आप दवाओं से किसी भी प्रकार की असुविधा का अनुभव करते हैं तो डॉक्टर से परामर्श सर्वोत्तम है।
सारांश: उपचार के दुष्प्रभाव उपचार के लिए निर्धारित दवा के प्रकार पर निर्भर हो सकते हैं। साथ ही अगर आपको इलाज के बाद किसी भी तरह की एलर्जी दिखाई दे तो तुरंत नजदीकी अस्पताल में जाएं।
हां, अगर आपको कोई असामान्य लक्षण दिखाई दें, तो मदद के लिए तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें.
सारांश: यदि आप उपरोक्त में से कोई भी लक्षण देखते हैं तो तत्काल देखभाल की आवश्यकता है।
रोग का उपचार केवल प्रत्येक मामले और ऐसा करने के लिए चुनी गई विधि पर निर्भर करता है। लेकिन चूंकि यह एक अनुवांशिक विकार है, इसलिए किसी को पूरी तरह ठीक होने में मुश्किल हो सकती है।
चिकित्सा परामर्श कम से कम INR 500 प्रति घंटे से शुरू हो सकता है और डॉक्टर के आधार पर INR 2000 प्रति घंटे तक जा सकता है। दवा और सामान्य उपचार की लागत प्रति वर्ष 1 लाख तक हो सकती है, जबकि प्रमुख शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं में लगभग 3-5 लाख खर्च हो सकते हैं।
सारांश: आइसोवालेरिक एसिडेमिया के उपचार के तहत एक व्यक्ति का वार्षिक खर्च लगभग 5-7 लाख है, जिसमें प्रोटीन पाचन से जुड़ी दवाएं, परामर्श और उपचार शामिल हैं।
आइसोवालेरिक एसिडेमिया जैसे आनुवंशिक विकारों को शारीरिक व्यायाम से ठीक नहीं किया जा सकता है। लेकिन एक पर्याप्त शारीरिक गतिविधि आपके शरीर को स्वस्थ और मजबूत रखने में आपकी मदद कर सकती है। अधिक जानकारी के लिए, आइसोवालेरिक एसिडेमिया उपचार के दौरान डॉक्टर से विशिष्ट शारीरिक दिनचर्या के बारे में पूछें।
सारांश: आइसोवालेरिक एसिडेमिया को ठीक करने के लिए कोई विशिष्ट शारीरिक व्यायाम नहीं बनाया गया है। शारीरिक व्यायाम ही आपको फिट बना सकता है और आपको उन समस्याओं से दूर रख सकता है जो अनुवांशिक नहीं हैं।
आनुवंशिक विकारों को ठीक करने के लिए अभी तक कोई दवा या उपचार नहीं खोजा गया है। तो आपका डॉक्टर केवल उपचार का एक कोर्स तैयार करता है जो अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले नुकसान का प्रबंधन करने के लिए उपयुक्त है।
सारांश: ऐसी कोई दवा उपलब्ध नहीं है जो आइसोवालेरिक एसिडेमिया को ठीक कर सके। लेकिन आपका डॉक्टर आपको इस आनुवंशिक विकार से जुड़ी जटिलताओं को कम करने के लिए कुछ दवाएं और उपचार लिख सकता है।
नहीं, रोगियों पर उपचार का प्रभाव स्थायी नहीं होता है। उपचार में देरी के मामले में लक्षण फिर से प्रकट हो सकते हैं।
सारांश: चूंकि रोग की प्रकृति आनुवंशिक प्रकृति की होती है, इसलिए उपचार का परिणाम स्थायी नहीं हो सकता है।
आइसोवालेरिक एसिडेमिया जैसे आनुवंशिक विकारों के लिए एक निर्दिष्ट उपचार योजना नहीं है जो समस्या को पूरी तरह से ठीक कर सके। तो आपका डॉक्टर आपको उपचार का एक कोर्स देता है जो आपको अपने स्वास्थ्य का प्रबंधन करने में मदद कर सकता है। उपचार के इस रूप में किसी भी प्रकार का कोई विकल्प नहीं है। लेकिन अगर आपको सेवन के बाद किसी भी तरह की एलर्जी का सामना करना पड़ रहा है, तो समाधान के लिए अपने डॉक्टर से संपर्क करें।
सारांश: चूंकि कोई विशिष्ट उपचार योजना उपलब्ध नहीं है, इसलिए आपका डॉक्टर आपके मौजूदा लक्षणों के आधार पर एक योजना बनाता है। इसलिए वर्तमान समय में कोई विकल्प मौजूद नहीं है।
जो लोग आइसोवालेरिक एसिडेमिया से पीड़ित हैं वे इलाज के लिए पात्र हैं। साथ ही, ऊपर वर्णित लक्षणों के समान समूह वाले लोग निदान और उपचार योजनाओं के लिए डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं।
जो लोग आइसोवेलरिक एसिडेमिया से पीड़ित नहीं हैं वे इलाज के लिए पात्र नहीं हैं।
चूंकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, इसलिए जब तक व्यक्ति जीवित रहता है, तब तक आइसोवेलरिक एसिडेमिया का इलाज चलता रहता है।
सारांश: आइसोवालेरिक एसिडेमिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन का एक दुर्लभ रूप है जो अमीनो एसिड के पूर्ण पाचन को प्रभावित करता है। यह कार्बनिक अम्ल विकार प्रोटीन निर्माण ब्लॉकों को तोड़ने की एक व्यक्तिगत क्षमता में बाधा डालता है। कोई वर्तमान उपचार उपलब्ध नहीं है, हालांकि, प्रोटीन पाचन से जुड़ी दवा और चिकित्सा दी जा सकती है। गंध कार्बनिक अम्ल विकार के पीछे आईवीडी जीन उत्परिवर्तन है।
Shield360 
Ask a Question
Book Appointment
Consult Online
