एबलफेरॉन-मैक्रोस्टोमिया सिंड्रोम (एएमएस): लक्षण, कारण, जटिलताएं और उपचार | Ablepharon-macrostomia syndrome (AMS) In Hindi

एएमएस(AMS) को एक दुर्लभ जेनेटिक डिसऑर्डर के रूप में वर्णित किया जा सकता है जिसकी पहचान निम्नलिखित से की जा सकती है: एबलफेरॉन या माइक्रोबलफेरॉन (अनुपस्थित या अविकसित पलकें) के साथ-साथ मैक्रोस्टोमिया (चौड़ा मुंह)। सिंड्रोम की प्रमुख विशेषताएं यह हैं कि इसमें मुख्य रूप से चेहरे और त्वचा की असामान्यताएं शामिल होती हैं और शायद ही कभी विस्केरा या आंतरिक अंग शामिल होते हैं। ऐसा इसलिए है, क्योंकि एएमएस(AMS) बीमारियों के एक समूह से संबंधित है जिसे एक्टोडर्मल डिसप्लेसियास के रूप में जाना जाता है क्योंकि इसमें प्रमुख रूप से त्वचा, पसीने की ग्रंथियों, बाल, नाखून या दांतों की जगह में असामान्यताएं शामिल होती हैं।

जो इसे अन्य एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया से विशिष्ट बनाता है, उसमें सभी विशेषताएं शामिल नहीं हैं और इसीलिए इसे एक वास्तविक विकृति सिंड्रोम माना जाता है। इसके अलावा, एएमएस(AMS) ऑटोसोमल डोमिनेंट जीन के साथ TWIST2 जीन के म्यूटेशन के कारण होता है, जो रोगियों के बीच इसके होने की संभावना को तत्क्षण और छिटपुट बनाता है। लेकिन, TWIST2 में म्यूटेशन न केवल एएमएस(AMS) का कारण बनता है, बल्कि बार्बर से सिंड्रोम और सेटलिस सिंड्रोम का भी कारण बनता है, इसलिए कोई निष्कर्ष निकालने से पहले इसका टेस्ट करवाना महत्वपूर्ण है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, एबलफेरॉन-मैक्रोस्टोमिया सिंड्रोम का मूल कारण TWIST2 जीन का असामान्य म्यूटेशन है। चूंकि इस स्थिति का प्रभाव अनायास हुआ, इसलिए प्रभावित व्यक्ति को माता-पिता दोनों से म्यूटेशन विरासत में नहीं मिला है, लेकिन माता-पिता में से एक ने ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में TWIST2 जीन को म्यूटेट किया है। हालांकि म्यूटेशन से प्रभावित होने के लिए, असामान्य जीन प्रमुख तौर पर माता-पिता से आना चाहिए।

इस स्थिति को एक डोमिनेंट जेनेटिक डिसऑर्डर के रूप में जाना जाता है, जहां माता-पिता में से एक (डोमिनेंट व्यक्ति) को जीन की एक नॉन-वर्किंग कॉपी प्राप्त होती है (जिसे रोग का साइलेंट कर्रिएर भी कहा जाता है)। पुरुषों और महिलाओं के लिए जोखिम समान है और आपकी संतानों को नॉन-वर्किंग जीन पारित करने की संभावना प्रत्येक गर्भावस्था में लगभग 50% है।

जीन का नाम, मानव शरीर में होने वाली गतिविधि और कार्य के आधार पर मिलता है। यह जीन 160 से अधिक अमीनो एसिड प्रोटीन को एनकोड करता है जिसे हेलिक्स-लूप-हेलिक्स (बीएचएलएच) डोमेन और एक सी-टर्मिनल नामक 2 परमाणु स्थानीयकरणों में उपवर्गीकृत किया जा सकता है।

TWIST2 जीन अर्ली बोन डेवलपमेंट के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और ऑस्टियोब्लास्ट भेदभाव के सकारात्मक नियामक में सहायता करता है। जीन में म्यूटेशन सामान्य कॉर्नियल केराटोसाइट प्रोलीफेरशन और आईलिड मोर्फोजेनेसिस के गठन को प्रभावित करता है। TWIST2 की अक्षमता कॉर्नियल स्ट्रोमल प्रोजेनिटर्स के प्रसार को जल्दी बंद कर देगी, जिससे आपका कॉर्नियल आवश्यकता से अधिक पतला हो जाएगा, जिसके परिणामस्वरूप कॉर्नियल मैट्रिक्स के उत्पादन के लिए स्ट्रोमल केराटोसाइट्स का अपरिपक्व विकास होगा।

TWIST2, मेसोडर्मल पैटर्निंग और कई सेल वंशों के उत्पादन में भी शामिल है जिसमें कार्टिलेज, मांसपेशी, एडिपोजेनिक, ओस्टोजेनिक और मायलॉइड सेल्स शामिल हैं जो मुख्य रूप से बार्बर-से सिंड्रोम, सेटेलिस सिंड्रोम और एबलफेरॉन-मैक्रोस्टोमिया सिंड्रोम जैसे डिसऑर्डर्स को ट्रिगर करती हैं।

चूंकि ASMD एक डोमिनेंट जेनेटिक बीमारी है, इसलिए जीन का म्यूटेशन जो डिसऑर्डर का कारण बनता है, उसे माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिला होना चाहिए। भले ही आपके माता-पिता के पास डिफ़ॉल्ट जेनेटिक लक्षण नहीं है, यह उनके परिवार के किसी भी सदस्य से स्थानांतरित हो सकता है।

मानव के जेनेटिक पैटर्न का डिजाइन माता-पिता द्वारा विरासत में प्राप्त जेनेटिक्स का एक संयोजन है, अर्थात यह पिता की ओर से या माता की ओर से किसी एक के पास हो सकता है। एएमएस(AMS) जैसे डोमिनेंट जेनेटिक डिसऑर्डर्स तभी विकसित हुए जब किसी व्यक्ति को माता-पिता में से किसी एक से TWIST2 म्युटेटेड जीन प्राप्त हुआ। संभावना हर मामले में भिन्न हो सकती है, जैसे:

• यदि माता-पिता में से एक में दोषपूर्ण जीन है और दूसरे के पास जीन की सामान्य कॉपी है, तो संतान को एक दोषपूर्ण जीन मिल सकता है।
• यदि आपके माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन हैं, तो 50% संभावना है कि आपके पास जेनेटिक म्यूटेशन है।
• यदि आपके माता-पिता के साथ दादा-दादी में से कोई एक दोषपूर्ण जीन का वाहक रहा है, तो 50% संभावना है कि आप प्रभावित हो सकते हैं।
• यदि माता-पिता में से किसी के पास कोई जेनेटिक म्यूटेशन नहीं है, और कभी भी म्यूटेशन का वाहक नहीं रहा है, तो 25% संभावना है कि आपके पास यह हो सकता है। यह काफी दुर्लभ है लेकिन कुछ मामलों का पता चला है।

ऑटोसोमल डोमिनेंट, इनहेरिटेंस का एक पैटर्न है जहां प्रभावित व्यक्तियों के पास, म्युटेटेड जीन (ऑटोसोमल गुणसूत्र) की एक कॉपी और सामान्य जीन की एक कॉपी होती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट बीमारियों वाले व्यक्ति के पास म्युटेटेड जीन को अपनी संतानों को पारित करने की 50-50 संभावना होती है।

दूसरी ओर, ऑटोसोमल रिसेसिव रोग इनहेरिटेंस का एक पैटर्न है जहां प्रभावित व्यक्ति के पास म्युटेटेड जीन की दो कॉपीज़ होती हैं। यह डिसऑर्डर तभी पारित होता है जब माता-पिता दोनों में समान जेनेटिक म्यूटेशन होता है। यह तब भी हो सकता है जब जीन की एक कॉपी प्रभावशाली हो और एक प्रति रेसेस्सिव हो। जेनेटिक म्यूटेशन से प्रभावित होने की संभावना अलग-अलग हो सकती है, उदाहरण के लिए, 25% संभावना है कि एक बच्चा बिना किसी म्यूटेशन के सामान्य हो सकता है या दो पुनरावर्ती जीन से प्रभावित हो सकता है, लेकिन इस मामले में, वहाँ 50% संभावना है कि संतान ऐसी किसी चिकित्सीय स्थिति के बिना रोग का कर्रिएर बन जाएगा।

एबलफेरॉन-मैक्रोस्टोमिया सिंड्रोम के सामान्य लक्षण आपके पूरे जीवन में कभी भी अपना प्रभाव दिखा सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• संलग्न इयरलोब के साथ लो-सेट कान
• कैम्पटोडैक्टली (उंगलियों का फ्यूज़न)
• कैम्पटोडैक्टली (उंगलियों की विकृति)
• उभरे हुए गाल
• छोटे या निप्पल का न होना
• अनावश्यक और झुर्रीदार त्वचा
• बहुत कम या कोई बाल नहीं
• जननांग में विकृतियां
• पलकों, भौहों और पलकों का अभाव या अविकसित होना
• मुंह खुला

प्रारंभिक लक्षणों से आगे की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• एक्ट्रोपियन - ऊपरी या निचली पलकों का अंदर की ओर मुड़ना
• लैगोफथाल्मोस - आंतरिक मुकुस मेमब्रेन्स के संपर्क में आने से आंखें बंद करना मुश्किल हो जाता है।
• फोटोफोबिया - प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता
• सिनडॉक्टीली - हाथों पर असामान्य रूप से ढीली त्वचा
• अलाक्रिमिया - आँसू पैदा करने में असमर्थता
• निस्टागमस - अनैच्छिक और बार-बार आंखों की गति
• स्ट्रैबिस्मस - आँखों का आवक असमान विचलन
• रेटिना का आंशिक या पूर्ण रूप से अलग होना
• रेटिना अलग होना
• दृष्टि खोना

एबलफेरॉन-मैक्रोस्टोमिया सिंड्रोम से प्रभावित शिशु अतिरिक्त लक्षण दिखा सकते हैं जैसे:

• नैसल ब्रिज का चौड़ा होना
• छोटी ठुड्डी
• संलग्न इयरलोब के साथ लो-सेट कान
• नथुने फूलना
• सुनने में कठिनाई
• फिल्ट्रम -नाक और होठों के बीच लंबी नाली
• अले नसी - नोस्ट्रिल्स के मोटे-मोटे किनारे
• गाल के पैड मुंह के कोनों में उभरे हुए गालों की तरह दिखने लगते हैं
• स्कैल्प में जाइगोमैटिक आर्चेस का अभाव
• लानुगो - मुलायम, नीचे के बालों का न होना
• अनावश्यक और झुर्रीदार त्वचा
• स्कैल्प पर न के बराबर बाल
• निपल्स का न होना
• पेट की हर्निया
• अविकसित या असामान्य जननांग का गठन (क्रिप्टोर्चिडिज्म और हाइपोस्पेडिया)
• पुरुषों में छोटा लिंग और महिलाओं में छोटा लेबिया मिनोरा

शारीरिक असामान्यताओं के अलावा, एएसएम(ASm) अक्सर कॉग्निटिव डेवलपमेंट में देरी का कारण बनता है जो प्रारंभिक चरणों में नहीं देखा जा सकता है, लेकिन जैसे-जैसे डायग्नोसिस आगे बढ़ता है, यह पता लगाया जाएगा।

हड्डियों और त्वचा के सेल्स की एन्कोडिंग प्रक्रिया में इसके मल्टी-पर्पस फंक्शन के कारण, TWIST2 जीन में म्यूटेशन न केवल एबलफेरॉन-मैक्रोस्टोमिया सिंड्रोम विकसित करता है बल्कि अन्य चिकित्सीय स्थितियों को विकसित करने की क्षमता रखता है जैसे:

• बार्बर-से सिंड्रोम (बीएसएस): एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है जिसे असामान्य तरीके से अत्यधिक बालों के विकास या हाइपरट्रिचोसिस के साथ ही एट्रोफिक (पेपर की तरह पतली और नाजुक त्वचा), एक्ट्रोपियन (बाहर की ओर मुड़ी हुई पलकें), और मैक्रोस्टोमिया (एक बड़ा मुंह) के रूप में वर्णित किया जा सकता है। एएमएस(AMS) से बीएसएस(BSS) को जो बनाता है, वह है-लक्षणों के एक अलग सेट की उपस्थिति जैसे:
  • अत्यधिक बालों का विकास
  • कान के नैरो कैनाल्स
  • लेस्स मार्केड आई फाइंडिंग्स
  • सामान्य हाथ और जननांग
• सेटलिस सिंड्रोम: फोकल फेशियल डर्मल डिसप्लेसिया 3 के रूप में भी इसे जाना जाता है, इसे एक विशिष्ट त्वचा असामान्यता के रूप में वर्णित किया जा सकता है जो जन्म के समय से चेहरे के क्षेत्र को प्रभावित करती है। अस्तित्व में आने वाले अधिकांश मामले बीटेम्पोरल वाले शिशुओं के थे (दोनों कनपटियों पर कई, स्कार-जैसे, सर्कुलर डिप्रेशन)। सेटलिस सिंड्रोम, एएमएस(AMS) और बीएसएस(bSS) के समान लक्षण प्रदर्शित करता है, लेकिन एकमात्र विशेषता जो इसे अन्य दो से अलग बनाती है वह है: लक्षणों की तीव्रता। प्रोजेक्शन थोड़ा हल्का होगा (एंट्रोपियन) अंदर की तरफ मुड़ी हुई पलकें, गाल पैड की अनुपस्थिति, और बिटेम्पोरल संकुचन।

एबलफेरॉन-मैक्रोस्टोमिया सिंड्रोम का मेडिकल डायग्नोसिस जन्म से ही क्लीनिकल इवैल्यूएशन, पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री और शारीरिक परीक्षण के माध्यम से सैंपल और टेस्टिंग के माध्यम से पता लगाया जा सकता है। रेगुलर टेस्टिंग के माध्यम से बीएसएस(BSS) और एएमएस(AMS) के बीच अंतर की पहचान करना मुश्किल है, इसलिए TWIST2 में म्यूटेशन के लिए मॉलिक्यूलर जेनेटिक टेस्टिंग की आवश्यकता है।

मॉलिक्यूलर टेस्टिंग के अलावा यहां उन परीक्षणों की सूची दी गई है जो एएमएस(AMS) के मामलों के निदान के लिए आयोजित किए जाते हैं:

• कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) स्कैनिंग - स्केलेटल असामान्यताओं जैसे मैक्सिलरी और मैंडिबुलर प्रोमिनेन्सेस और जाइगोमैटिक आर्क की अनुपस्थिति का पता लगाता है।
• पलकों की असामान्यताओं के कारण होने वाले समग्र विकास और संबंधित क्षति का निर्धारण करने के लिए नेत्र परीक्षण।

उपचार का मूल मुख्य रूप से प्रभावित लक्षणों पर केंद्रित है। एएमएस(AMS) सीधे स्वस्थ पलकों की उपस्थिति को प्रभावित करता है, इसलिए मेडिकल प्रोफेशनल्स जो उपचार पसंद करते हैं वह है: करेक्टिव और रीकंस्ट्रक्टिव सर्जरी।

इन सर्जरी का उद्देश्य कॉर्नियल क्लाउडिंग (ओपेसीफिकेशन) जैसी किसी भी दृश्य जटिलताओं को संरक्षित करना और कम करना होगा जो आमतौर पर निओनेटल पीरियड के दौरान देखी गई हैं।

अधिक बेहतर कार्य और उपस्थिति को ध्यान में रखते हुए बाद की उम्र में अतिरिक्त सर्जरी और मेडिकल प्रोसीज़र्स आयोजित की जाएंगी। एएमएस(AMS) रोगियों को प्रभावित करने वाले सबसे जटिल लक्षणों में से एक है: लैगोफथाल्मोस (पलकें बंद करने में असमर्थता) है। तो एक्ट्रोपियन और पलकों के अविकसितता को प्रबंधित करने के लिए त्वचा के फ्लैप को लिड रीजन में स्थानांतरित करने के लिए एक सर्जरी की जाएगी।

उंगलियों, त्वचा या कानों की परेशानी को ठीक करने के लिए और करेक्टिव सर्जरी की जा सकती है।

लुब्रीकेंट आई ड्रॉप जैसी सुप्पोर्टिव थेरेपी प्रदान करने से आंखों के सूखेपन के लक्षणों में सुधार हो सकता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• स्थानीय फ्लैप सुधार
• फेस-लिफ्ट प्रक्रियाएं
• माथा उठाना
• बोटॉक्स इंजेक्शन
• फैट ग्राफ्टिंग,
• ऑर्थोगैथिक सर्जरी
• रिब कार्टिलेज ग्राफ्ट के साथ नाक का पुनर्निर्माण

इन प्रक्रियाओं को खुले तौर पर प्रत्येक रोगी के लिए अनुशंसित नहीं किया जाता है, विशेष रूप से युवा लोगों के लिए क्योंकि वे क्रानियोफेशियल विकास को जोखिम में डाल सकते हैं।

मरीजों और उनके परिवारों के लिए जेनेटिक परामर्श की भी सिफारिश की जाएगी ताकि एएमएस(AMS) के साथ परिवार के जेनेटिक इनहेरिटेंस और मेडिकल हिस्ट्री की समझ विकसित हो सके। न केवल रोगी के लिए बल्कि अभिभावकों और परिवार के अन्य सदस्यों के लिए समग्र स्वास्थ्य देखभाल के लिए मनोसामाजिक समर्थन की सिफारिश की गई है।

एएमएस(AMS) वाले बच्चों के लिए मनोसामाजिक समर्थन की भी सिफारिश की जाती है। ऐसा करना इसीलिए महत्वपूर्ण है क्योंकि वे बढ़ते हैं और आदर्श मानव शरीर के सामाजिक दबावों और सामाजिक स्टिग्मास का सामना करते हैं। ये रोगी की समग्र शारीरिक बनावट से संबंधित हो सकते हैं। रोगी और उनके परिवार को अच्छी तरह से वेल-इन्फोर्मेड हैल्थकेयर प्रोफेशनल्स की एक टीम प्रदान की जा सकती है, ताकि उन्हें स्थिति के चिकित्सा और मनोसामाजिक दोनों पहलुओं से निपटने में मदद मिल सके।

सारांश: एएमएस(AMS) को एक दुर्लभ जेनेटिक डिसऑर्डर के रूप में वर्णित किया जा सकता है जिसे निम्नलिखित से पहचाना जा सकता है: अनुपस्थित या अविकसित पलकों के साथ-साथ चौड़े मुंह और उसके बाद अटैच्ड ईयरलोब के साथ लो-सेट कान, झुर्रीदार त्वचा आदि। TWIST2 जीन में म्यूटेशन के कारण, इस स्थिति के दुष्प्रभाव प्रकृति में गंभीर और तत्क्षण होते हैं।