एसरुलोप्लास्मिनमिया, जिसे पारिवारिक अपोसेरुलोप्लास्मिन या वंशानुगत सेरुलोप्लास्मिन की कमी के रूप में भी जाना जाता है, को एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के रूप में वर्णित किया जा सकता है जिसमें मस्तिष्क और अन्य आंतरिक अंगों में असामान्य संचय या आयरन की अधिकता होती है। मुख्य रूप से, यह तंत्रिका संबंधी लक्षणों को प्रभावित करता है जैसे संज्ञानात्मक हानि और गति संबंधी विकार, इसके बाद रेटिना का डिग्रडेशन और कुछ मामलों में डायबिटीज।
एसरुलोप्लास्मिनमिया एक आनुवंशिक विकार है जो रोगी के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न द्वारा विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि इसे उत्परिवर्तित जीन वाले माता-पिता में से एक या दोनों को प्राप्त करने की आवश्यकता है। बीमारी का मूल कारण सेरुलोप्लास्मिन (सीपी) जीन के पैटर्न में असामान्य परिवर्तन है।
ऑटोसोमल रिसेसिव रोग वंशानुक्रम का एक पैटर्न है जहां प्रभावित व्यक्ति के पास उत्परिवर्ती जीन की दो प्रतियां होती हैं। यह विकार तभी पारित होता है जब माता-पिता दोनों में समान आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है। यह तब भी हो सकता है जब जीन की एक प्रति प्रभावशाली हो और एक प्रति अप्रभावी हो। आनुवंशिक उत्परिवर्तन से प्रभावित होने की संभावना अलग-अलग हो सकती है, उदाहरण के लिए, 25% संभावना है कि एक बच्चा बिना किसी उत्परिवर्तन के सामान्य हो सकता है या दो पुनरावर्ती जीन से प्रभावित हो सकता है, लेकिन इस मामले में, वहाँ 50% संभावना है कि संतान ऐसी किसी चिकित्सीय स्थिति के बिना रोग का वाहक बन जाता है।
उत्परिवर्तन के प्रभाव 20 से 60 वर्ष के बीच वयस्कता के बाद के चरणों में अपना प्रभाव दिखाते हैं।
सेरुलोप्लास्मिन (सीपी) जीन में उत्परिवर्तन एसरुलोप्लास्मिनमिया का मूल कारण है। और जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, विकार का वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में होगा, जिसका अर्थ है कि आनुवंशिक रोग उत्परिवर्तित जीन के संयोजन से विकसित हुए हैं।
माता और/या पिता से प्राप्त गुणसूत्रों के एक विशेष लक्षण के साथ बनने वाले पुनरावर्ती आनुवंशिक विकार। जब एक संतान को प्रत्येक माता-पिता से एक गैर-कार्यशील जीन मिलता है, तो प्रभावित होने की सबसे अधिक संभावना होती है। अन्य मामलों में जहां एक व्यक्ति को अपने माता-पिता से एक सामान्य कामकाजी जीन और एक उत्परिवर्तित गैर-काम करने वाला जीन मिलता है, वे बिना किसी विशिष्ट चिकित्सा स्थिति के बीमारी के वाहक बन जाते हैं।
इसके अलावा, जब दो व्यक्ति जो गैर-कार्यशील जीन के वाहक हैं, वंशजों को प्रतिकूल चिकित्सा स्थिति के साथ गैर-काम करने वाले जीन को पारित करने की संभावना 25% है, या गैर-काम करने वाले जीन को बिना किसी चिकित्सीय प्रभाव के पारित करने की संभावना है प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 50%।
कार्यशील जीन वे होते हैं जो उत्परिवर्तित होते हैं और रिसीवर पर अपना प्रभाव दिखाते हैं, दूसरी ओर, गैर-कार्यशील जीन जीन के प्रकार होते हैं जहां एक उत्परिवर्तन होता है लेकिन यह अंतर्निहित या रिसीवर पर कोई प्रतिकूल प्रभाव नहीं दिखाता है। ऐसे में व्यक्ति रोग का वाहक बन जाता है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, एसरुलोप्लास्मिनमिया का वाहक प्रभावित व्यक्ति में मूवमेंट्स या अनुमस्तिष्क गतिभंग के समन्वय में समस्याएं दिखा सकता है।
सीपी या सेरुलोप्लास्मिन जीन सेरुलोप्लास्मिन नामक एंजाइम के एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है। सेरुलोप्लास्मिन लिवर में उत्पादित एक फेरोक्सीडेज एंजाइम है जो आयरन के मेटाबोलिज्म को विनियमित करने के साथ-साथ रक्त में प्रमुख कॉपर-वाहक प्रोटीन प्रवाह के लिए जिम्मेदार है। सेरुलोप्लास्मिन जीन में उत्परिवर्तन रक्तप्रवाह में आयरन के स्तर को कम कर देता है जिससे रक्त के लिए आयरन के इष्टतम स्तर को आंतरिक अंगों तक ले जाना मुश्किल हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अंततः मस्तिष्क और शरीर के अन्य अंगों में आयरन का संचय होता है।
आयरन शरीर के समग्र कामकाज में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह शरीर के लगभग सभी अंगों के कार्य और विकास में मदद करता है। लोहे का संचय ऊतकों को तोड़कर आंतरिक अंगों को नुकसान पहुंचाता है जिससे वे नाजुक हो जाते हैं और ऐसे लक्षण पैदा होते हैं जो एसरुलोप्लास्मिनमिया से जुड़े होते हैं।
उदाहरण के लिए, एसरुलोप्लास्मिनमिया वाले अधिकांश रोगी मस्तिष्क में प्रभावित होते हैं, विशेष रूप से बेसल गैन्ग्लिया में, जो मस्तिष्क का एक हिस्सा है जिसमें मस्तिष्क कोशिकाओं के तीन समूह होते हैं जिन्हें न्यूरॉन्स के रूप में जाना जाता है। बेसल गैन्ग्लिया की मुख्य भूमिका शरीर के समन्वय, गति और अनुभूति से जुड़ी सूचनाओं को संसाधित करना है। आयरन की कमी के कारण बेसल गैन्ग्लिया में असंतुलन हो जाता है जिससे अनैच्छिक गति होती है जो कि एसरुलोप्लास्मिनमिया में देखे जाने वाले सबसे आम लक्षणों में से एक है।
लोहे की कमी का एक और प्रतिकूल प्रभाव डायबिटीज है, जो तब होता है जब अग्न्याशय को स्वस्थ रक्त शर्करा के स्तर को बनाए रखने के लिए शरीर में इंसुलिन के इष्टतम स्तर का उत्पादन करने के लिए पर्याप्त आयरन नहीं मिलता है। इसके अलावा, शरीर के अन्य अंगों जैसे रेटिनस में आयरन की कमी के कारण डिग्रडेशन होता है जिसके परिणामस्वरूप बिगड़ी हुई दृष्टि और अन्य दूरदर्शी असामान्यताएं होती हैं।
शरीर में आयरन की कमी के सबसे आम प्रभावों में से एक एनीमिया है, जो शरीर में ऑक्सीजन के प्रवाह के स्तर को बाधित करता है जिससे शरीर का ठीक से काम करना मुश्किल हो जाता है। यह कमजोरी और थकान का कारण भी बनता है जिससे दैनिक दिनचर्या की गतिविधि करना मुश्किल हो जाता है।
एसरुलोप्लास्मिनमिया से जुड़े शारीरिक लक्षण हैं:
ये शारीरिक लक्षण आगे की शारीरिक जटिलताओं का कारण बन सकते हैं जैसे:
बुनियादी न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
आगे के मनोवैज्ञानिक प्रभावों में शामिल हो सकते हैं:
मूवमेंट डिसऑर्डर में शामिल हैं:
प्रत्येक मामले में लक्षणों की गंभीरता भिन्न हो सकती है, यहां तक कि उन लोगों में भी जो समान डीएनए (परिवार के सदस्य) साझा करते हैं। वे उम्र के संदर्भ में भी भिन्न होते हैं क्योंकि वे सहज हो सकते हैं और 20 और 60 के दशक के बीच कभी भी हो सकते हैं।
वैज्ञानिकों ने देखा है कि, एसरुलोप्लास्मिनमिया एकमात्र चिकित्सा स्थिति नहीं है जिसमें इन संकेतों और लक्षणों के समूह हो सकते हैं। यहाँ निम्नलिखित में से कुछ विकार दिए गए हैं जो एसरुलोप्लास्मिनमिया के समान प्रभाव दिखा सकते हैं। ये तुलना आपके चिकित्सा पेशे को निदान करने में मदद करता है और एक सटीक परिणाम के साथ आएगी जो शायद विभेदक निदान के लिए उपयोगी हो।
इसके अलावा विभिन्न प्रकार के तंत्रिका संबंधी विकार जैसे पार्किंसंस रोग, हंटिंगटन रोग, डायस्टोनिया, वंशानुगत गतिभंग, मल्टीपल सिस्टम एट्रोफी, और डेंटाटोरूब्रल-पैलिडोल्यूसियन शोष, आदि समान न्यूरोलॉजिकल और मनोवैज्ञानिक लक्षण दिखा सकते हैं।
एसरुलोप्लास्मिनमिया का निदान रोगी और उसके चिकित्सा इतिहास के बारे में डेटा एकत्र करने के साथ शुरू होता है, इसके बाद नैदानिक मूल्यांकन और लक्षणों के मूल कारण का पता लगाने के लिए परीक्षणों की एक श्रृंखला होती है।
शुरुआत के लिए, शरीर में आयरन, कॉपर और ब्लड सेरुलोप्लास्मिन के स्तर का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है।
दूसरे, चुंबकीय रेज़नन्स इमेजिंग (एमआरआई) या मस्तिष्क और अन्य शारीरिक अंगों को अंगों में आयरन की कमी के प्रभावों को देखने के लिए आयोजित किया जाता है, यदि रक्त परीक्षण और एमआरआई एसरुलोप्लास्मिनमिया के समान अधिकांश लक्षणों की उपस्थिति की पुष्टि करता है, एक आनुवंशिक परीक्षण सीपी जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए रोगी को निश्चित निदान परीक्षण की सिफारिश की जाती है।
एसरुलोप्लास्मिनमिया का उपचार चिकित्सा पेशेवरों द्वारा स्पर्शोन्मुख और सहायक प्रक्रिया में किया गया है। परिणामों के आधार पर उपचार को शरीर में आयरन के स्तर को कम करने या बढ़ाने के लिए डिज़ाइन किया जाता है, इसके बाद डायबिटीज, रेटिना डिग्रडेशन और तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं जैसी अन्य बीमारियों का इलाज किया जाता है। एसरुलोप्लास्मिनमिया का प्रत्येक उपचार लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है क्योंकि वे भिन्न होते हैं।
एसरुलोप्लास्मिनमिया के उपचार में सेरुलोप्लास्मिन के इष्टतम स्तर को बहाल करने के लिए ताजा जमे हुए प्लाज्मा और डेस्फेरिओक्सामाइन शामिल हो सकते हैं। ताजा जमे हुए प्लाज्मा के आधान की निर्धारित मात्रा रोगी को रक्तप्रवाह में आयरन के स्तर को विनियमित करने में मदद करता है।
हालांकि यह निर्णायक रूप से स्थापित नहीं है, डेस्फेरिओक्सामाइन जैसे आयरन केलेटर्स का उपयोग शरीर में अतिरिक्त आयरन को पानी में घोलकर और पानी के माध्यम से आपके किडनी के माध्यम से पारित करने के लिए किया जाता है। शरीर में आयरन के स्तर को बढ़ाने वाले किसी भी पदार्थ से बचने के लिए रोगियों को सख्त आहार की भी सलाह दी जाती है।
विटामिन ई जैसे विटामिन की खुराक को आयरन केलेटर जैसी दवाओं के साथ या ओरल जिंक सल्फेट के साथ एसरुलोप्लास्मिनमिया के कारण होने वाले ऊतक के नुकसान की मरम्मत के लिए अनुशंसित किया गया है क्योंकि यह कोशिकाओं को मुक्त कणों (बीमारी और उम्र बढ़ने के लिए जिम्मेदार अस्थिर परमाणु) के नुकसान से बचाता है।
इसके अलावा, रक्त प्रवाह में शुगर के स्तर को नियंत्रित करने के लिए इंसुलिन शॉट्स की सिफारिश की जाती है। ज्यादातर मामलों में, रोगी और परिवार के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
चिकित्सा उपचार के अलावा, आपका स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर आपको शरीर के संपूर्ण स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आहार में कुछ बदलाव करने की सलाह देता है। यदि आयरन का स्तर अधिक है, तो रोगी को रेड मीट, समुद्री भोजन और अन्य खाद्य उत्पादों जैसे उपभोग्य वस्तुओं से बचने की सलाह दी जाती है जो शरीर में आयरन या पूरक आयरन उत्पादन में उच्च हैं। इसके अलावा, विटामिन सी या फोर्टिफाइड खाद्य पदार्थों से भरपूर सप्लीमेंट्स से बचना चाहिए। उन लोगों को भी इसकी सिफारिश की जाती है जिनके शरीर में आयरन का स्तर कम है।
अनाज, अंडे, चाय, कॉफी, लीन प्रोटीन आदि जैसे खाद्य पदार्थ शरीर के सुचारू कामकाज के लिए स्वस्थ आहार बनाए रखने के लिए उच्च आयरन स्तर वाले रोगी की मदद करते है।
सारांश: एसरुलोप्लास्मिनमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मस्तिष्क, पंचर और अन्य आंतरिक अंगों जैसे आंतरिक अंगों में आयरन के अतिरिक्त स्तर का कारण बनता है जिससे तंत्रिका संबंधी हानि, रेटिना डिग्रडेशन और डायबिटीज होता है।
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