एकोंड्रोजेनेसिस, जिसे ओस्टियोकोंडिस्प्लासिस के रूप में भी जाना जाता है, को दुर्लभ कंकाल डिसप्लेसिया के रूप में वर्णित किया जा सकता है जिसमें रोगी ट्रंक, पसलियों, कशेरुकाओं और समग्र कंकाल की तुलना में बाहों और पैरों की अत्यधिक कमी दिखाता है। विकार की प्रकृति के कारण, यह व्यक्ति के लिए बेहद जानलेवा हो सकता है, विशेष रूप से बचपन में क्योंकि नवजात शिशु जन्म के तुरंत बाद श्वसन विफलता के कारण मर जाते हैं। एकोंड्रोजेनेसिस के उपखंड हैं:
एकोंड्रोजेनेसिस टाइप आईए और टाइप आईबी ऑटोसोमल रिसेसिव हैं, दूसरी ओर, एकोंड्रोजेनेसिस टाइप II ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर तीनों प्रकारों को एक दूसरे से अलग बनाता है। गर्भकालीन आयु के 14-17 सप्ताह के भीतर प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा आमतौर पर अल तीन प्रकार के एन्डोंड्रोजेनेसिस का पता लगाया जाता है।
ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का एक पैटर्न है जहां प्रभावित व्यक्तियों के पास एक उत्परिवर्ती जीन (ऑटोसोमल गुणसूत्र) की एक प्रति और सामान्य जीन की एक प्रति होती है। ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों वाले व्यक्ति में उत्परिवर्ती जीन को अपनी संतानों को पारित करने का 50-50 मौका होता है।
दूसरी ओर, ऑटोसोमल रिसेसिव रोग वंशानुक्रम का एक पैटर्न है जहां प्रभावित व्यक्ति के पास उत्परिवर्ती जीन की दो कॉपी होती हैं। यह विकार तभी पारित होता है जब माता-पिता दोनों में समान आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है। यह तब भी हो सकता है जब जीन की एक प्रति प्रभावशाली हो और एक प्रति अप्रभावी हो।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन से प्रभावित होने की संभावना अलग-अलग हो सकती है, उदाहरण के लिए, 25% संभावना है कि एक बच्चा बिना किसी उत्परिवर्तन के सामान्य हो सकता है या दो पुनरावर्ती जीन से प्रभावित हो सकता है, लेकिन इस मामले में, वहाँ 50% संभावना है कि संतान ऐसी किसी चिकित्सीय स्थिति के बिना रोग का वाहक बन सकता है।
प्रत्येक प्रकार का एकोंड्रोजेनेसिस एक दूसरे से अलग होता है क्योंकि हर मामले में उत्परिवर्तन का मूल कारण अलग होता है। एक व्यक्तिगत शरीर में जीन की मुख्य भूमिका कोशिकाओं को प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करना है जो शरीर के कई कार्यों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इसलिए जब जीन के समग्र विकास में कोई दोष होता है, तो आपका डिफ़ॉल्ट जीन जो निर्देश भेजता है, वह भी शरीर में फॉल्ट पैदा करता है जो आपके जीवन के बाकी हिस्सों के लिए जानलेवा असामान्यताएं पैदा कर सकता है।
जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, एकोंड्रोजेनेसिस प्रकार आईए और प्रकार आईबी केवल एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिल सकते हैं। तो उत्परिवर्तन का मूल कारण रोगी के माता-पिता में से एक में उसी की विरासत है।
एकोंड्रोजेनेसिस टाइप आईए के लिए जिम्मेदार असामान्य जीन TRIP11 जीन है और एकोंड्रोजेनेसिस टाइप आईबी के लिए जिम्मेदार जीन SLC26A2 जीन की असामान्यता है। जब मानव शरीर में एक कुशल कंकाल और अन्य ऊतकों के निर्माण के लिए आवश्यक कुछ उपास्थि प्रोटीन के सेलुलर परिवहन की बात आती है तो ये दो जीन महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
TRIP11 जीन और SLC26A2 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप गोल्गी माइक्रोट्यूब्यूल की कमी हो जाती है जो प्रोटीन 210 और सल्फेट ट्रांसपोर्टर से जुड़ा होता है जो उपास्थि के उचित विकास और कार्य के लिए जिम्मेदार होता है। इसके अलावा, टाइप आईबी एकोंड्रोजेनेसिस को सल्फेशन डिसऑर्डर के रूप में भी उप-वर्गीकृत किया जा सकता है क्योंकि चिकित्सा स्थिति भी जीन SLC26A2 में उत्परिवर्तन से जुड़ी होती है।
कार्टिलेज एक विशेष प्रकार का ऊतक है जो शरीर के सभी जोड़ों के बीच कुशन का काम करता है। हड्डियों के संरचनात्मक विकास के प्रारंभिक चरण में, कंकाल के भ्रूण में नाजुक संरचित उपास्थि होते हैं जो बाद में हड्डियों में विकसित होते हैं। उपास्थि के असामान्य विकास से हड्डियों के बीच घर्षण होता है जिससे हिलना मुश्किल हो जाता है या इस मामले में कंकाल प्रणाली के समग्र विकास में बाधा उत्पन्न होती है।
टाइप आईए और टाइप आईबी के अलावा, एकोंड्रोजेनेसिस टाइप II भी आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत के कारण होता है, लेकिन इस मामले में, उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विकसित होता है। खराब जीन जो टाइप II एकोंड्रोजेनेसिस को ट्रिगर करता है, वह COL2A1 जीन है, जो शरीर में कोलेजन टाइप II को एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है।
कोलेजन शरीर में महत्वपूर्ण प्रोटीनों में से एक है क्योंकि संयोजी ऊतक के उत्पादन में इसका प्रमुख योगदान है। यह प्रचुर मात्रा में पाया जाता है जो चिकित्सा स्थिति को अधिक घातक और जानलेवा बना देता है। संयोजी ऊतक की भूमिका शरीर की कोशिकाओं को अधिक शक्ति और एक टिकाऊ संरचना देना है। विभिन्न प्रकार के कोलेजन होते हैं जो शरीर के विभिन्न वर्गों में पाए जा सकते हैं, लेकिन टाइप II कोलेजन का प्रकार है जो ज्यादातर उपास्थि, हड्डियों और कांच (या आंख के केंद्र) में पाया जाता है।
दिलचस्प बात यह है कि प्रभावित शिशु के भाई-बहनों में टाइप II एकोंड्रोजेनेसिस की उपस्थिति काफी दुर्लभ है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि जर्मलाइन मोज़ाइसिज़्म की उपस्थिति अक्सर माता-पिता के अंडे या शुक्राणु में केवल एक कोशिका रेखा में पाई जाती है। जर्मलाइन मोज़ाइसिज़्म या जर्म सेल केवल कुछ COL2A1 जीनों द्वारा किया जाता है जबकि अन्य मोज़ाइसिज़्म या सामान्य COL2A1 जीन ले जाते हैं।
यदि माता-पिता में से कोई एक उत्परिवर्तित जीन को दूसरे COL2A1 उत्परिवर्तित जीन के साथ संक्रमित नहीं करता है, तो असामान्यता संतान को प्रभावित नहीं करती है, लेकिन वे उत्परिवर्तित जीन के वाहक बन जाते हैं जिससे यह भविष्य की पीढ़ियों में एकोंड्रोजेनेसिस II के विकास के लिए अधिक प्रवण होता है। भले ही माता-पिता में जर्मलाइन म्यूटेशन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए कोई परीक्षण नहीं है, एक परीक्षण उपलब्ध है जो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भ्रूण में जर्मलाइन म्यूटेशन की उपस्थिति का पता लगा सकता है।
कुछ चिकित्सीय स्थितियां जो एकोंड्रोजेनेसिस के लक्षणों को प्रतिबिंबित कर सकती हैं, वे हैं:
एकोंड्रोजेनेसिस के सामान्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
अन्य लक्षण जो एकोंड्रोजेनेसिस से जुड़े हैं, इसके प्रकार के लिए विशिष्ट हैं, इस चिकित्सा स्थिति के कुछ अन्य लक्षण यहां दिए गए हैं।
एकोंड्रोजेनेसिस का निदान करने के लिए, आपका चिकित्सकीय पेशेवर शारीरिक विशेषताओं की सहायता के लिए परीक्षणों की एक श्रृंखला आयोजित कर सकता है। एक्स-रे (रेडियोग्राफी) जैसे परीक्षण, ऊतक विज्ञान के माध्यम से ऊतक के नमूनों का अध्ययन, और SLC26A2 जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण। जो आगे आपके डॉक्टर को शिशु में एकोंड्रोजेनेसिस के प्रकार की पुष्टि करने में मदद करता है।
इसके अलावा, 14-15 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड, एमनियोसेंटेसिस और एक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का संचालन करके प्रसवपूर्व चरणों में एकोंड्रोजेनेसिस का भी निदान किया जा सकता है। एमनियोसेंटेसिस और एक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग टेस्ट का सुझाव केवल तभी दिया जाता है जब परिवार के अन्य सदस्यों में भी जीन म्यूटेशन का पता चला हो।
एकोंड्रोजेनेसिस का उपचार विशेषज्ञों की एक टीम द्वारा रोगसूचक और सहायक तरीके से तैयार किया गया है। इसमें समग्र उपशामक देखभाल शामिल है जहां आपके चिकित्सक दर्द, बेचैनी, तनाव और अन्य सभी संबंधित लक्षणों को कम करने का प्रयास करते है।
रोगी और उसके परिवारों के लिए फिजियोथेरेपी के साथ-साथ आनुवंशिक परामर्श और मनोसामाजिक समर्थन की भी सिफारिश की जाती है।
सारांश: एकोंड्रोजेनेसिस, जिसे ओस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिस के रूप में भी जाना जाता है, को दुर्लभ कंकाल डिसप्लेसिया के रूप में जाना जा सकता है, जहां रोगी ट्रंक, पसलियों, कशेरुकाओं और समग्र कंकाल की तुलना में बाहों और पैरों की अत्यधिक कमी दिखाता है। प्रकार के आधार पर यह विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है।
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