अचोंड्रोप्लासिया (Achondroplasia) : उपचार, लागत और दुष्प्रभाव (Treatment, Cost And Side Effects)‎

अचोंड्रोप्लासिया फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 (FGFR3) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली ‎हड्डियों का विकास विकार है। भ्रूण के प्रारंभिक विकास के दौरान उत्परिवर्तन होता है। कभी-कभी विकार माता-‎पिता से विरासत में मिलता है जिसमें बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में व्यक्त किया जाता है। ऐसे ‎मामले में जहां दोनों जीन प्रभावित होते हैं, व्यक्तिगत रूप से जीवित नहीं रहता है। परिणामी स्थिति बौनापन है ‎जहां वयस्क केवल 4 फीट 10 इंच या उससे कम की ऊंचाई प्राप्त करते हैं। बौनापन को दो व्यापक श्रेणियों में ‎विभाजित किया जा सकता है: अनुपातहीन बौनापन और आनुपातिक बौनावाद। अनुपातहीन बौनेपन में शरीर के ‎कुछ भाग शरीर के अन्य औसत या उससे अधिक औसत आकार वाले भागों के अनुपात में छोटे होते हैं। ऐसे मामलों ‎में हड्डियों का विकास बाधित होता है। आनुपातिक बौनेपन में शरीर के सभी अंग एक दूसरे के अनुपात में छोटे ‎होते हैं। एक छोटा कद होने के अलावा, एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले व्यक्ति में कई अन्य लक्षण और लक्षण भी होते हैं जो ‎व्यक्ति में इस बीमारी को साबित करते हैं। अनुपातहीन बौनेपन में व्यक्ति के चरित्र में छोटे अंग और छोटे धड़ या ‎बहुत छोटे अंग होते हैं और औसत आकार का धड़ होता है। अनुपातहीन बौनेपन में, शरीर के अन्य हिस्सों की ‎तुलना में सिर काफी बड़ा होता है। ऐसे लोगों की बौद्धिक क्षमता सामान्य होती है। असंतुष्ट बौनेपन के लक्षणों में ‎औसत आकार, छोटे ऊपरी हाथ और ऊपरी पैर, छोटी उंगलियां, सीमित कोहनी गतिशीलता, एक प्रमुख माथे के ‎साथ बड़े सिर और नाक के झुका हुआ पुल, पैरों को झुकाकर और निचली पीठ को निचोड़ा हुआ शामिल है। ‎आनुपातिक बौनेपन के लक्षण और लक्षण उम्र के लिए धीमी वृद्धि दर हैं और अपेक्षित यौवन के दौरान यौन ‎विकास में देरी या अनुपस्थिति, बच्चे मोटे हो सकते हैं, पैर झुका सकते हैं, रीढ़ की हड्डी में विकृति विकसित हो ‎सकती है, अक्सर कान का संक्रमण हो सकता है और रीढ़ की असामान्य वक्रता हो सकती है। Achondroplasia ‎को ठीक करने के लिए कोई उपचार नहीं है। केवल विकार के कारण उत्पन्न होने वाली जटिलताओं को डॉक्टर द्वारा ‎संबोधित किया जाता है। उदाहरण के लिए, कान के संक्रमण जैसे कुछ संक्रमणों का इलाज कुछ एंटीबायोटिक ‎दवाओं और छोटे अंगों के साथ किया जा सकता है, स्पाइनल स्टेनोसिस आदि को कुछ हद तक सर्जरी के साथ ‎प्रबंधित किया जा सकता है। कभी-कभी ऐसे व्यक्तियों में वृद्धि हार्मोन का उपयोग करके भी बढ़ावा दिया जा ‎सकता है।

अचोंड्रोप्लासिया (Achondroplasia) के लिए उपचार में मुख्य रूप से बीमारी को पूरी तरह से ठीक करने के ‎बजाय संकेत और लक्षणों को संबोधित करना शामिल है। उपचार के तरीकों में परामर्श, दवाएं, सर्जरी और आहार ‎संबंधी उपाय शामिल हैं। अचोंड्रोप्लासिया (Achondroplasia) के कारण होने वाली कुछ स्थितियों को अलग ‎चिकित्सक या विशेषज्ञों से परामर्श करके संबोधित किया जाता है। उदाहरण के लिए, मैक्सिलरी हाइपोप्लेसिया ‎के कारण मैलोस्कोपिक और डेंटल क्राउडिंग का इलाज ऑर्थोडॉन्टिस्ट द्वारा किए गए ऑर्थोडॉन्टिक उपचार द्वारा ‎किया जा सकता है, भाषण समस्याओं के लिए उपचार, टॉन्सिल्लेक्टोमी, एडेनोइडेक्टोमी, ट्रेकोस्टॉस्टी आदि सभी ‎विशिष्ट विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है जैसे भाषण चिकित्सक, ओटोलरींगोलॉजिस्ट आदि के लिए दवाएं प्रदान की ‎जाती हैं। छोटे कद का उपचार जो रोगी की ऊंचाई को कुछ हद तक बढ़ा सकता है। इस वृद्धि में हार्मोन इंजेक्शन ‎का उपयोग विकास में तेजी लाने के लिए किया जाता है जो उपचार के पहले वर्ष में काफी प्रमुख है। 1 से 6 साल ‎की उम्र में ही थेरेपी शुरू करने की सलाह दी जाती है। मानव विकास हार्मोन जैसे कि जीनोट्रोपिन, ह्यूमेट्रोप और ‎न्यूट्रोपिन का उपयोग कंकाल की मांसपेशी, अंगों और लाइनर हड्डी के विकास को उत्तेजित करके छोटे कद के ‎इलाज में किया जाता है। वृद्धि हार्मोन के साथ यह एरिथ्रोपोइटिन को उत्तेजित करना भी संभव है जो लाल रक्त ‎कोशिकाओं के द्रव्यमान को बढ़ाता है। सर्जरी कुछ हद तक सहायक भी हो सकती है जिसमें विशेष रूप से ‎आर्थोपेडिक समस्याओं का समाधान किया जाता है। अचोंड्रोप्लासिया (Achondroplasia) वाले लोगों में ‎थोरैकोलम्बर किफोसिस, क्रानियोकोर्विकल स्टेनोसिस, निचले छोरों के कोणीय विकृति, छोटी चरम सीमाओं और ‎रीढ़ की हड्डी में स्टेनोसिस जैसी असामान्यताएं विकसित होती हैं, जिन्हें अक्सर शल्य चिकित्सा प्रक्रिया द्वारा ‎इलाज किया जाता है। अंगों की लंबाई या ऊपरी और निचले छोरों को कई प्रक्रियाओं का उपयोग करके किया ‎जाता है जैसे ओस्टियोटॉमी कैलस को लंबा करने के लिए एकपक्षीय फ्रेम का उपयोग करना, टिबिया, ह्यूमरस ‎और फीमर को लंबा करना भी मंचन प्रक्रियाओं के रूप में किया जा सकता है, न्यूरोसर्जरी जिसमें फोरमैन मैग्नम ‎का संकीर्ण होना शामिल है। मामले में रोगी प्रगतिशील सिर वृद्धि से ग्रस्त है। चूँकि मोटापे से पीड़ित व्यक्ति में दर्द ‎हो सकता है, इसलिए कई मामलों में पोषण संबंधी परामर्श की आवश्यकता होती है और आहार चिकित्सा जल्दी ‎शुरू करनी चाहिए।

जब व्यक्ति को आनुपातिक या अनुपातहीन बौनेपन का निदान किया जाता है, तो वह मुद्दों को संबोधित करने के ‎लिए उपचार के लिए पात्र होगा।

यदि व्यक्ति की सामान्य वृद्धि होती है, तो वह मोटा नहीं होता है, शरीर के अंग एक दूसरे के अनुपात में बढ़ते हैं ‎और एक सामान्य दर पर जिस पर वे एक औसत व्यक्ति में बढ़ते हैं, वह / वह उपचार के लिए पात्र नहीं होगा। ‎तुलनात्मक रूप से कम ऊँचाई वाले व्यक्ति को छोटे कद वाले नहीं माना जा सकता है। इसलिए, इस तरह के एक ‎व्यक्ति achondroplasia के लिए उपचार के लिए पात्र नहीं होगा।

Foramen magnum decompression जैसी सर्जिकल प्रक्रियाओं में गंभीर न्यूरोलॉजिक समस्याओं जैसे कुछ ‎दुष्प्रभाव हो सकते हैं। ऐसी समस्याओं के कारण, एक न्यूरोसर्जरी भी निर्धारित की जा सकती है। मानव विकास ‎हार्मोन के साथ उपचार से इंसुलिन के लिए प्रतिरोध में वृद्धि, कार्पल टनल सिंड्रोम, जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द, ‎एडिमा और पुरुषों में स्तन ऊतक के विस्तार जैसे दुष्प्रभाव हो सकते हैं।

रोगी को नियमित जांच और अनुवर्ती कार्रवाई के लिए जाना चाहिए, उचित आहार का पालन करना चाहिए और ‎उपचार किए जाने के बाद भी अच्छी रात की नींद लेने के लिए पर्याप्त छूट लेनी चाहिए।

विकार को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। केवल कुछ लक्षणों का इलाज किया जा सकता है जो जीवन के शुरुआती वर्षों के दौरान ही एक प्रक्रिया हो सकती है या इसकी आवश्यकता हो सकती है।

भारत में अचोंड्रोप्लासिया के उपचार की लागत परामर्श, दवा और सर्जरी सहित 300 से 3,00,000 रुपये हैं।

हां परिणाम स्थायी हैं।

कुछ घरेलू उपचार और जीवनशैली में बदलाव हैं जिन्हें विकार के कारण होने वाली समस्याओं को पूरा करने के ‎लिए अपनाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, पीठ के निचले हिस्से के लिए एक तकिया या तकिया का उपयोग ‎करके एक अच्छा आसन बनाए रखा जा सकता है, आपके प्रभावित बच्चे के बैठने के लिए एक पैर का मल, मोटापे से ‎बचने के लिए एक स्वस्थ आहार, कान में संक्रमण जैसी जटिलताओं की निगरानी, रोगी को पर्याप्त सहायता प्रदान ‎करना, ऐसे शिशु उपकरणों से परहेज करना जो पीठ और गर्दन को सहारा नहीं देते हैं जैसे स्लिंग, छाता घुमाना, ‎झूला या बैकपैक कैरियर।

सुरक्षा: मध्यम

प्रभावशीलता: बहुत कम

टाइमलीनेस: बहुत अधिक

सम्बंधित जोखिम: कम

दुष्प्रभाव: मध्यम

रिकवरी टाइम: बहुत अधिक

प्राइस रेंज: Rs. 300 to Rs. 3,00,000

Read in English: What is Achondroplasia (dwarfism)?