अल्काप्टोनुरिया (Alkaptonuria) जिसे काला मूत्र रोग (Black Urine Disease) भी कहा जाता है, एक असामान्य रूप से विरासत में मिला विकार है, जहां शरीर होमोगेंटिसिक डीऑक्सिजेनेज (एचजीडी) एंजाइम (Homogentisic Dioxygenase (HGD) enzyme) का उत्पादन करने में असमर्थ हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप आपके शरीर में होमोगेंटिसिस (homogentisic) का संचय होता है। इसके परिणामस्वरूप, आपकी हड्डियां और नाजुक और फीकी पड़ जाती हैं। अगर कुछ समय के लिए छोड़ दिया जाए तो अल्काप्टोनुरिया (Alkaptonuria) के शुरुआती लक्षणों में आपके मूत्र का मलिनकिरण शामिल है; पसीने की ग्रंथियों के आसपास विशेष रूप से आपकी त्वचा की मलिनकिरण; गठिया, किडनी और प्रोस्टेट की पथरी, काला ईयरवैक्स और गाढ़ा कार्टिलेज (sweat glands; arthritis, kidney and prostate stones, black earwax and thickened cartilage etc) आदि।
अल्काप्टोनुरिया (Alkaptonuria) से पीड़ित व्यक्ति को आमतौर पर एस्कॉर्बिक एसिड या विटामिन सी (ascorbic acid or vitamin C) की एक भारी खुराक की सलाह दी जाती है ताकि आपके शरीर में एचजीडी (Homogentisic Dioxygenase) (HGD) संचय की प्रक्रिया धीमी हो जाए, हालांकि उपचार में विटामिन सी का अत्यधिक उपयोग अप्रभावी साबित हो सकता है। व्यक्ति को कम प्रोटीन वाले आहार की भी सिफारिश की जा सकती है। गठिया, हृदय रोग और गुर्दे की पथरी जैसी जटिलताओं से बचने के लिए, मांसपेशियों और जोड़ों के दर्द के लिए एंटी -इंफ्लेमेटरी दवाएं या मादक पदार्थ (anti-inflammatory drugs or narcotics are prescribed) निर्धारित हैं। नीतिसिनोने 4-हयड्रोक्सीफेनिलपिरुवाते डिऑक्सीजनसे (Nitisinone 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase) को रोकता है, एक एंजाइम जो होमोसेंटिसिक एसिड (homogentisic acid) में टायरोसिन को परिवर्तित करता है जिसके परिणामस्वरूप HGA संचय में रुकावट होती है। इस उपचार से प्लाज्मा (plasma) और मूत्र HGA में 95% की कमी देखी गई है। इसके अलावा, गैस क्रोमैटोग्राफी टेस्ट (Gas Chromatography Test) का उपयोग डॉक्टरों द्वारा मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड (homogentisic acid) के निशान खोजने के लिए किया जाता है।
अल्काप्टोनिरिया (Alkaptonuria) एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न (autosomal recessive pattern) के बाद होता है जिसमें प्रत्येक कोशिका में दोनों जीनों में उत्परिवर्तन (both the genes in each cell undergo mutation) होता है। इसलिए एचजीडी जीन उत्परिवर्तन का आनुवंशिक इतिहास रखने वाले लोगों को इस बीमारी का खतरा होता है, जो मूल रूप से यह दर्शाता है कि माता-पिता दोनों के पास एचजीडी जीन होना चाहिए, ताकि बच्चे को स्थिति विरासत में मिल सके। यदि व्यक्ति मूत्र के मलिनकिरण, कान उपास्थि में रंजकता, जोड़ों के क्षेत्रों में दर्द और रीढ़ (discoloration of urine, pigmentation in the ear cartilage, pain in the joins areas and spine) जैसे लक्षणों को दिखाता है, तो डॉक्टर से परामर्श करना महत्वपूर्ण है।
मूत्र परीक्षण शिशुओं और छोटे बच्चों के माध्यम से निदान के बाद विटामिन सी दवाओं की सिफारिश की जाती है। उनके पास एंटीऑक्सिडेंट गुण हैं जो होमोगेंटिसिक एसिड (homogentisic acid) संचय की प्रक्रिया को धीमा करने में मदद करते हैं। नाइसिनिटोन (Nitisinone) का उपयोग होमोगेंटिसिक एसिड (homogentisic acid) के गठन की जांच करने के लिए किया जाता है जो मूत्र के होमोगेंटिसेट उत्सर्जन को कम करने में मदद करता है। अल्काप्टोनुरिया (Alkaptonuria) से पीड़ित व्यक्ति को आमतौर पर एस्कॉर्बिक एसिड या विटामिन सी की एक भारी खुराक निर्धारित की जाती है ताकि आपके शरीर में एचजीडी के संचय की प्रक्रिया धीमी हो जाए, हालांकि उपचार में विटामिन सी का अत्यधिक उपयोग कारगर साबित नहीं हो सकता है। व्यक्ति को कम प्रोटीन वाले आहार की भी सिफारिश की जा सकती है। गठिया, हृदय रोग और गुर्दे की पथरी जैसी जटिलताओं से बचने के लिए, मांसपेशियों और जोड़ों के दर्द के लिए एंटी -इंफ्लेमेटरी दवाएं या मादक पदार्थ (anti-inflammatory drugs or narcotics are prescribed) निर्धारित हैं। नीतिसिनोने 4-हयड्रोक्सीफेनिलपिरुवाते डिऑक्सीजनसे (Nitisinone 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase) को रोकता है, एक एंजाइम जो होमोसेंटिसिक एसिड (homogentisic acid) में टायरोसिन को परिवर्तित करता है जिसके परिणामस्वरूप HGA संचय में रुकावट होती है। इस उपचार से प्लाज्मा (plasma) और मूत्र HGA में 95% की कमी देखी गई है। इसके अलावा, गैस क्रोमैटोग्राफी टेस्ट (Gas Chromatography Test) का उपयोग डॉक्टरों द्वारा मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड (homogentisic acid) के निशान खोजने के लिए किया जाता है।
अल्काप्टोनिरिया (Alkaptonuria) एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न (autosomal recessive pattern) के बाद होता है जिसमें प्रत्येक कोशिका में दोनों जीनों में उत्परिवर्तन (both the genes in each cell undergo mutation) होता है। इसलिए एचजीडी जीन उत्परिवर्तन का आनुवंशिक इतिहास रखने वाले लोगों को इस बीमारी का खतरा होता है, जो मूल रूप से यह दर्शाता है कि माता-पिता दोनों के पास एचजीडी जीन होना चाहिए, ताकि बच्चे को स्थिति विरासत में मिल सके। यदि व्यक्ति मूत्र के मलिनकिरण, कान उपास्थि में रंजकता, जोड़ों के क्षेत्रों में दर्द और रीढ़ (discoloration of urine, pigmentation in the ear cartilage, pain in the joins areas and spine) जैसे लक्षणों को दिखाता है, तो डॉक्टर से परामर्श करना महत्वपूर्ण है।
अल्काप्टोनूरिया (Alkaptonuria) के उपचार के लिए कोई विशेष प्रतिबंध नहीं हैं। कोई भी व्यक्ति जिसमे मूत्र के मलिनकिरण और जोड़ों के दर्द के लक्षण नहीं है वह उपचार के लिए पात्र नहीं हैं।
अल्काप्टोनूरिया (Alkaptonuria) के निश्चित रूप से कुछ दुष्प्रभाव है:
उपचार के बाद के दिशानिर्देशों में मूत्र के संक्रमण से बचने के लिए उचित दवा और आहार योजना का पालन करना शामिल है, जो जोड़ों के दर्द और मांसपेशियों के लचीलेपन से बचने के लिए शारीरिक रूप से सक्रिय है। हालाँकि, यह एक आनुवंशिक विकार है पर यह रोगी और उसके माता-पिता की (एच् डी जी) (HDG) कोशिकाओं पर बहुत अधिक निर्भर करता है। ऐसे मामलो में एहतियाती उपाय (precautionary measures) मददगार साबित नहीं हो सकते हैं।कोई भी उपचार शुरू करने से पहले ये जान लेना बहुत ज़रूरी होता है के आपको कौनसी बिमारी है, किस तरह की है और किस वजह से यह बिमारी हुई है। उसके बाद उस बिमारी से सम्बंधित एक अच्छे डॉक्टर का चयन करना ज़रूरी है ताकि आपका इलाज सही से हो सके और आप जल्दी ठीक हो जाएँ। उसके बाद आपको सिर्फ डॉक्टर की बताई हुई चीज़ो का पालन करना है।
इससे आपको सही समय पर सही इलाज मिल जायेगा क्योकि अक्सर देखा गया है कि मरीज़ सही उपचार न लेने की वजह से अपनी हालत और ज़्यादा ख़राब कर लेते हैं।कोई भी उपचार शुरू करने से पहले ये जान लेना बहुत ज़रूरी होता है के आपको कौनसी बिमारी है, किस तरह की है और किस वजह से यह बिमारी हुई है। उसके बाद उस बिमारी से सम्बंधित एक अच्छे डॉक्टर का चयन करना ज़रूरी है ताकि आपका इलाज सही से हो सके और आप जल्दी ठीक हो जाएँ। उसके बाद आपको सिर्फ डॉक्टर की बताई हुई चीज़ो का पालन करना है। इससे आपको सही समय पर सही इलाज मिल जायेगा क्योकि अक्सर देखा गया है कि मरीज़ सही उपचार न लेने की वजह से अपनी हालत और ज़्यादा ख़राब कर लेते हैं।कोई भी उपचार शुरू करने से पहले ये जान लेना बहुत ज़रूरी होता है के आपको कौनसी बिमारी है, किस तरह की है और किस वजह से यह बिमारी हुई है। उसके बाद उस बिमारी से सम्बंधित एक अच्छे डॉक्टर का चयन करना ज़रूरी है ताकि आपका इलाज सही से हो सके और आप जल्दी ठीक हो जाएँ।
उसके बाद आपको सिर्फ डॉक्टर की बताई हुई चीज़ो का पालन करना है। इससे आपको सही समय पर सही इलाज मिल जायेगा क्योकि अक्सर देखा गया है कि मरीज़ सही उपचार न लेने की वजह से अपनी हालत और ज़्यादा ख़राब कर लेते हैं।कोई भी उपचार शुरू करने से पहले ये जान लेना बहुत ज़रूरी होता है के आपको कौनसी बिमारी है, किस तरह की है और किस वजह से यह बिमारी हुई है। उसके बाद उस बिमारी से सम्बंधित एक अच्छे डॉक्टर का चयन करना ज़रूरी है ताकि आपका इलाज सही से हो सके और आप जल्दी ठीक हो जाएँ। उसके बाद आपको सिर्फ डॉक्टर की बताई हुई चीज़ो का पालन करना है। इससे आपको सही समय पर सही इलाज मिल जायेगा क्योकि अक्सर देखा गया है कि मरीज़ सही उपचार न लेने की वजह से अपनी हालत और ज़्यादा ख़राब कर लेते हैं।
यद्यपि एल्केप्टोन्यूरिया (Alkaptonuria) से उबरने में अधिक समय नहीं लगता है यदि निर्धारित दवा और उपचार के बाद के दिशानिर्देशों का पालन किया जाता है, तो इससे लंबे समय तक गठिया हो सकता है।
अल्काप्टोनुरिया (Alkaptonuria) के इलाज की लागत लगभग 500 रु से 1000 रु के बीच होती है। इस बिमारी का इलाज ज़्यादा महंगा नहीं होता है। और इलाज की कीमत मरीज़ की हालत और इलाज कहा से करवाया जा रहा है इस पर निर्भर करती है।
अल्काप्टोन्यूरिया (Alkaptonuria) एक दुर्लभ बीमारी है जो होमोगेंटिसिक डाइऑक्साइजेनेज एंजाइम (homogentisic dioxygenase enzyme) की कमी के कारण होती है। जो आपके शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड (homogentisic acid) का निर्माण करती है। इस तरह की स्थिति शिशुओं में भी देखी जाती है क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार है। अल्काप्टोन्यूरिया (Alkaptonuria) का उपचार स्थायी है या नहीं, ज्ञात नहीं है। लेकिन एक बार निदान होने के बाद, स्थिति को दवा और उचित आहार योजना की मदद से अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है।
जानकारी उपलब्ध नहीं है।
सुरक्षा: रोग
प्रभावशीलता: अधिक
टाइमलीनेस: अधिक
सम्बंधित जोखिम: बहुत कम
दुष्प्रभाव: मध्यम
ठीक होने में समय: अधिक
प्राइस रेंज: Rs.500- Rs. 1000
Read in English: What is alkaptonuria and its causes?
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