कंजेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया या सीएएच को वंशानुगत आनुवंशिक विकार के एक समूह के रूप में जाना जाता है जो एड्रिनल ग्रंथियों (ग्लैंड) को प्रभावित करता है(किडनी के ठीक ऊपर एक जोड़ी या अंग जो अखरोट जैसा दिखता है). इस स्थिति वाले व्यक्ति में उन एंजाइमों की कमी होती है जो अधिवृक्क ग्रंथियां हार्मोन के उत्पादन के लिए उपयोग करती हैं जो रक्तचाप, प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज, चयापचय और अन्य महत्वपूर्ण कार्यों को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं. कंजेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया भी कोर्टिसोल, मिनरलोकॉर्टिकोइड और एण्ड्रोजन जैसे स्टेरॉयड हार्मोन के उत्पादन को प्रभावित करता है. जिन लोगों में कंजेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया होता है, वे एंड्रोजेन की कमी करते हैं और कोर्टिसोल की कमी होती है. इस विकार के कुछ रूप बच्चों के विकास के साथ कई समस्याएं पैदा कर सकते हैं और यहां तक कि जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकते हैं. कंजेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया को दो श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है, शैशवावस्था में पाया जाने वाला अधिक गंभीर रूप क्लासिक केए के रूप में जाना जाता है और मिल्डर फॉर्म को नॉन-क्लासिक सीएएच कहा जाता है.
शिशुओं में क्लासिक सीएएच के लक्षणों में शामिल हैं, महिलाओं में बढ़े हुए क्लाइटोरिस, एल्डोस्टेरोन या कोर्टिसोल की कमी के कारण बीमारी, जघन क्षेत्र में बालों की जल्दी उपस्थिति और बच्चों में तेजी से वृद्धि. गैर-क्लासिक CAH के संकेतों में गंभीर मुँहासे का प्रकोप, महिलाओं में मर्दाना विशेषताएं, अनुपस्थित या अनियमित मासिक धर्म, जल्दी विकास या जघन बाल और तेजी से शरीर की वृद्धि शामिल हैं.कंजेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया आमतौर पर वंशानुगत होता है और इसे वंशानुक्रम पैटर्न में पारित किया जाता है जिसे ऑटोसोमल पुनरावर्ती कहा जाता है. जो बच्चे इस विकार को प्राप्त करते हैं, वे अपने माता-पिता से प्राप्त कर सकते हैं जिनके पास सीएएच है या दोनों इस उत्परिवर्तन के वाहक हैं. इनुइट्स, यूपिक, यूगोस्लाविया, इटालियंस, हिस्पैनिक्स और एशकेनाज़ी यहूदियों जैसे कुछ जातीय समूहों को इस स्थिति को विकसित करने की अधिक संभावना होता है. कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स उपचार को सबसे प्रभावी माना जाता है और यह कंजेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया के लक्षणों से राहत देने के लिए मुख्य उपचार है.
कंजेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन उपचार लक्षणों को दबाने और कुछ हद तक इसे कम करने में मदद करता है. डॉक्टरों को सही उपचार को इंगित करने के लिए, इस बीमारी का निदान करना होता है. यदि किसी भाई-बहन में यह स्थिति है, तो यह संभावना है कि उसकी / उसकी माँ के अजन्मे भ्रूण में भी यह स्थिति हो सकती है. यह एमनियोसेंटेसिस द्वारा आसानी से निदान किया जा सकता है, जहां एक सुई का उपयोग गर्भ से एमनियोटिक द्रव के कुछ नमूने को वापस लेने और परीक्षण करने के लिए किया जाता है. परीक्षण जिसमें परीक्षा के लिए नाल से कुछ कोशिकाओं को निकालना शामिल है, यह जानने के लिए भी प्रदर्शन किया जाता है कि भ्रूण इस स्थिति से प्रभावित है या नहीं. बच्चों और वयस्कों में कंजेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया के लिए निदान शारीरिक परीक्षा, रक्त या मूत्र परीक्षण, जीन परीक्षण और बच्चे के लिंग का निर्धारण करके किया जाता है.
उपचार आमतौर पर जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के प्रकार पर निर्भर करता है और स्थिति कितनी गंभीर है. हालांकि, इस विकार के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स को सबसे अच्छा माना जाता है. यदि आपके बच्चे की यह स्थिति है, तो आपका डॉक्टर एक बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की सिफारिश कर सकता है और अगर इस विकार का वयस्कता में निदान किया जाता है, तो अन्य विशेषज्ञ जैसे कि आनुवंशिकी, मनोवैज्ञानिक और मूत्र रोग विशेषज्ञ भी सीएएच का इलाज कर सकते हैं. कॉर्टिकोस्टेरॉइड को मौखिक रूप से दिया जा सकता है या इंजेक्शन लगाया जा सकता है ताकि यह पूरे शरीर में वितरित हो. जिन लोगों में सिएएच (CAH) होता है, उनमें बहुत कम कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स होते हैं जो शरीर स्वाभाविक रूप से पैदा करता है. इसलिए, उन्हें अपने शरीर को कोर्टिसोल के साथ फिर से भरने की जरूरत है. सिंथेटिक कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स आसानी से प्राकृतिक कॉर्टिकोस्टेरॉइड की क्रियाओं की नकल कर सकते हैं जो शरीर उत्पन्न करता है और इस पूरक को एड्रेनल ग्रंथियों वाले रोगियों में इस पूरक को बदलने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है जो कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का उत्पादन करने में विफल होते हैं.
सीएएच (CAH) के अलावा, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग त्वचा पर चकत्ते, ब्रोंकाइटिस, अस्थमा, कोलाइटिस (क्रोहन रोग और अल्सरेटिव कोलाइटिस) और गठिया (रूमेटाइड आर्थराइटिस) के उपचार में भी किया जाता है. यह कुछ लोगों में एडिसन की बीमारी और लो ब्लडप्रेशर को ठीक करने के लिए भी कहा जाता है. जैसे ही आप अपने बच्चे में असामान्य वृद्धि और विकास के कुछ लक्षण को नोटिस करते हैं, चिकित्सा ध्यान देना महत्वपूर्ण होता है.
यदि आपके पास हड्डी की स्थिति जैसे ऑस्टियोपोरोसिस है तो कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का सेवन आपकी स्थिति को बदतर बना सकता है और हड्डी के फ्रैक्चर को जन्म दे सकता है, ऐसे मामलों में, इस उपचार से बचा जाना चाहिए. यदि आपको मधुमेह है, तो कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स लेने से पहले डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है.
कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का सेवन करने से कुछ साइड इफेक्ट्स हो सकते हैं जैसे कि एडिमा (पैरों की सूजन), वजन बढ़ना, उच्च रक्तचाप, पोटैशियम की कमी, सिरदर्द, मांसपेशियों में कमजोरी, चेहरे का पीलापन, चेहरे के बालों का बढ़ना, त्वचा में आसानी से झड़ना और त्वचा का पतला होना. अन्य साइड इफेक्ट्सों में एक घाव, मोतियाबिंद, मोतियाबिंद, अल्सर, मासिक धर्म की अनियमितता और ऊपरी पीठ की गोलाई का धीमा उपचार शामिल है. कभी-कभी यह मनोवैज्ञानिक गड़बड़ी के कारण भी हो सकता है जैसे कि मिजाज, अनिद्रा, उत्साह और अवसाद.
सीएएच (CAH) के उपचार के दौरान कॉर्टिकोस्टेरॉइड को अचानक नहीं रोका जाना चाहिए. यदि आप देखते हैं कि इस विकार के लक्षण कम हो रहे हैं, तो इस दवा का उपयोग अचानक बंद करना बुद्धिमानी नहीं है क्योंकि यह स्वाभाविक रूप से कोर्टिसोल को स्रावित करने में असमर्थता पैदा कर सकता है और आपको वापसी के लक्षणों का सामना करना पड़ सकता है. यह अधिवृक्क संकट का कारण बन सकता है जिसके परिणामस्वरूप सदमे, उल्टी और मतली हो सकती है. इसलिए, डॉक्टर की सलाह के तहत, सीएएच के उपचार के बाद इसे बंद कर देना चाहिए. सीएएच के प्रभावों को कम करने के लिए इस दवा के साथ अन्य उपचार विकल्प भी जारी रखने होंगे. उचित आहार, व्यायाम और एक स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखा जाना चाहिए.
कॉर्टिकोस्टेरॉइड उपचार जड़ों से सीएएच का इलाज नहीं करता है, लेकिन यह इस विकार के लक्षणों को कुछ हद तक कम करता है.
भारत में उपचार की कीमत लगभग रु. 200 से रु. 1,3,000 है.
कॉर्टिकोस्टेरॉइड का नियमित रूप से सेवन किया जाना चाहिए या चिकित्सक द्वारा सलाह दी जाती है ताकि लक्षणों को अधिक समय तक दबाया जा सके.
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