डिस्टल मायोपैथी को डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के नाम से भी जाना जाता है, इसे एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार(रेयर जेनेटिक डिसऑर्डर) के रूप में वर्णित किया जा सकता है जो अपनी प्रकृति में डोमिनेंट और अप्रभावी दोनों है। यह आनुवंशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) के एक समूह की एक उपश्रेणी(सब-केटेगरी) है जिसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप में जाना जाता है। एक व्यक्ति के शरीर में विकास की इसकी प्रगति बहुत धीमी होती है, जिससे जीवन के शुरुआती चरणों में इसका निदान करना मुश्किल हो जाता है।
इसकी प्रमुख विशेषता है: स्वैच्छिक डिस्टल और समीपस्थ(प्रोक्सिमल) मांसपेशियों की कमजोरी और उनका ख़राब होना(शोष-एट्रोफी)। रोग की प्रकृति इतनी अप्रत्याशित है कि यह जीवन के किसी भी समय शुरू हो सकती।
डिस्टल मांसपेशियां, केंद्रीय शरीर से दूर की मांसपेशियां हैं। यह आमतौर पर हाथ, पैर, निचले हाथ और पैरों में पाया जाता है। दूसरी ओर, समीपस्थ(प्रोक्सिमल) मांसपेशियां केंद्र के करीब होती हैं। यह ऊपरी बाहों, कंधे, श्रोणि(पेल्विस) और पैरों में पाई जाती हैं।
सारांश: डिस्टल मायोपैथी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार(रेयर जेनेटिक डिसऑर्डर) है जो स्वैच्छिक डिस्टल और समीपस्थ(प्रोक्सिमल) मांसपेशियों को कमजोर और ख़राब होना(शोष-एट्रोफी) करता है। यह अपनी प्रकृति में डोमिनेंट और रेसेस्सिव, दोनों है।
डिस्टल मायोपैथी के लक्षण अलग-अलग होते हैं क्योंकि इसकी प्रत्येक जड़ के विकास के अलग-अलग कारण होते हैं। उनमें से प्रत्येक, बहुत मज़बूती से मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़ा हुआ है। कमजोरी और डीग्रेडेशन को उनके स्थान, गंभीरता, अवधि और उम्र के आधार पर विभेदित(डिफ्रेंशिएट) किया जा सकता है जिस पर इसके प्रमुख लक्षण प्रभावित होने लगते हैं।
रोगी द्वारा अनुभव किए जाने वाले अधिकांश लक्षण हाथों (आंतरिक मांसपेशियों और लंबे विस्तारक) से शुरू होते हैं और बाद में पैरों (एक्सटेंसर) और शरीर के बाकी हिस्सों तक पहुंच जाते हैं। डिस्टल मायोपैथी के किसी रूप से प्रभावित अधिकांश रोगी 40 वर्ष से अधिक या उसके बराबर हैं:
डिस्टल मायोपैथी का यह रूप 5 से 10 वर्ष की आयु के रोगियों में देखा जाता है। यह किसी भी डिस्टल मायोपैथी से अलग है क्योंकि इसका एक अलग पैटर्न है जो विशेष रूप से टखनों और पैर की बड़ी उंगलियों की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। यह दुर्लभ है, लेकिन कभी-कभी शरीर के अन्य हिस्सों जैसे गर्दन और चेहरे की मांसपेशियों में निम्न लक्षणों का अनुभव हो सकता है:
डिस्टल मायोपैथी का यह रूप 15 से 30 वर्ष की आयु के रोगियों में देखा जाता है। मरीजों को पैर की मांसपेशियों में लक्षणों का अनुभव हो सकता है जिसमें पिंडली (गैस्ट्रोकेनमियस, एंटीरियर टिबिया और सोलिउस), ऊपरी पैर, हाथ, अग्रभाग(फोरे-आर्म) और कंधे शामिल हैं।
डिस्टल मायोपैथी का यह रूप 35 वर्ष की आयु के आसपास के रोगियों में देखा जाता है। लक्षण आमतौर पर टखनों से लेकर पिंडली (टिबिया) तक निचले अंगों के क्षेत्र में देखे जाते हैं।
डिस्टल मायोपैथी का यह रूप 10 से 40 वर्ष की आयु के रोगियों में देखा जाता है। इसका असर ज्यादातर अर्ली ट्वेंटीज के दौरान दिखना शुरू हो गया था। निम्नलिखित लक्षण शुरू में हाथों, कंधों, चेहरे और गर्दन की मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं जो बाद में जांघ और हैमस्ट्रिंग सहित ऊपरी पैरों को नुकसान पहुंचाते हैं:
मियोशी मायोपैथी के लक्षण अक्सर एक अन्य आनुवंशिक विकार(रेयर जेनेटिक डिसऑर्डर) के साथ भ्रमित हो जाते हैं जिसे लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी टाइप 2 बी (एलजीएमडी 2 बी) कहा जाता है। यह एक ही जीन में पाए जाने वाले समान उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) के कारण होता है जिसे डिस्फेरलिन के नाम से जाना जाता है। कुछ रोगियों के दोनों आनुवंशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) से संक्रमित होने की सूचना मिली है
एमपीडी 2(MPD2) डिस्टल मायोपैथी का सबसे दुर्लभ रूप है क्योंकि यह केवल एक पारिवारिक रक्त रेखा(फॅमिली ब्लडलाइन) में देखा गया है।
बाहर की मांसपेशियों का अध: पतन(डीजेनेरेशन) और कमजोरी पैरों और कंधे, हाथ की मांसपेशियों में देखी जा सकती है। गले की मांसपेशियों में भी इसी प्रकार की कमजोरी का अनुभव किया जा सकता है जिससे डिस्फेगिया और एस्पिरेशन हो सकती है।
डिस्टल मायोपैथी का यह रूप 32 से 45 वर्ष की आयु के रोगियों में देखा जाता है। मरीजों को पैर के डिस्टल और प्रोक्सिमल मांसपेशियों में लक्षणों का अनुभव हो सकता है
सारांश: डिस्टल मायोपैथीज के लक्षण प्रत्येक उपश्रेणी में अलग-अलग होते हैं, वे गहराई से मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़े होते हैं।
डिस्टल मायोपैथी और इसके सभी रूप प्रकृति में ऑटोसोमल डोमिनेंट और रिसेसिव दोनों हैं। इसका प्रत्येक उपखंड(सब-डिवीज़न) एक अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) के कारण होता है जिसे केवल वंशानुक्रम(इनहेरिटेंस) द्वारा विकसित किया जा सकता है।
एक ऑटोसोमल डोमिनेंट, इन्हेरिटन्स का एक पैटर्न है जहां प्रभावित व्यक्तियों के पास एक उत्परिवर्ती(म्यूटेटेड) जीन (ऑटोसोमल क्रोमोज़ोम्स) की एक प्रति और सामान्य जीन की एक प्रति होती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट बीमारियों वाला एक व्यक्ति, उत्परिवर्ती(म्यूटेटेड) जीन है जो आपके वंश में स्थानांतरित हो जाएगा।
दूसरी ओर, ऑटोसोमल रिसेसिव रोग वंशानुक्रम का एक पैटर्न है जहां प्रभावित व्यक्ति के पास उत्परिवर्ती(म्यूटेटेड) जीन की दो प्रतियां होती हैं। यह विकार केवल तब स्थानांतरित होता है जब दोनों भागीदारों में समान आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) होता है। यह तब भी हो सकता है जब जीन की एक प्रति प्रभावशाली हो और एक प्रति अप्रभावी हो।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) से प्रभावित होने की संभावना अलग-अलग हो सकती है, उदाहरण के लिए, 25% संभावना है कि एक बच्चा बिना किसी उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) के सामान्य हो सकता है या दो पुनरावर्ती जीन से प्रभावित हो सकता है, लेकिन इस मामले में, वहाँ 50% संभावना है कि संतान ऐसी किसी चिकित्सीय स्थिति के बिना रोग का वाहक बन जाएगा।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) पर वापस आते हैं, यहाँ एक दोषपूर्ण जीन की सूची है जो निम्नलिखित उपखंड(सब-डिवीज़न) के लिए जिम्मेदार है:
सारांश: इस आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर) के विकास के पीछे का मुख्य कारण हर व्यक्ति में अलग-अलग होता है। हालांकि, शोध से पता चला है कि यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव और डोमिनेंट डिसऑर्डर है, जो तब हो सकता है जब एक या दोनों माता-पिता में सक्रिय या निष्क्रिय डिफ़ॉल्ट जीन हों।
चूंकि इस उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) के लिए जिम्मेदार डिफॉल्ट जीन का पता लगाना मुश्किल है। बच्चे के जन्म के बाद ही कोई बीमारी का निदान कर सकता है। आपका चिकित्सकीय पेशेवर(मेडिकल प्रोफेशनल) बच्चे की जांच करेगा और लक्षणों का मिलान करेगा। नवजात शिशु को कुछ दिनों तक निगरानी में रखा जाएगा जहां डॉक्टर सभी परीक्षण और चिकित्सा देखभाल करेंगे।
सारांश: शारीरिक मूल्यांकन आपके चिकित्सक द्वारा किया जाता है और उसके बाद आपके चिकित्सा इतिहास और पारिवारिक पृष्ठभूमि का विश्लेषण किया जाता है।
यह एक अनुवांशिक(जेनेटिक) रोग है। यह आपके माता-पिता के जीन से विरासत में मिला है। इसे ठीक या रोका नहीं जा सकता है। किसी विशेषज्ञ की नियुक्ति से रोग के प्रभाव को नियंत्रित किया जा सकता है। वह आपकी वर्तमान स्वास्थ्य स्थिति की जांच करेगा और रोग की गंभीरता को कम करने के लिए आपको सर्वोत्तम संभव उपचार बताएगा।
सारांश: किसी व्यक्ति में डिस्टल मायोपैथी को रोकना असंभव है। ऐसा इसलिए है क्योंकि रोग की प्रकृति अनुवांशिक है।
डिस्टल मायोपैथी जैसी बीमारियों का इलाज अभी तक किसी भी प्रकार की चिकित्सा प्रक्रिया से नहीं किया जा सकता है। लेकिन, इस मामले में जिन उपचारों की सलाह दी जाती है, वे मुख्य रूप से प्रत्येक समस्या पर ध्यान केंद्रित करते हैं। इसमें दवा, चिकित्सा और अन्य उपचार शामिल हैं। इसलिए यह अनुशंसा की जाती है कि यदि आप अपने बच्चे में कोई लक्षण पाते हैं तो अपने चिकित्सकीय पेशेवर से परामर्श लें।
सारांश: डिस्टल मायोपैथी को तुरंत संबोधित करने की आवश्यकता है क्योंकि यदि समय पर इसका ध्यान नहीं रखा गया तो यह आपकी दृष्टि को बड़ा नुकसान पहुंचा सकता है।
नहीं, डिस्टल मायोपैथी जैसी आनुवंशिक विकृतियाँ(जेनेटिक डेफोर्मिटीज़) अपने आप दूर नहीं होती हैं क्योंकि यह जन्म से ही किसी व्यक्ति को विरासत में मिलती है।
डिस्टल मायोपैथी के मामले में, उपचार केवल रोग के प्रबंधन पर ध्यान केंद्रित करता है क्योंकि आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर) को ठीक नहीं किया जा सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि यह रोग केवल एक या दोनों माता-पिता द्वारा संतान को विरासत में मिल सकता है।
सारांश: इस चिकित्सा स्थिति के उपचार के लिए कोई विशिष्ट उपचार योजना नहीं बनाई गई है। डिस्टल मायोपैथी के मामले में, रोग के प्रभाव को कम करने के लिए लक्षणों पर ध्यान देना चाहिए।
अच्छे स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए पूर्ण और उचित आहार का पालन करना चाहिए। हालांकि, इस बीमारी के इलाज के लिए किसी खास डाइट प्लान का पालन नहीं किया जाता है। एक स्वस्थ जीवन शैली का पालन करने के लिए आहार को सही रखा जाता है न कि उन डिसऑर्डर्स तो ठीक करने के लिए जो इनहेरिटेड हैं।
डिस्टल मायोपैथी के लिए कोई विशिष्ट आहार नहीं बनाया गया है। हालांकि, आप अपने चिकित्सक से पूछ सकते हैं कि क्या कोई विशिष्ट खाद्य आवश्यकता है जिससे आपको उपचार के दौरान बचने की आवश्यकता है।
डिस्टल मायोपैथी के लिए दिए गए उपचार के कोई निश्चित दुष्प्रभाव नहीं हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर) एक ऐसी स्थिति है जो माता-पिता से इनहेरिटेड होती है। इससे इसे नियंत्रित या प्रबंधित करना भी मुश्किल हो जाता है, इसलिए यदि आपको दवा में मौजूद किसी भी तत्व से एलर्जी है, तो यह किसी भी प्रतिक्रिया का कारण होगा।
सारांश: किसी व्यक्ति में, उपचार अपने आप से कोई विशिष्ट दुष्प्रभाव नहीं दिखाता है, लेकिन कुछ का होना संभव हो सकता है। इसलिए यदि आपको कोई असुविधा महसूस हो तो तुरंत अपने चिकित्सक से संपर्क करें।
तत्काल देखभाल आपको डिस्टल मायोपैथी जैसी बीमारियों का जल्द पता लगाने और आसान प्रबंधन में मदद करती है। यह एक अनुवांशिक बीमारी है जो समय पर इलाज न करने पर ही इसके प्रभाव को बढ़ाएगी।
डिस्टल मायोपैथी जैसे आनुवंशिक रोगों के लिए रिकवरी की कोई अवधि नहीं है क्योंकि आनुवंशिकी(जेनेटिक्स) जो वसा उत्पादन और वितरण के लिए जिम्मेदार है, में उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) होता है जो आपके शरीर के माध्यम से समग्र वसा वितरण वसा में असंतुलन का कारण बनता है।
सारांश: रोग की प्रकृति के कारण इस रोग के ठीक होने का समय निर्धारित करना कठिन है।
डिस्टल मायोपैथी की सामूहिक लागत हर साल लगभग 5-7 लाख होती है जिसमें परामर्श, उपचार, सर्जरी और सहायक दवाएं शामिल होती हैं जो बीमारी से जुड़ी असुविधा को खत्म करने में मदद करती हैं।
सारांश: चिकित्सा परामर्श INR 500 से INR 2000 प्रति घंटे तक हो सकता है। दवा या सर्जरी अलग से आपको लगभग 5 से 7 लाख का खर्च आ सकता है जो बाहरी परिस्थितियों में उतार-चढ़ाव कर सकता है।
डिस्टल मायोपैथी को व्यायाम के किसी भी रूप से ठीक या प्रबंधित नहीं किया जा सकता है। कुछ शारीरिक व्यायाम की मदद से रोग की प्रकृति को बदला नहीं जा सकता है। लेकिन पर्याप्त शारीरिक स्वास्थ्य बनाए रखने के लिए कोई भी स्वस्थ फिटनेस व्यवस्था रख सकता है।
सारांश: शारीरिक व्यायाम से डिस्टल मायोपैथी ठीक नहीं हो सकती। हालांकि, आपका डॉक्टर आपको स्वस्थ रहने के लिए कुछ में शामिल होने के लिए कहेगा।
डिस्टल मायोपैथी को ठीक करने के लिए कोई दवा उपलब्ध नहीं है। लेकिन आपका डॉक्टर उपचार योजनाएं तैयार करेगा जिसमें दवाएं शामिल हैं जो आपके सतही लक्षणों के इलाज के लिए उपयुक्त हैं।
सारांश: डिस्टल मायोपैथी जैसे आनुवंशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) का कोई इलाज नहीं है। लेकिन आपका डॉक्टर आपको बीमारी की परेशानी और दर्द से छुटकारा पाने के लिए सर्वोत्तम संभव उपचार देगा।
डिस्टल मायोपैथी का उपचार कोई स्थायी परिणाम नहीं दिखा सकता है। ऐसे मामलों में, यदि आपके जीवन में किसी भी समय उपचार को स्थगित करने पर उपचार स्थगित कर दिया जाता है, तो व्यक्ति में फिर से इसका पुनरावर्तन हो सकता है। योजना के अनुसार चलना महत्वपूर्ण है क्योंकि आनुवंशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) का प्रबंधन करना कठिन है।
सारांश: डिस्टल मायोपैथी जैसे अनुवांशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) का इलाज संभव नहीं है, इसके लिए 100% रिकवरी नहीं होती है। लेकिन इन परिस्थितियों में बताई गई उपचार योजना आपको परेशानी से राहत दिलाने में मदद कर सकती है।
डिस्टल मायोपैथी जैसे आनुवंशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) का कोई इलाज नहीं है जो इस बीमारी को ठीक कर सके। इसलिए कोई विकल्प नहीं है जिसका उपयोग रोग के सतही लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए किया जा सकता है।
सारांश: वर्तमान में डिस्टल मायोपैथी जैसी बीमारियों को ठीक करने का कोई विकल्प नहीं है क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर) है। साथ ही, लक्षणों पर ध्यान केंद्रित करने वाले उपचार का कोई विशिष्ट विकल्प नहीं होता है।
डिस्टल मायोपैथी के लक्षण दिखाने वाले मरीज इलाज के लिए पात्र हैं। साथ ही, ऊपर वर्णित लक्षणों के समान समूह वाले लोग निदान और उपचार योजनाओं के लिए डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं।
जो लोग डिस्टल मायोपैथी से पीड़ित नहीं हैं वे इलाज के लिए पात्र नहीं हैं।
चूंकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, डिस्टल मायोपैथी का इलाज तब तक चलेगा जब तक व्यक्ति जीवित रहता है। उपचार के बाद के दिशानिर्देशों के लिए, आपको समय-समय पर अपने चिकित्सक से परामर्श करने की आवश्यकता है। यदि आप उपचार के बाद कुछ भी असामान्य देखते हैं तो अपने चिकित्सक से संपर्क करें।
सारांश: डिस्टल मायोपैथी को दुर्लभ आनुवंशिक असामान्यता( रेयर जेनेटिक अब्नोर्मलिटी) के रूप में जाना जाता है। इसे डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के नाम से भी पहचाना जा सकता है। रोग अपनी प्रकृति में डोमिनेट और रेसेसिव है। इसकी प्रमुख विशेषता है: स्वैच्छिक डिस्टल और प्रोक्सिमल मांसपेशियों की कमज़ोरी और ख़राब होना(शोष-एट्रोफी)। डिस्टल मायोपैथी के लक्षण अलग-अलग होते हैं क्योंकि इसकी प्रत्येक जड़ के विकास के अलग-अलग कारण होते हैं। डिस्टल मायोपैथी के पीछे डीएनए मैनीपुलेशन पर अभी तक शोध नहीं हुआ है। लेकिन चिकित्सा पेशेवरों ने कुछ चिकित्सीय उपचार ढूंढे हैं जो आपको बीमारी का प्रबंधन करने में मदद कर सकते हैं।
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