1965 में खोजा गया ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम विरल आनुवंशिक उत्परिवर्तन। यह घटना इतनी दुर्लभ है कि तब से अब तक केवल 150-200 मरीज ही मिले हैं। इस तरह के विकारों का मूल कारण अभी भी अज्ञात है, हालांकि, वैज्ञानिकों को एनएसयूएन4 और एलआईजी4 जीन को प्रमुख अपराधी के रूप में संदेह है। विकार के लक्षण काफी विविध हैं।
गर्भावस्था के दौरान ही उत्परिवर्तन की उपस्थिति का निदान किया जा सकता है। वे यौन अंगों में असामान्यताएं भी दिखाते हैं जो लिंग/योनि की सतह के बाहर से हो सकती हैं।
आनुवंशिक विकारों का अभी तक कोई इलाज नहीं है, हालांकि, क्षति से राहत पाने के लिए सटीक निदान और उपचार प्राप्त करने के लिए किसी को अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।
सारांश: ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मनुष्यों में भ्रूण अवस्था के समय ही विरासत में मिलता है। यह शरीर के विभिन्न अंगों को उत्परिवर्तित करता है जो शारीरिक और मानसिक दोनों हो सकते हैं।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम के लक्षण काफी व्यापक हैं। चूंकि इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पीछे कोई विशेष कारण नहीं है, इसलिए किसी व्यक्ति के शरीर में रोग की उपस्थिति का निदान करना कठिन है। हालांकि, विकास मंदता एक मुख्य चीज है जो ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम के सभी रोगियों में आम है।
उनके पास भौतिक शरीर की छोटी और धीमी वृद्धि है। साथ ही इसके लक्षण गर्भावस्था के समय भी देखे जा सकते हैं। तो यहां उन लक्षणों की सूची दी गई है, जिन्हें एक व्यक्ति देख सकता है:
सारांश: ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम के लक्षणों का निदान करना मुश्किल है क्योंकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन की प्रकृति अज्ञात है। वे व्यक्ति को मानसिक और शारीरिक दोनों स्तरों पर प्रभावित कर सकते हैं।
मूल कारण कुछ हद तक खोजा गया है। जबकि कुछ मामले अभी भी बीमारी के अज्ञात कारण के अंतर्गत आते हैं, अन्य एनएसयूएन4 और एलआईजी4 जीन के उत्परिवर्तन के अंतर्गत आते हैं। किसी व्यक्ति के जीन में इस प्रकार की असामान्यता विकसित होने का कोई विशेष कारण नहीं है।
इस प्रकार की आनुवंशिक विकृतियाँ ऑटोसोमल रिसेसिव रोग की श्रेणी में आती हैं। उन्हें तभी विकसित किया जा सकता है जब व्यक्ति को अपने माता-पिता में से एक या दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले हों। यह तब भी हो सकता है जब जीन की एक प्रति प्रभावशाली हो और एक प्रति अप्रभावी हो।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन से प्रभावित होने की संभावना अलग-अलग हो सकती है, उदाहरण के लिए, 25% संभावना है कि एक बच्चा बिना किसी उत्परिवर्तन के सामान्य हो सकता है या दो पुनरावर्ती जीन से प्रभावित हो सकता है, लेकिन इस मामले में, वहाँ 50% संभावना है कि संतान ऐसी किसी चिकित्सीय स्थिति के बिना रोग का वाहक बन जाता है।
सारांश: इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पीछे का कारण अभी भी शोध के अधीन है। जबकि कुछ मामले एनएसयूएन4 और एलआईजी4 जीन के उत्परिवर्तन के अंतर्गत आते हैं, अन्य अभी भी चिकित्सा विज्ञान की प्रगति के लिए अज्ञात हैं।
चूंकि ऐसा कोई विशिष्ट कारण नहीं है जो आपके या आपके बच्चे के शरीर में इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति का संकेत दे सके। बिना किसी पारिवारिक पृष्ठभूमि या मेडिकल रिकॉर्ड के आनुवंशिक विकार की उपस्थिति संभव नहीं है।
जबकि कुछ लक्षण जैसे छोटा सिर और एक अविकसित शरीर जन्म से पहले देखा जा सकता है, अन्य बाहरी संकेतों को जन्म के समय ही पहचाना जा सकता है। इन लक्षणों को बिना किसी चिकित्सकीय निदान के सतह पर देखा जा सकता है।
तो सबसे पहले, चिकित्सा पेशेवर एक शारीरिक परीक्षण के साथ शुरू होता है, उसके बाद चिकित्सा इतिहास और पारिवारिक पृष्ठभूमि। निदान के दूसरे खंड में एक आनुवंशिक परीक्षण रजिस्ट्री शामिल है जो डॉक्टर को एनएसयूएन4 और एलआईजी4 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति का पता लगाने में मदद करती है।
सारांश: ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम जैसी बीमारी का पूर्ण निदान करने के लिए आपका डॉक्टर लक्षणों के आपके वर्तमान पूर्वानुमान के साथ आपकी चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास की जांच करता है।
वैज्ञानिक अभी भी ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम जैसी आनुवंशिक असामान्यताओं के इलाज पर काम कर रहे हैं। तो इस समय, ऐसा कोई तरीका नहीं है जिससे कोई बीमारी का इलाज कर सके या उसे होने से रोक सके। एक चीज जो की जा सकती है, वह है किसी भी प्रकार के परिवार नियोजन या प्रजनन से ऐसे लोगों से बचना, जिनमें ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम जैसे अनुवांशिक उत्परिवर्तन हैं।
सारांश: ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम अपनी घटना में अनुवांशिक है, जिससे किसी व्यक्ति में इलाज और रोकथाम करना मुश्किल हो जाता है।
यदि आपके बच्चे को ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो तुरंत अपने नजदीकी चिकित्सा सहायता से परामर्श लें। यदि समय पर इस पर ध्यान नहीं दिया गया तो यह रोग रोगी को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है।
सारांश: यदि समय पर संबोधित नहीं किया जाता है, तो ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम गंभीर क्षति और यहां तक कि रोगी की मृत्यु का कारण बन सकता है।
ऐसी कई बीमारियां हैं जो अपने आप दूर हो सकती हैं लेकिन ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम नहीं। ऐसा इसलिए है क्योंकि यह रोग एक व्यक्तिगत जीन को बदल देता है जिसे आज की चिकित्सा प्रगति के साथ उल्टा या इलाज नहीं किया जा सकता है।
चूंकि अनुवांशिक उत्परिवर्तन प्रकृति में अपरिवर्तनीय है, ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम से जुड़ी उपचार योजना आम तौर पर इसके नियंत्रण पर केंद्रित होती है। प्रत्येक लक्षण का व्यक्ति पर अलग-अलग प्रभाव पड़ता है इसलिए डॉक्टर आपको इसके अलग-अलग उपाय बताते है, उनमें से कुछ हैं:
सारांश: इस चिकित्सा स्थिति के उपचार के लिए बनाई गई उपचार योजना अभी तक नहीं मिली है। तो आपका डॉक्टर आपको उपचार योजनाएं प्रदान करता है जो इसके प्रबंधन के लिए उन्मुख होती है।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम की स्थिति में खान-पान की आदतों से शरीर को ज्यादा नुकसान नहीं होता है। इसलिए कोई निर्धारित आहार नहीं है जिसे आप ले सकते हैं, लेकिन अपनी पोषण संबंधी जरूरतों के बारे में बेहतर जानकारी के लिए आप हमेशा अपने डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं।
अपने चिकित्सक से परामर्श करें यदि आप कुछ खाद्य पदार्थ खाने के बाद या चिकित्सा उपचार के बिना एलर्जी महसूस करते हैं या शारीरिक परेशानी महसूस करते हैं।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम के रोगियों में कोई निश्चित साइड इफेक्ट नहीं देखा गया है। हालांकि, यदि उपचार के दौरान आपको कोई शारीरिक समस्या दिखाई देती है, तो तुरंत अपने चिकित्सक से बात करें।
सारांश: ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम जैसी आनुवंशिक स्थितियों के तहत तैयार की गई उपचार योजना पर अच्छी तरह से शोध नहीं किया गया है।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम जैसे डीएनए म्यूटेशन आपके शरीर के अंदर तब तक विकसित होते रहते हैं जब तक कि यह किसी व्यक्ति की मृत्यु का कारण नहीं बनते। इसलिए रोगी पर तत्काल ध्यान देना महत्वपूर्ण है।
सारांश: हाँ, समान लक्षणों के मामले में, शीघ्र पता लगाने और उपचार के लिए चिकित्सकीय पेशेवर की मदद लें।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम के मामले में ठीक होने की अवधि अच्छी तरह से स्थापित नहीं हुई है। ऐसा इसलिए है क्योंकि यह रोग सीधे एक व्यक्ति के डीएनए को प्रभावित करता है जिससे यह मानव कामकाज का हिस्सा बन जाता है।
सारांश: ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम जैसे आनुवंशिक विकारों के लिए ठीक होने की अवधि को एक समयरेखा पर सेट नहीं किया जा सकता है। यह इसकी प्रकृति के कारण है जो इसे भ्रूण अवस्था से ही मानव शरीर में उत्परिवर्तित करता है।
उपचार की लागत में परामर्श, दवा, आपके चिकित्सक द्वारा परामर्श की गई शल्य प्रक्रियाएं शामिल हैं। उपचार की कुल लागत इस बात पर निर्भर करती है कि यह कितना लंबा चलता है प्रति वर्ष 7-10 लाख है। जहां आप परामर्श पर खर्च की गई आय का 30% और परीक्षण, दवाओं और शल्य चिकित्सा उपचार पर शेष की उम्मीद कर सकते हैं।
सारांश: चिकित्सा विशेषज्ञ के स्थान या प्रकार के आधार पर दवा, सर्जरी, परामर्श, परीक्षण और उपचार के अन्य रूपों की लागत में कम-ज़्यदा हो सकता है।
चूंकि यह रोग ज्यादातर भ्रूण, शैशवावस्था और बचपन के चरणों के दौरान किसी व्यक्ति को प्रभावित करता है; शारीरिक व्यायाम के किसी भी सेट का सुझाव नहीं दिया जा सकता है। हालांकि, आप अपने बच्चे के लिए अच्छा कोई व्यायाम जानने के लिए अपने डॉक्टर से संपर्क कर सकते हैं।
सारांश: ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम उपचार का शारीरिक फिटनेस से कोई संबंध नहीं है। लेकिन आगे किसी भी चिकित्सीय जटिलताओं से बचना महत्वपूर्ण है।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम के प्रत्येक मामले की अपनी अनूठी प्रकृति होती है क्योंकि प्रत्येक व्यक्ति की एक अनूठी डीएनए संरचना होती है। तो इस शर्त के तहत निर्धारित की जाने वाली दवाएं प्रत्येक मामले पर निर्भर करती है। संक्षेप में, ऐसी कोई विशेष दवाएं नहीं हैं जो आपको डुबोविट्ज़ सिंड्रोम में मदद कर सकती है।
सारांश: ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम को ठीक करने के लिए दवा का कोई विशेष सेट तैयार नहीं किया गया है।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम के लिए उपचार के परिणाम स्थायी नहीं हो सकते है। यह अपने स्वयं के डीएनए को बदल देता है जिसे ठीक, प्रतिस्थापित या हटाया नहीं जा सकता है।
सारांश: चूंकि ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम की प्रकृति अनुवांशिक है, इसलिए उपचार के परिणाम स्थायी नहीं हो सकते हैं।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम के लिए उपचार योजना में कोई निश्चित दिशानिर्देश नहीं है, इसलिए कोई वैध विकल्प नहीं है जिसे मौजूदा तरीकों से चुना जा सकता है।
सारांश: ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम के उपचार का कोई विकल्प फिलहाल मौजूद नहीं है।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम के निदान की पुष्टि वाले व्यक्ति उपचार के लिए योग्य हैं।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम की तुलना में विभिन्न बीमारियों वाले रोगी उपचार के लिए उपयुक्त नहीं हैं।
ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम का उपचार एक जीवन भर की प्रक्रिया है इसलिए उपचार का कोई अंत या बाद का समय नहीं है।
सारांश: 1965 में खोजा गया ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो दुर्लभ है। इस तरह के विकारों का मूल कारण अभी भी अज्ञात है, हालांकि, वैज्ञानिकों को एनएसयूएन4 और एलआईजी4 जीन को प्रमुख अपराधी के रूप में संदेह है। इस आनुवंशिक विकार से जुड़े अधिकांश लक्षण शारीरिक हैं और त्वचा की सतह पर देखे जा सकते हैं। बीमारी को ठीक करने के लिए कोई विशिष्ट इलाज नहीं बनाया गया है, लेकिन उपचार योजना आपको ड्यूबोवित्ज सिंड्रोम से होने वाले नुकसान को धीमा करने में मदद करती है।
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