फैब्री रोग को कई नामों से जाना जाता है. कुछ सबसे आम रोग में से अल्फा- गैलेक्टोसिडेज़ ए की कमी, जीएलए की कमी, वंशानुगत डिस्टोपिक लिपिडोसिस और एंडरसन-फैब्री रोग होता हैं. फेब्री रोग एक आनुवांशिक विकार है जो अल्फा-गैलेक्टोसिडेस ए नामक एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप होता है. यह एंजाइम शरीर के भीतर ग्लोबोट्रायोसिलसैमाइड नामक वसा के निर्माण में सहायक होता है. यह एक असामान्य बीमारी है. शरीर के विभिन्न हिस्सों जैसे हृदय, गुर्दे, मस्तिष्क, जठरांत्र प्रणाली और तंत्रिका तंत्र पर भी इस बीमारी का व्यापक प्रभाव है. फैब्री बीमारी को एक तरह का लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर माना जाता है. एंजाइम लाइसोसोम के भीतर होते हैं जो कोशिकाओं की अलग-थलग टुकड़े होते हैं. जब एक लाइसोसोमल स्टोरेज की खराबी होती है तो भीतर मौजूद एंजाइम फैटी अणुओं को मेटाबोलाइज नहीं करते हैं. फैटी अणु जो अप्रभावित रहते हैं, वे ठीक से काम करने के लिए सेल की क्षमता को जमा और बिगाड़ने लगते हैं
यह बीमारी 30 से 45 वर्ष के बीच के लोगों को प्रभावित करती है. फेब्री रोग में खराब जीन को आमतौर पर एक्स-क्रोमोसोम पर रखा जाता है. एक्स-क्रोमोसोम एक सेक्स क्रोमोसोम है जो माता या पिता से प्राप्त किया जा सकता है. पुरुषों को प्रभावित करने के लिए फेब्री रोग सबसे अधिक देखा जाता है. मादा जो खराब एक्स-क्रोमोसोम का अंत करती हैं, उन्हें वाहक के रूप में जाना जाता है. वे पुरुष बच्चे पर उत्परिवर्तित जीन को पारित कर सकते हैं.
फैब्री बीमारी का पता लगाना एक अत्यंत कठिन व्यवसाय हो सकता है क्योंकि इस विकार का लक्षण उन लोगों के साथ अतिव्यापी हो जाता है जो कई स्वास्थ्य स्थितियों में भी मौजूद होते हैं. फेब्री रोग के लक्षण एक व्यक्ति के पूरे जीवनकाल में एक-एक करके दिखाई देने लगते हैं. इतिहास में फैब्री बीमारी का एक पूर्व ज्ञान डॉक्टर के इलाज करने के लिए फायदेमंद हो सकता है. टाइप 1 के लक्षणों में देखने की परेशानी, कॉर्निया के बादल, मस्तिष्क संबंधी विकार, हृदय, गुर्दे की गड़बड़ी और पेट की समस्याएं शामिल हैं. पुरुषों में फेब्री रोग के लक्षणों में पसीने की क्षमता कम होना, अंगों में दर्द जैसे हाथ और पैर और त्वचा पर एलर्जी जैसे दाने होना शामिल हैं.
रोग का सही पता लगाने पर डॉक्टर द्वारा क्रोमोसोमल विश्लेषण किया जा सकता है क्योंकि यह रक्त परीक्षण की तुलना में अधिक सटीक परिणाम देता है. एक्स-क्रोमोसोम की अचानक निष्क्रियता के कारण रक्त परीक्षण को समझना मुश्किल होता है. फैब्रिक रोग के उपचार के पीछे का मुख्य उद्देश्य लक्षणों को दिखाने से रोकना होता है. जो रोगी लक्षणों से लगातार जुड़े हुए हैं और प्रतिकूल एपिसोड से गुजरते हैं, उन्हें एंटीकॉनवल्सेंट निर्धारित किया जाता है. अनुपस्थित अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए एंजाइम को बदलने के लिए एक एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) (ERT)) निर्धारित किया जा सकता है.
नर और मादा (मेल और फीमेल) दोनों, जो वर्णित लक्षणों में से कुछ लक्षणों का अनुभव करते हैं, उपचार के लिए पात्र हैं. जिन लोगों के परिवार में फैब्री रोग का पारिवारिक इतिहास है वे भी पात्र हैं.
जो लोग उल्लिखित लक्षणों से पीड़ित नहीं हैं और जिनके पास फैब्री रोग का पारिवारिक इतिहास नहीं है, वे फेब्री रोग के उपचार से गुजरने के योग्य नहीं हैं.
एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की दवाओं के साइड इफेक्ट्स में मतली, दस्त और पेट की परेशानी शामिल है. निरोधात्मक दवाओं के साइड इफेक्ट्स में उनींदापन, कांपना, मतली, त्वचा लाल चकत्ते, तेजी से वजन बढ़ना और थकान शामिल हैं.
एंटीकॉन्वेलसेंट की स्ट्रिप 10 रुपये से 200 रुपये के बीच कहीं भी हो सकती है. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी दवाओं की कीमत आपको 1000 रुपये से 2000 रुपये के बीच हो सकती है. और अंत में, क्रोमोसोमल एनालिसिस डीएनए टेस्ट की कीमत भारत में लगभग 9,500 रुपये हो सकती है।
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