गइलेक्टोसिमिया(Galactosemia) : उपचार, प्रक्रिया, लागत और दुष्प्रभाव (Procedure, Cost And ‎Side Effects)‎

गइलेक्टोसिमिया(Galactosemia) चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जिसको अन्य शब्दों में ‎गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट(Galactose-1-Phosphate) यूरिडाइल ट्रांसफरेज डिफिशिएंसी(Uridyl Transferase ‎Deficiency), ट्रांसफरेज डेफिशिएंसी गैलेक्टोज(Transferase Deficiency Galactose) और ‎जीएएलटी(GALT Deficiency) की कमी के रूप में कहा जा सकता है। गैलेक्टोसिमिया(Galactosemia )कार्बोहाइड्रेट चयापचय का एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग (ऑटोसोमल ‎रिसेसिव) है। इस बीमारी में, एक एंजाइम जिसे गैलेक्टोज को चयापचय करने की आवश्यकता होती है वह ‎कमी या अनुपस्थित के कारण होता है। यह आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद विकसित होता है और यह ‎बच्चों को सबसे ज्यादा प्रभावित करता है। शरीर गैलेक्टोज (दूध में मौजूद चीनी, जिसमें मानव मां का दूध भी ‎शामिल है) को ग्लूकोज में परिवर्तित नहीं कर पाता है (एंजाइम गैलक्टोज -1 फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज ‎‎(GALT) की कमी के कारण एक अलग प्रकार की चीनी है)।

गैलेक्टोसिमिया(Galactosemia) को चार श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: टाइप -1, क्लासिक ‎‎(classic) और क्लिनिकल वेरिएंट गैलेक्टोसिमिया(clinical variant galactosemia), टाइप-2 ‎‎,गैलेक्टोकिनेज की कमी(galactokinase deficiency), टाइप -3, एपिमेरेज़ की कमी(epimerase ‎deficiency) और चौथा, ड्युटे वेरिएंट गैलेक्टोसिमिया(Duarte variant galactosemia) है। जन्म के बाद, गैलेक्टोसिमिया(galactosemia) वाले शिशु सामान्य दिखाई देते हैं और जन्म के कई दिनों या ‎हफ्तों बाद गैलेक्टोसिमिया(galactosemia) के लक्षण विकसित होने लगते हैं। शिशु अपनी भूख ‎‎(एनोरेक्सिया) को कम करने लगता है और अत्यधिक उल्टी करने लगता है। श्लेष्म झिल्ली की वृद्धि के साथ ‎त्वचा पीली होने लगती है, और आंखों के सफेद होने से पीलिया का संकेत मिलता है। लीवर ‎हेपेटोमेगाली(hepatomegaly) नाम से बड़ा होने लगता है और इससे लीवर खराब हो जाता है। मूत्र में ‎अमीनो एसिड और प्रोटीन की उपस्थिति, विकास की विफलता, और, अंततः, पेट की सूजन (एडिमा) के साथ ‎पेट की गुहा (जलोदर) में द्रव का संचय भी हो सकता है। डायरिया, चिड़चिड़ापन, सुस्ती और बैक्टीरियल ‎संक्रमण को भी गैलेक्टोसिमिया के शुरुआती लक्षण माना जा सकता है। यदि प्रारंभिक अवस्था में अनुपचारित ‎छोड़ दिया जाता है, तो बच्चे शारीरिक और मानसिक विकास को गिरफ्तार करते हैं और विशेष रूप से ‎मोतियाबिंद के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। गैलेक्टोसिमिया(Galactosemia) के लिए उपचार रोग की किस्मों पर निर्भर करता है। क्लासिक ‎गैलेक्टोसिमिया का एकमात्र उपचार आहार से लैक्टोज(lactose) और गैलेक्टोज(galactose) को खत्म ‎करना है। इस स्थिति वाले लोगों को दूध का सेवन करने से बचना चाहिए, ऐसे उत्पाद जिनमें दूध (सूखा दूध ‎भी शामिल है), और ऐसे अन्य खाद्य पदार्थ शामिल हैं जो उनके पूरे जीवनकाल के लिए गैलेक्टोज होते हैं। ‎एक विकल्प के रूप में, शिशुओं को सोया फार्मूला, किसी अन्य लैक्टोज-मुक्त फार्मूला या मांस आधारित ‎फार्मूला या न्यूट्रीजेन (एक प्रोटीन हाइड्रोलाइजेट फार्मूला) खिलाया जा सकता है। गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों ‎के लिए कैल्शियम की खुराक की भी सिफारिश की जाती है।

गैलेक्टोसिमिया(Galactosemia) का आमतौर पर निदान किया जाता है, हालांकि परीक्षण जो नवजात ‎स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के हिस्से के रूप में किए जाते हैं। गैलेक्टोसिमिया(Galactosemia) का निदान करने के ‎लिए, रक्त परीक्षण(blood test) और मूत्र परीक्षण(urine test) किया जाता है इससे जो भी दिक्कत ‎होती है वो सामने आ जाती है और आसानी से इलाज हो जाता है । गैलेक्टोसिमिया ‎‎(Galactosemia) के मामले में एक रक्त परीक्षण रिपोर्ट, गैलेक्टोज के उच्च स्तर और एंजाइम गतिविधि के ‎निम्न स्तर का पता लगाएगी। जब गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट लाल रक्त कोशिकाओं में ऊंचा हो जाता है और ‎GALT एंजाइम गतिविधि कम हो जाती है, तो क्लासिक गैलेक्टोसिमिया और नैदानिक संस्करण ‎गैलेक्टोसिमिया का निदान किया जाता है। जीवाणु संक्रमण (ई कोलाई सेप्सिस), और अन्य एंजाइम ‎गतिविधियों का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण भी किया जाता है। मूत्र परीक्षण मूत्र में मौजूद केटोन्स की ‎मात्रा को दर्शाता है। प्रसव पूर्व निदान सीधे एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज को मापने के ‎द्वारा किया जाता है।

मुख्य उपचार में दूध या दूध से संबंधित उत्पादों की खपत को रोकना शामिल है। गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं ‎और बौद्धिक अक्षमताओं को रोकने के लिए रोगियों के लिए शीघ्र उपचार की आवश्यकता है यदि पहले ही ‎पता लगा लेना शिशु के लिए बेहतर है क्यूंकि जितनी जल्दी पता लगेगा उतनी जल्दी ही इलाज किया जा ‎सकता है। यदि उपचार जन्म के कुछ समय बाद शुरू नहीं हुआ है, तो वे जीवन भर स्थायी समस्याओं का ‎सामना कर सकते हैं। क्लासिक गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों के लिए, आहार की योजना बनाई गई है जो ‎लैक्टोज(lactose) और गैलेक्टोज(galactose) भोजन को बाहर करता है। कोई भी भोजन जिसमें दूध, या ‎दूध से बने पदार्थ, टमाटर की चटनी, प्रक्रियाएँ और पहले से तैयार खाद्य पदार्थ वगैरह शामिल होते हैं, उन्हें ‎रोगियों से सख्ती से बचना चाहिए। इसके लिए वैकल्पिक, शरीर में सामान्य प्रोटीन सामग्री को बनाए रखने ‎के लिए अन्य पूरक आहार प्रदान किए जाते हैं। नवजात शिशुओं जो गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित हैं, उन्हें ‎लैक्टोज से मुक्त एक विशेष सूत्र दिया जाता है। जिन्हें सोया प्रोटीन से अलग किया जाता है। चूंकि बच्चे दूध का ‎सेवन नहीं करते हैं, इसलिए उनकी कैल्शियम की मात्रा कम हो सकती है, जो टर्न हैम्पर्स(tirn hampers) में ‎वृद्धि और विकास करती है। इसलिए, गैलेक्टोसिमिया(galactosemia) वाले बच्चों को अक्सर कैल्शियम ‎सप्लीमेंट(calcium supplements) लेने की सलाह दी जाती है ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि वे प्रत्येक दिन ‎पर्याप्त कैल्शियम प्राप्त करें। बच्चों के लिए विटामिन डी(Vitamin D) और विटामिन के(Vitamin K) की ‎खुराक की भी सलाह दी जा सकती है, शरीर में गैलेक्टोज के स्तर की जांच करने के लिए रक्त और मूत्र ‎परीक्षणों के साथ बच्चे की निरंतर निगरानी रखना महत्वपूर्ण है।

शुरू में गैलेक्टोसिमिया(galactosemia) को समझना कठिन है क्योंकि शिशु शुरू में सामान्य दिखाई देते हैं ‎उसमे कोई अंतर दिखाई नहीं देता । लेकिन, जब वे एनोरेक्सिया(anorexia) के लक्षण दिखाते हैं और ‎उल्टी और भूख कम हो जाती है, तो उन्हें तत्काल देखभाल और उपचार के लिए डॉक्टरों के पास ले जाना ‎चाहिए। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह घातक समस्याओं में विकसित हो सकता है।

शरीर के सामान्य कामकाज वाले शिशुओं और बच्चों को गैलेक्टोज(galactose) और लैक्टोज(lactose) ‎उत्पादों में कटौती करने की आवश्यकता नहीं है। बच्चे कभी-कभी अपच के परिणामस्वरूप भोजन को उल्टी ‎कर सकते हैं, लेकिन जब यह एक नियमित आदत नहीं बन जाती है, तो उन्हें कोई खतरा नहीं है। फिर भी, ‎किसी भी बड़ी समस्या और मुद्दों की रोकथाम के लिए नियमित परीक्षण करना महत्वपूर्ण है।

सावधानी बरतने पर भी इस बीमारी के कुछ दुष्प्रभाव हैं। किसी भी तरह से लड़कियों में सावधानी बरतने से ‎पीरियड्स में देरी होती है। वे समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता होने का एक उच्च मौका देते हैं। लोग सीखने ‎की समस्याओं के साथ हल्के मानसिक दुर्बलता का विकास भी करते हैं। देरी का स्तर अलग-अलग होता है।

गैलेक्टोसिमिया का शीघ्र पता लगाने, उचित उपचार और दूध या दूध से संबंधित उत्पादों से पूर्ण परहेज एक ‎व्यक्ति को जल्दी से ठीक होने और सामान्य जीवन जीने में मदद करता है। हालांकि इसका कोई ज्ञात इलाज ‎नहीं है क्योंकि शरीर स्वाभाविक रूप से कुछ गैलेक्टोज(galactose) बनाता है, एहतियात और उचित ‎देखभाल किसी भी बड़ी जटिलताओं या समस्याओं को रोकने में मदद कर सकती है। शरीर में ‎गैलेक्टोज(galactose) और लैक्टोज(lactose) के स्तर की जांच के लिए बच्चों को हर महीने रक्त और मूत्र के ‎नमूनों का परीक्षण करना चाहिए।

ठीक होने का समय व्यक्ति से व्यक्ति अलग होता है। किस मरीज़ की बिमारी कितनी गंभीर है और वह किस तरह ‎का इलाज ले रहा है ।ठीक होने का इस बिमारी में कोई निश्चित समय नहीं है। मरीज़ किस डॉक्टर से इलाज करवा ‎रहा है ठीक होने का समय इस बात पर भी निर्भर करता है। ‎ गैलेक्टोसिमिया का शीघ्र पता लगाने, उचित उपचार और दूध या दूध से संबंधित उत्पादों से पूर्ण परहेज एक ‎व्यक्ति को जल्दी से ठीक होने और सामान्य जीवन जीने में मदद करता है। हालांकि इसका कोई ज्ञात इलाज ‎नहीं है क्योंकि शरीर स्वाभाविक रूप से कुछ गैलेक्टोज(galactose) बनाता है, एहतियात और उचित ‎देखभाल किसी भी बड़ी जटिलताओं या समस्याओं को रोकने में मदद कर सकती है। शरीर में ‎गैलेक्टोज(galactose) और लैक्टोज(lactose) के स्तर की जांच के लिए बच्चों को हर महीने रक्त और मूत्र के ‎नमूनों का परीक्षण करना चाहिए।

गैलेक्टोसिमिया के उपचार में मुख्य रूप से बीमारी के निदान के लिए परीक्षणों के अलावा आहार में बदलाव ‎शामिल है। इसकी लागत भारत में 500 रुपए से लेकर 5000 रुपए तक भी हो सकती है । ‎

उपचार का परिणाम उस अर्थ में स्थायी है जो बच्चे में किसी भी बड़ी समस्या या स्थायी विकलांगता को ‎रोकता है। बीमारी का पहले पता लगाने से बच्चे को दूध के उपचार और परहेज के साथ तुलनात्मक रूप से ‎सामान्य जीवन जीने में मदद मिल सकती है। इस बीमारी का कोई स्थायी इलाज नहीं है क्योंकि शरीर का ‎प्राकृतिक चयापचय गैलेक्टोज का उत्पादन करने में मदद करता है। लक्षण व्यक्ति के पूरे जीवन काल में होते ‎हैं लेकिन आम तौर पर हानिरहित तरीके से। लैक्टोज और गैलेक्टोज मुक्त भोजन के सेवन से किसी भी स्थायी ‎विकलांगता से बचा जा सकता है।

घरेलू उपचार बीमारी के लक्षणों में मदद कर सकते हैं, हालांकि, इसका इलाज करने का एकमात्र ‎सबसे अच्छा तरीका चिकित्सालय जाकर डॉक्टर को दिखाना ही है, या फिर किसी डॉक्टर की सलाह लेना ‎है। उपयोग करने से पहले आप ‎अपने डॉक्टर से उसके बारे में पूछ सकते हैं किसी भी क्रीम को इस्तेमाल करने से पहले डॉक्टर से ‎सलह ले लेनी चाहिये क्यूंकि क्रीम के कुछ इफ़ेक्ट नुक्सान देते हैं । इसके अलावा, आप सूजन, ‎लालिमा और खुजली के साथ मदद करने के लिए ठंडी चीज़ का उपयोग कर सकते हैं,। लेकिन ये लक्षण पूरी ‎तरह से दूर नहीं होते जब तक कि संक्रमण स्वयं का इलाज न हो जाए। यह एक हल्का संक्रमण है और इसे ‎ठीक करने के लिए केवल एक क्रीम की आवश्यकता होती है।