इवेमार्क सिंड्रोम: उपचार, प्रक्रिया, लागत और दुष्प्रभाव | Ivemark Syndrome In Hindi

इवेमार्क सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक विकारों में से एक है जो शरीर के कई अंगों को नुकसान पहुंचाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जिसका अर्थ है कि यह बच्चे को माता-पिता में से एक या दोनों से विरासत में मिला है।

सिंड्रोम को हेटेरोटेक्सी या पार्श्वता विकार के तहत भी वर्गीकृत किया जाता है, जो अंगों और इसकी सामान्य व्यवस्था में विकृति पैदा करने के लिए इसकी प्रकृति का वर्णन करता है।

ज्यादातर मामलों में, इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान की जा सकती है यदि बच्चे की तिल्ली अविकसित है या जन्म के समय अनुपस्थित है। इसके अलावा यदि हृदय, फेफड़े, लिवर आदि जैसे शरीर के अंगों की व्यवस्था और गठन असामान्य है, तो उस स्थिति में किसी को आगे की उपचार योजनाओं के लिए एक चिकित्सा पेशेवर को दिखाने की आवश्यकता होती है। यदि समय पर इसका पता नहीं लगाया जाता है, तो यह गंभीर जीवन के खतरे वाली जटिलताओं का कारण बन सकता है जिससे शिशु की मृत्यु भी हो सकती है।

सारांश: इवेमार्क सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जिसे हेटेरोटेक्सी या पार्श्वता विकार के तहत वर्गीकृत किया गया है। इसे एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के रूप में वर्णित किया जा सकता है जो आंतरिक और बाहरी दोनों पैटर्न से शरीर के कई अंगों को नुकसान पहुंचाता है।

इवेमार्क सिंड्रोम के लक्षण ज्यादातर आंतरिक होते हैं। इससे माता-पिता के साथ-साथ डॉक्टरों के लिए भी प्रारंभिक अवस्था में रोग का निदान करना कठिन हो जाता है। यहां कुछ बाहरी लक्षण दिए गए हैं जो आंतरिक क्षति की उपस्थिति का निदान करने में आपकी सहायता कर सकते हैं:

• त्वचा का मलिनकिरण, ज्यादातर पेट क्षेत्र के आसपास नीला
• शक्ति की कमी
• सांस लेने में कठिनाई
• पेट में दर्द
• बार-बार संक्रमण

यदि आपके शिशु में नीचे दिए गए लक्षणों में से कोई भी लक्षण दिखाई दे तो तुरंत अपने डॉक्टर से मिलें क्योंकि यह निम्नलिखित आंतरिक लक्षणों का संकेत हो सकता है:

• तिल्ली की अनुपस्थिति या अविकसितता
• आंतों की खराबी
• जन्मजात हृदय दोष
• नीलिमा
• रक्त संक्रमण
• अग्नाशय अप्लासिया

सारांश: इवेमार्क सिंड्रोम के लक्षण ज्यादातर अपनी प्रकृति में आंतरिक होते हैं। लेकिन कुछ सतही लक्षण हैं जो आपको रोग की उपस्थिति की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।

इवेमार्क सिंड्रोम से जुड़े मामले ज्यादातर कम मामले हैं, जिसका अर्थ है कि विकार का कारण अभी भी अज्ञात है। जबकि कुछ का मानना है कि यह पर्यावरणीय कारकों के कारण है, उनमें से अधिकांश इसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के रूप में देखते हैं। 1995 में जब इस बीमारी का पहली बार पता चला, तो यह आमतौर पर उसी रक्त संबंधित सदस्यों के बीच देखा गया है।

इसके अलावा, उस समय के वैज्ञानिकों को संदेह था कि कनेक्सिन 43 गैप जंक्शन जीन के उत्परिवर्तन इवेमार्क सिंड्रोम के कारण से निकटता से जुड़े हुए हैं। इस सिद्धांत को कई वैज्ञानिकों ने खारिज कर दिया था जिन्होंने बाद में इस विषमलैंगिक विकार पर शोध किया था।

सारांश: इवेमार्क सिंड्रोम की घटना अभी भी एक रहस्य है। वैज्ञानिकों के पास कई सिद्धांत हैं लेकिन उनमें से कोई भी अभी तक सही साबित नहीं हुआ है।

अज्ञात कारणों से आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने की प्रक्रिया अच्छी तरह से स्थापित नहीं है। इस सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगी हेटरोटेक्सी विकारों के समूह को केवल भ्रूण अवस्था में ही लक्षण के रूप में दिखाते हैं। इसलिए शिशु के विकास को देखने के लिए आपके नियमित चेकअप और अल्ट्रासाउंड के दौरान, आपका डॉक्टर कुछ अंगों के बीच असामान्य या बाएं-दाएं विषमता की तलाश करता है।

वयस्कों के मामले में, आपका डॉक्टर आपके शारीरिक संकेतों की सहायता से निदान शुरू करता है। उसके बाद, आपका डॉक्टर आपको डीएनए परीक्षण और एक इकोकार्डियोग्राम कराने का सुझाव देता है। यह रक्त और भौतिक संरचना दोनों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करता है। परीक्षण के बाद, इवेमार्क सिंड्रोम की उपस्थिति को स्पष्ट करने के लिए आपके चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास की जांच की जाती है।

सारांश: जीवन के किसी भी चरण में इवेमार्क सिंड्रोम की उपस्थिति में सहायता के लिए कोई संरचित दिशानिर्देश नहीं है। भ्रूण से लेकर वयस्क तक आपका डॉक्टर बाएं-दाएं विषमता और अन्य संबंधित लक्षणों की तलाश करता है।

इवेमार्क सिंड्रोम के विकास को रोकने के लिए ऐसी कोई निवारक विधि नहीं खोजी गई है। जैसा कि वर्तमान शोध समाप्त होता है, यह एक अनुवांशिक उत्परिवर्तन है। इस प्रकार आने वाली पीढ़ियों में इस तरह के रोगों को रोका नहीं जा सकता है। इसलिए ऐसी स्थितियों में एकमात्र निवारक तरीका सुझाया जा सकता है कि भविष्य में एक ही वंश की संतान न हो।

सारांश: इवेमार्क सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, यह सलाह दी जाती है कि इस तरह के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ परिवार की किसी भी भावी पीढ़ी की योजना न बनाएं।

इवेमार्क सिंड्रोम के सतही लक्षण होने में काफी सामान्य हैं, खासकर जब किसी व्यक्ति को आनुवंशिक उत्परिवर्तन या उनकी पारिवारिक पृष्ठभूमि के बारे में पता नहीं होता है। इसलिए यदि बिना किसी ज्ञात कारण के शारीरिक परेशानी बढ़ जाती है तो चिकित्सा सहायता लेना महत्वपूर्ण है। साथ ही गर्भावस्था के दौरान भ्रूण सहायक भी बहुत महत्वपूर्ण है, यह आपको पर्याप्त समाधान खोजने के लिए समय देता है।

सारांश: यदि कोई व्यक्ति इवेमार्क सिंड्रोम से जुड़े किसी भी संकेत और लक्षण का अनुभव कर रहा है तो उचित चिकित्सा सहायता प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

नहीं, इवेमार्क सिंड्रोम अपने आप ठीक नहीं होता है। यह एक चिकित्सीय स्थिति है जो जन्म के समय आपके डीएनए में पहले से जमा हो गई है जिसे न तो हटाया जा सकता है और न ही वर्तमान समय में ठीक किया जा सकता है।

इवेमार्क सिंड्रोम के लिए कोई निश्चित चिकित्सीय देखभाल निर्धारित नहीं की गई है। हालांकि, डॉक्टर आनुवंशिक बीमारी से होने वाले नुकसान को काफी अच्छी तरह से नियंत्रित करने में कामयाब रहे हैं। तिल्ली की अनुपस्थिति और हृदय विकृति इस चिकित्सा स्थिति के कुछ प्रमुख लक्षण हैं।

तिल्ली की अनुपस्थिति या खराब कार्यप्रणाली को अक्सर रोगनिरोधी एंटीबायोटिक चिकित्सा द्वारा प्रबंधित किया जाता है। यह थेरेपी ऐसे मामलों के कारण होने वाले संक्रमण की बेहतर रोकथाम में एक व्यक्ति की मदद करती है। दूसरी ओर, इवेमार्क सिंड्रोम के तहत हृदय की असामान्यताएं केवल सर्जरी द्वारा ही ठीक की जा सकती हैं। शरीर की आवश्यकता के अनुसार सर्जरी के बाद की चिकित्सा के अन्य रूपों की भी सलाह दी जाती है।

सारांश: इवेमार्क सिंड्रोम का उपचार अच्छी तरह से स्थापित नहीं किया गया है। आपका डॉक्टर शरीर की क्षति और जरूरतों के अनुसार उपचार की प्रक्रिया करता है।

अज्ञात कारणों से आनुवंशिक उत्परिवर्तन के मामलों में, भोजन की योजना बनाना कठिन हो सकता है। इवेमार्क सिंड्रोम के लिए आपका आहार केवल आपके डॉक्टर द्वारा उस पोषण मूल्य के अनुसार तैयार किया जाता है जो आपके शरीर को स्वस्थ रहने के लिए चाहिए।

इवेमार्क सिंड्रोम के वर्तमान चिकित्सीय दिशानिर्देशों के तहत, आहार योजना अच्छी तरह से निर्धारित नहीं की गई है। आपका डॉक्टर केवल उनके शारीरिक स्वास्थ्य के गहन विश्लेषण के बाद ही बता सकता है कि क्या नहीं खाना चाहिए।

जेनेरिक दवाओं के अलावा, उपचार के दो तरीके हैं जिनका उपयोग आमतौर पर इवेमार्क सिंड्रोम के उपचार के लिए किया जाता है; हृदय शल्य चिकित्सा और रोगनिरोधी एंटीबायोटिक चिकित्सा। जबकि रोगनिरोधी एंटीबायोटिक चिकित्सा गंभीर पाचन समस्याओं का कारण बन सकती है, हृदय शल्य चिकित्सा अक्सर इसके कामकाज की क्षमताओं को कमजोर कर देती है जिससे कई हृदय, श्वसन, तंत्रिका संबंधी और शारीरिक दुष्प्रभाव होते हैं।

सारांश: समग्र उपचार योजना का कोई विशिष्ट दुष्प्रभाव नहीं होता है, हालांकि, उपयोग की जा सकने वाली प्रत्येक पद्धति की अपनी व्यक्तिगत जटिलताएं होती हैं।

हां, इवेमार्क सिंड्रोम आपके शारीरिक स्वास्थ्य पर भारी प्रभाव डाल सकता है जिसका समय पर निदान या नियंत्रण न करने पर अक्सर मृत्यु हो जाती है। समान संकेतों वाले किसी भी व्यक्ति को सलाह दी जाती है की स्थिति पर जल्द से जल्द ध्यान दे।

सारांश: चिकित्सा स्थिति की प्रकृति के कारण, शीघ्र पता लगाने और उपचार के साथ शुरू करने के लिए तत्काल देखभाल करने की सिफारिश की जाती है।

आनुवंशिक विकार को इलाज के लिए सबसे कठिन बीमारी माना जाता है। वे भ्रूण अवस्था के दौरान विकसित हुए हैं और जब तक व्यक्ति रहता है तब तक चलता है। इवेमार्क सिंड्रोम को केवल नियंत्रित किया जा सकता है, इलाज नहीं किया जा सकता है इसलिए इसके लिए कोई रिकवरी अवधि नहीं है।

सारांश: चूंकि इवेमार्क सिंड्रोम को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है, इसलिए सहायक उपचार करने वाले रोगियों में कोई निर्धारित रिकवरी अवधि नहीं देखी गई है।

चिकित्सा परामर्श कम से कम INR 500 प्रति घंटे से शुरू हो सकता है और डॉक्टर के आधार पर INR 2000 प्रति घंटे तक जा सकता है। दवा और सामान्य उपचार प्रति वर्ष एक लाख तक हो सकते हैं, जबकि प्रमुख शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं में लगभग 7-10 लाख खर्च हो सकते हैं।

सारांश: उपचार की लागत में परामर्श, दवा, आपके चिकित्सक द्वारा परामर्श की गई शल्य प्रक्रियाएं शामिल हैं। उपचार की कुल लागत इस बात पर निर्भर करती है कि यह कितना लंबा चलता है और प्रति वर्ष 7-10 लाख है।

इवेमार्क सिंड्रोम का आमतौर पर भ्रूण अवस्था में या जन्म के समय निदान किया जाता है। मानव जीवन के इस पड़ाव पर किसी भी शारीरिक व्यायाम की आवश्यकता नहीं होती है। बच्चों और वयस्कों के मामले में स्वस्थ जीवन के लिए क्या और कितना व्यायाम आवश्यक है, यह जानने के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

सारांश: वयस्कों में बीमारी के प्रबंधन के लिए कोई शारीरिक व्यायाम परिभाषित नहीं किया गया है। इवेमार्क सिंड्रोम के अन्य मामलों में, किसी व्यायाम की आवश्यकता नहीं होती है।

इवेमार्क सिंड्रोम के इलाज के लिए कोई भी यौगिक या सॉल्ट सफल नहीं रहा है। ऐसे मामलों के लिए दवा केवल सतही लक्षणों और सर्जरी के बाद की देखभाल के आधार पर निर्धारित की जाती है। ये दवाएं उत्परिवर्तित जीन द्वारा नियंत्रित शरीर के अंगों के असामान्य व्यवहार को प्रबंधित करने में आपकी मदद करती है।

सारांश: इवेमार्क सिंड्रोम को ठीक करने के लिए कोई सटीक दवा का आविष्कार नहीं किया गया है। चिकित्सीय केवल शारीरिक कार्यों के प्रबंधन पर ध्यान केंद्रित करता है।

नहीं, इवेमार्क सिंड्रोम के तहत बताए गए उपचार के परिणाम कोई स्थायी परिणाम नहीं दिखाते हैं। जीवन भर इलाज कराना पड़ता है।

सारांश: इवेमार्क सिंड्रोम के लक्षणों के प्रबंधन के लिए दी जाने वाली चिकित्सा देखभाल स्थायी राहत नहीं दे सकती है।

इवेमार्क सिंड्रोम प्रबंधन के लिए कोई द्वितीयक विकल्प उपलब्ध नहीं हैं। किसी को निर्धारित दवा के पाठ्यक्रम का पालन करना होता है।

सारांश: इवेमार्क सिंड्रोम के लिए अभी तक कोई वैकल्पिक उपचार नहीं खोजा गया है।

एक या अधिक लक्षणों वाले लोग इवेमार्क सिंड्रोम के लिए पात्र हैं।

वह व्यक्ति जो इवेमार्क सिंड्रोम के समान किसी भी तरह की असुविधा का अनुभव नहीं करता है, वह उपचार के लिए पात्र नहीं है।

इवेमार्क सिंड्रोम का इलाज जीवन भर चलता है, इसका कोई अंत नहीं है। तो इसीलिए कोई पोस्ट-ट्रीटमेंट नहीं है, इसमें केवल उपचार दिशानिर्देश शामिल हैं।

सारांश: इवेमार्क सिंड्रोम, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो शरीर के कई अंगों को हुए नुकसान के लिए जाना जाता है। रोग की पहचान करने वाले संकेत अस्पष्ट हैं क्योंकि इसके होने का कारण अभी भी अज्ञात है। यह आपके शरीर में रोग के संक्रमण को भी स्थायी बना देता है, जिससे डॉक्टर के लिए किसी भी स्थायी समाधान की तलाश करना मुश्किल हो जाता है। लेकिन, उपचार के कई तरीके हैं जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन से होने वाले नुकसान को कम कर सकते हैं।