म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस एक ऐसी स्थिति है जहां हमारे शरीर में एक निश्चित प्रकार के एंजाइम की कमी के कारण लाइसोसोमल रोगों का एक समूह होता है. यह ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स (जीएजी) नामक एंजाइम से जुड़ा हुआ एक रोग होता है जो हड्डियों, उपास्थि, टेंडन और संयोजी ऊतकों के निर्माण को बाधित करता है. इस प्रकार की स्थिति में व्यक्ति पर्याप्त एंजाइमों का उत्पादन करने में फेल रहता है जो हमारे शरीर में चीनी पदार्थों को सरल कणों में तोड़ने में मदद करते हैं. इस प्रकार की स्थिति में, यदि एंजाइम को स्रावित किया जाता है, तो भी एंजाइम ठीक से काम नहीं करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सेलुलर क्षति, शारीरिक क्षमता, उचित अंग प्रणाली कार्य और अधिकांश मामलों में यह भी देखा जाता है कि उचित मानसिक विकास भी नहीं होता है. स्टेज I से स्टेज VII तक सात अलग-अलग प्रकार के म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस हैं. ये मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के कारण होते हैं जो प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिला होता है. ये हमारे शरीर के चेहरे के पैटर्न को बदल देते हैं जो पूरी तरह से विकृत कंकाल की ओर जाता है. जीन में उत्परिवर्तन विकृत चेहरे की संरचना जैसे लक्षणों का कारण बनता है जो 3 से 6 महीने के आयु समूह से पता लगाया जा सकता है. आप रोगियों को मोटे होंठ, रेटिना अध: पतन, विकृत शरीर संरचना आदि के साथ बढ़े हुए सिर और मुंह देख सकते हैं. आपके क्रोमोसोम 4 पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन लाइसोसोमल एंजाइमों की कमी को जन्म देता है जो उचित कार्य के साथ बाधा उत्पन्न करते हैं.
इस तिथि तक म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस का कोई इलाज नहीं है लेकिन कुछ उपचार की सुविधाएं हैं जो स्थिति में सुधार करती हैं और कुछ लक्षणों को दूर करती हैं. एलोजेनिक बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन (बीएमटी) इस स्थिति के लिए उपचार का सबसे आम स्रोत है, साथ ही एलोजेनिक हेमटोपोइएटिक एससीटी जो लंबे समय तक जीवित रहने में सक्षम बनाता है और वेंट्रिकुलर अतिवृद्धि को समाप्त करता है और यह कार्डियक प्रदर्शन को बेहतर बनाने में भी मदद करता है. सेल थेरेपी उपचार का एक अन्य सामान्य रूप है जहां थेरेपी उन कोशिकाओं को विकसित करने में मदद करती है जो क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को बदलने के लिए एंजाइमों का स्राव करती हैं और लाइसोसोमल विकारों को खत्म करती हैं. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) का एक रूप भी है जिसमें अतिरिक्त एंजाइमों के नियमित जलसेक शामिल होते हैं जो क्षतिग्रस्त एंजाइमों को प्रतिस्थापित करते हैं या नए उत्पादन करने में मदद करते हैं. कुछ लक्षण आधारित उपचार हैं, जिसका अर्थ है कि उपचार उन लक्षणों के साथ-साथ वृद्धि करता है जो आप का सामना करते हैं.उदाहरण के लिए. यदि आपको कॉर्नियल क्लाउडिंग का सामना करना पड़ता है, तो आपको कॉर्नियल ट्रांसप्लांट और सुधारात्मक लेंस की आवश्यकता होती है, दंत विकृति, मसूड़ों की मालिश और एंटीबायोटिक दवाओं के लिए, विकृत जोड़ों के लिए आपको शारीरिक थेरेपी (फिजियोथेरेपी) की आवश्यकता होती है और कठोरता और दर्द के लिए हाइड्रोथेरेपी की आवश्यकता होती है, आपको जोड़ों को फिर से लगाने के लिए स्प्लिन्ट्स की भी आवश्यकता होती है. फिर से विकृति को रोकते हैं. कई मामलों में सर्जिकल देखभाल की आवश्यकता होती है. सर्जिकल देखभाल हर्निया की देखभाल करती है, एडेनोटोन्सिल्टॉमी, कार्पल टनल रिलीज़, कार्डियो उत्पादकता में सुधार के लिए हृदय वाल्व प्रतिस्थापन भी होते हैं.
म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस आमतौर पर कम उम्र में (जन्म के लगभग 3 से 6 महीने) में पाया जाता है. चूंकि म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के सात चरण हैं, इसलिए विभिन्न लक्षण हैं. आपको उपचार शुरू करना चाहिए यदि आप निम्न समस्याओं का सामना करते हैं जैसे कि बढ़े हुए सिर, बढ़े हुए राग जो गहरी आवाज़ें, बहुत सारे श्वसन संक्रमण, छोटे कद और कई संयुक्त विकृति होते हैं. वहाँ भी वृद्धि का लक्षण है जो बौनापन की ओर जाता है. यदि आप असामान्य कशेरुक संरचना और काम करने में असमर्थता और दिन गतिविधियों को ठीक से कार्य करने में असमर्थता महसूस करते हैं, तो आपको तुरंत कम उम्र में ही उपचार शुरू कर देना चाहिए.
म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस कम उम्र में होता है, यह ज्यादातर माता-पिता के रक्त प्रवाह में दोषपूर्ण लाइसोसोम जीन द्वारा विरासत में मिला होता है. कभी-कभी यह रोग बहुत अधिक मुखर संक्रमण का कारण बनता है जो कभी-कभी एक सामान्य संक्रमण होता है. जिन लोगों को मुखर कॉर्ड में संक्रमण होता है, उन्हें यह जांचने की जरूरत होती है कि चिकित्सा विशेषज्ञ के साथ क्योंकि यह म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस से संबंधित नहीं हो सकता है. कभी-कभी फंसे हुए वृद्धी केवल बौनेपन का एक मामला होता है जो म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के साथ भ्रमित होता है, इस मामले में आप म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस के उपचार के लिए पात्र नहीं हैं.
कभी-कभी शल्यचिकित्सा और इंजेक्शन एंजाइमों के साथ आपको कुछ हृदय संबंधी समस्याओं का सामना करना पड़ सकता है क्योंकि कभी-कभी आपके शरीर में अतिरिक्त एंजाइमों के लिए असमर्थता होती है जो शरीर का उत्पादन होता है. म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के उपचार से वोकल इन्फेक्शन हो सकता है.
आहार में मोडिफिकेशन या जीवन शैली समायोजन का कड़ाई से अभ्यास किया जाना चाहिए. शारीरिक चिकित्सा और दैनिक व्यायाम संयुक्त समस्याओं में देरी कर सकते हैं और स्थानांतरित करने की क्षमता में सुधार कर सकते हैं. यदि हर्लर सिंड्रोम के साथ ब्लड रिलेटिव्स से रक्त या ऊतक का नमूना उपलब्ध होता है, तो डीएनए परीक्षण का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या कोई व्यक्ति वाहक है. हर्लर सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास होने पर प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण किया जा सकता है. हालांकि, गर्भपात सहित प्रसवपूर्व परीक्षण से जुड़े गंभीर जोखिम होता हैं. हर्लर सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले लोग आनुवांशिक परामर्शदाताओं के साथ मिल सकते हैं. ये पेशेवर मरीजों को हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे के जोखिम को समझने में मदद कर सकते हैं. आनुवंशिक परामर्शदाता विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या भी कर सकते है, जिसमें उनके संभावित जोखिम और लाभ शामिल होते हैं.
यह पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता है, क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार है. हालांकि, कई तकनीकें आ रही हैं, जीन थेरेपी कुछ हद तक इस बीमारी को खत्म करने में मदद करती है.
इसकी कीमत लगभग 10-20 लाख होते है.
बीएमटी और जीन थेरेपी के माध्यम से, रोगी इस सिंड्रोम को जड़ से मिटा सकता है. प्रभावित शरीर के हिस्से के आधार पर, पूर्ण रूप से ठिक होने का मौका होता है. हालांकि, कुछ व्यवहार परिवर्तन हमेशा के लिए रहते हैं.
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