मायोटोनिक डिस्ट्रोफी मांसपेशियों के कार्य को प्रभावित करने वाला एक आनुवंशिक विकार है. विकार आमतौर पर तब शुरू होता है जब व्यक्ति एडल्ट होता है. बिगड़ती स्थिति अंततः मांसपेशियों की कमजोरी और नुकसान की ओर ले जाती है. विकार को लंबे समय तक मांसपेशियों के झुकाव की विशेषता होती है जो मांसपेशियों के संकुचन को संदर्भित करता है और आराम करने में सक्षम नहीं होता है. विकार मुख्य रूप से डीएमपीके (DMPK) जीन या सीएनबीपी (CNBP) (ZNF9) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है. हाथों, निचले पैरों, चेहरे और गर्दन की मांसपेशियां बर्बाद और कमजोर हो जाती हैं. पुरुषों में मायोटोनिक डिस्ट्रोफी उनके हार्मोन को प्रभावित करती है जिससे बाल्डिंग और नपुंसकता या बांझपन होता है. एडल्ट में मायोटोनिक डिस्ट्रोफी उनके दिमाग को प्रभावित करती है, जो सामाजिक गतिविधियों की कमजोरी का कारण बनती है जैसे कि काम में भाग लेना, स्कूल या अन्य गतिविधियों में भाग लेना. यह संज्ञानात्मक क्षमताओं, नींद के पैटर्न और व्यक्तित्व को भी प्रभावित करता है. विकार श्वास और निगलने को भी प्रभावित करता है क्योंकि डायाफ्राम, फेफड़े की मांसपेशियों और एसोफैगस भी कमजोर होती है. आंखों के लेंस में रासायनिक परिवर्तन के कारण लोगों को भी जल्दी मोतियाबिंद हो जाता है, जिससे विजन क्लाउडी हो जाती है. किसी व्यक्ति की सामान्य उपस्थिति प्रभावित हो जाती है क्योंकि सिर, चेहरा और गर्दन की मांसपेशियां काफी कमजोर हो जाती हैं. परिणामी उपस्थिति में ड्रोपिंग पलकें, खोखले, पतले चेहरे आदि शामिल हैं. हृदय की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, जिससे प्रवाहकीय अवरोध (conduction block) होता है जिससे हृदय की धड़कन प्रभावित होती है. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को पूरी तरह से ठीक या इलाज नहीं किया जा सकता है. लक्षणों को केवल कुछ दवाओं, शारीरिक गतिविधि, ऑर्थोटिक्स और गतिशीलता एड्स और अनुकूली उपकरणों के साथ प्रबंधित किया जा सकता है.
एक बार जब लक्षण दिखाई देने लगते हैं, तो रोगी को एक शारीरिक परीक्षा द्वारा निदान किया जाएगा जो चेहरे की विशिष्ट उपस्थिति की तरह मांसपेशियों की बर्बादी के पैटर्न की पहचान करेगा जो गर्दन और जबड़े की मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी को दिखाता है. किसी भी जीन परिवर्तन की पहचान करने के लिए इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) परीक्षण और रक्त परीक्षण जैसे प्रयोगशाला परीक्षण में मौजूद होते हैं. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का स्थायी इलाज नहीं है. उचित हृदय संचालन को बनाए रखने के लिए पेसमेकर को रखने के लिए केवल लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है, स्लीप एपनिया के रोगियों की मदद करने के लिए नींद अध्ययन गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन का उपयोग किया जाता है और मोडफिनिल का उपयोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र उत्तेजक के रूप में किया जा सकता है. एरोबिक प्रशिक्षण जैसी शारीरिक गतिविधि रोगियों को अपनी मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने में मदद करती है. एरोबिक और स्ट्रेंथ ट्रेनिंग कार्डियोरेसपिरेटरी और मांसपेशियों के कार्य को बढ़ावा देने में भी सहायक है. ये प्रशिक्षण मांसपेशियों की आगे की डिस्ट्रोफी को रोकते हैं. कई मांसपेशियों के प्रबंधन के लिए भी ओर्थोटिक्स का उपयोग किया जाता है, जैसे गर्दन के ब्रेसिज़ को कमजोर गर्दन की मांसपेशियों वाले लोगों के लिए निर्धारित किया जाता है, टखने-पैर-ऑर्थोटिक्स बिगड़ा हुआ अंग वाले रोगियों के लिए निर्धारित किया जाता है जो बिगड़ा हुआ गैट पैटर् (impaired gait pattern) प्राप्त करते हैं. हाथों की उचित कार्यप्रणाली के लिए गतिशीलता सहायक जैसे हैंडल स्पंज और बटनहूक का उपयोग किया जाता है. यदि आवश्यक हो तो व्यावसायिक चिकित्सक घरेलू अनुकूलन और सहायक उपकरणों के साथ मदद करते हैं. शल्यक्रिया द्वारा मोतियाबिंद को हटाकर खराब दृष्टि में सुधार किया जा सकता है.
व्यक्ति जो कमजोर मांसपेशियों, डोपिंग पलकें, पुरुषों में ललाट गंजा, हौलो टेम्पल, कमजोर अंगों की मांसपेशियों के कारण गैट पैटर्न, खराब दिल की मांसपेशियों के कारण ब्लोक्ड इलेक्ट्रिकल कंडक्शन और अन्य कार्डियोरेस्पिरेटरी समस्याओं का कारण के रूप में मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लक्षणों का अनुभव करना शुरू कर देता है, जो उपचार योग्य होगा.
किसी भी व्यक्ति को कार्डियोरेस्पिरेटरी समस्याएं या मोतियाबिंद या हाथों और पैरों में कमजोरी महसूस करना उपचार के लिए योग्य नहीं होगा. नैदानिक परीक्षणों में विकार साबित होना चाहिए. तभी वे उपचार के लिए योग्य होंगे.
हाँ, कुछ साइड इफेक्ट्स हो सकते हैं जैसे कि इमीप्रामाइन, टॉरिन और क्लोमीप्रेमिन. जैसी दवाओं के कारण कार्डियक अर्थिमिया होता है.
कोई भी पोस्ट ट्रीटमेंट गाइडलाइन नहीं हो सकती है क्योंकि लक्षणों के प्रबंधन के लिए उपचार के विकल्प चालू हैं. इसलिए, दवाओं को लेने और हृदय में पेसमेकर लगाने या मोतियाबिंद हटाने के लिए संचालित होने के अलावा, शारीरिक गतिविधि की आवश्यकता होती है.
विकार एक आनुवांशिक है और इसे पूरी तरह से ठीक या इलाज नहीं किया जा सकता है.
भारत में मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लिए उपचार की कीमत प्रत्येक रोगी के लिए आवश्यक उपचार के प्रकार के आधार पर 500 रुपये से लेकर रु10,000 है.
यह नहीं कहा जा सकता है कि परिणाम स्थायी होंगे क्योंकि उपचार के विकल्प मुख्य रूप से लक्षणों को नियंत्रित करने और प्रबंधित करने के लिए हैं.
उपचार का कोई विकल्प नहीं है. हालांकि, योग करने से शारीरिक गतिविधि में मदद मिल सकती है.
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