पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम: उपचार, प्रक्रिया, लागत और दुष्प्रभाव | Pallister W Syndrome In Hindi

पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जिसके कारण चेहरे की विकृति(फेशियल डिस्मॉर्फिसम) होती है। इस प्रकार का आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) गर्भावस्था के दौरान विकसित होता है और यह जन्म के समय पाया जा सकता है क्योंकि यह बच्चे को शारीरिक और मानसिक दोनों तरह से प्रभावित करता है।

इससे बौद्धिक अक्षमता, चौड़ा माथा और अन्य शारीरिक अक्षमताएं हो सकती हैं। कहा जाता है कि यह विकार(डिसऑर्डर), एक्स आनुवंशिक विशेषता(X जेनेटिक ट्रेट) के रूप में पारित होता है। इस विकार के पीछे का वास्तविक कारण अभी भी अज्ञात है।

सारांश: पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर) का एक अत्यंत दुर्लभ रूप है जो चेहरे की विकृति(फेशियल डिस्मॉर्फिसम) का कारण बनता है। इस सिंड्रोम के पीछे असली कारण अभी भी शोध के अधीन है। यह लाइलाज है और जन्म से ही बच्चे को विरासत में मिलता है। यह सिंड्रोम किसी व्यक्ति में मानसिक अक्षमता और अन्य प्रकार की शारीरिक असामान्यताओं को भी जन्म देता है।

पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम से जुड़े कई शारीरिक और मानसिक लक्षण हैं। यह रोग न केवल चेहरे की विशेषताओं को विकृत करता है बल्कि व्यक्ति में बौद्धिक अक्षमता का कारण भी बनता है। पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम के कुछ सबसे अधिक दिखाई देने वाले लक्षण निम्नलिखित हैं:

• नाक के ब्रिज का चौड़ा और फ्लैट होना
• तालू और ऊपरी होंठ का फटना
• नाक की चौड़ी नोक
• हाइपरटेलोरिज्म
• चौड़ा सपाट जबड़ा
• दौरे
• पैल्पेब्रल फिशर
• क्यूबिटस वाल्गस
• तालु या ऊपरी होंठ का बीच में से कटा होना
• काउलिक
• मानसिक मंदता
• ऊँचा चौड़ा माथा
• आंशिक एनोडोंटिया
• चौड़ी उवुला
• काठिन्य(स्पास्टिसिटी)

सारांश: विशेषज्ञों के लिए, केवल प्रचलित लक्षणों की जांच करके विकार का निदान करना बहुत आसान है। ये लक्षण शारीरिक और मानसिक असामान्यताओं से जुड़े होते हैं।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) का मूल कारण अभी भी ज्ञात नहीं है। चिकित्सा शोधकर्ता, प्रमुख आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) की तलाश कर रहे हैं जो लक्षणों के इस सेट का कारण बनता है। एक बात जो स्पष्ट है वह यह है कि यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। जिसमें कहा गया है कि यदि माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन का सक्रिय या निष्क्रिय रूप विरासत में मिलता है तो यह उनकी संतानों में स्थानांतरित हो सकता है। यह शैशवावस्था के दौरान आपके बच्चे के शरीर में सक्रिय हो जाता है। यह वंशानुक्रम का एक पैटर्न है जहां प्रभावित व्यक्ति के पास उत्परिवर्ती(म्यूटैंट) जीन की दो प्रतियां होती हैं।

यह विकार(डिसऑर्डर) केवल तभी पारित होता है जब माता-पिता दोनों को आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) के एक ही रूप इन्हेरिट हुए हों। यह तब भी हो सकता है जब जीन की एक प्रति प्रभावशाली हो और एक प्रति अप्रभावी हो। आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) से प्रभावित होने की संभावना अलग-अलग हो सकती है, उदाहरण के लिए, 25% संभावना है कि एक बच्चा बिना किसी उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) के सामान्य हो सकता है या दो पुनरावर्ती(रिसेसिव ) जीन से प्रभावित हो सकता है, लेकिन इस मामले में, वहाँ 50% संभावना है कि संतान ऐसी किसी चिकित्सीय स्थिति के बिना रोग का वाहक बन जाएगा।

सारांश: इस विकार के विकसित होने के पीछे का मुख्य कारण अभी शोध के अधीन है। रोग अनुवांशिक है, जो इसे अपरिवर्तनीय बनाता है। हालांकि, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न को इस सिंड्रोम के विकसित होने के कारणों में से एक के रूप में देखा जा सकता है।

डीएनए के अज्ञात उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) के कारण, रोग का निदान करना कठिन है और रोग को ठीक करना असंभव है। बच्चे के जन्म के बाद ही कोई बीमारी का निदान कर सकता है। आपका चिकित्सकीय पेशेवर(मेडिकल प्रोफेशनल) बच्चे की जांच करेगा और लक्षणों का मिलान करेगा। नवजात शिशु को कुछ दिनों तक निगरानी में रखा जाएगा जहां डॉक्टर सभी परीक्षण और चिकित्सा देखभाल करेंगे।

सारांश: आपका चिकित्सा पेशेवर(मेडिकल प्रोफेशनल) एक शारीरिक मूल्यांकन के साथ शुरू करेगा जिसके बाद चिकित्सा इतिहास और पारिवारिक पृष्ठभूमि की जांच होगी।

चूंकि यह एक आनुवंशिक विकार है, इसलिए इसे रोकने के लिए आप कुछ नहीं कर सकते। हालांकि, परिवार नियोजन, या सामान्य रूप से गर्भावस्था से संबंधित कोई भी निर्णय लेने से पहले एक पूर्ण निदान प्रक्रिया से गुजरना पड़ सकता है।

सारांश: पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है। यह रोग अनुवांशिक श्रेणी में आता है। यह माता-पिता को विरासत में मिलता है और फिर एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में चला जाता है।

इस चिकित्सा स्थिति के इलाज के लिए अब तक कोई विशिष्ट उपचार योजना तैयार नहीं की गई है। हालांकि, कोई एक समस्या को लक्षित कर सकता है और डॉक्टर से इसका इलाज करवा सकता है। कुछ उपचार और थेरपीज़ उपलब्ध हैं जो इस प्रकार के आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर) के दौरान होने वाले लक्षणों की गंभीरता को कम कर सकते हैं। इसलिए, यदि आप अपने बच्चे में उपरोक्त लक्षणों में से कोई भी नोटिस करते हैं, तो किसी विशेषज्ञ की मदद लेना बेहतर है।

सारांश: यदि आप अपने बच्चे में कोई भी लक्षण देखते हैं और यह गंभीर या नियंत्रण से बाहर हो रहा है तो तत्काल सहायता के लिए किसी चिकित्सक से संपर्क करें।

पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो डीएनए संरचनाओं के माध्यम से माता-पिता से उनकी संतानों में स्थानांतरित हो जाती है। इस बीमारी के होने के लिए जेनेटिक म्यूटेशन जिम्मेदार होता है। उपचार और थेरपीज़ से इसे रातोंरात ठीक नहीं किया जा सकता है। लक्षणों की गंभीरता को कम करने के लिए कोई चिकित्सकीय सहायता ले सकता है।

कोई विशेष उपचार उपलब्ध नहीं है जो मानव शरीर में अनुवांशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) को ठीक कर सके। हालांकि, आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) से होने वाले नुकसान को कम करने के लिए उपचार के कई विकल्प उपलब्ध हैं। पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम के मामले में, उपचार प्रत्येक लक्षण पर केंद्रित होगा। इसमें आम तौर पर दवाएं, सर्जरी, शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य के लिए उपचार शामिल हैं। चिकित्सा पेशेवर(मेडिकल प्रोफेशनल्स) परिवारों को चिकित्सकीय परामर्श सत्र लेने की सलाह देते हैं ताकि वे मानसिक तनाव का सामना कर सकें।

सारांश: कोई भी उपचार इस आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) को ठीक नहीं कर सकता। उन्नत चिकित्सा उपचारों और थेरपीज़(एडवांस्ड मेडिकल थेरपीज़) द्वारा ही रोग के प्रभाव को कुछ हद तक कम किया जा सकता है।

अपने आहार को बेहतर ढंग से समझने के लिए अपने डॉक्टर से संपर्क करें। वह आपको कुछ बेहतरीन आहार संबंधी सलाह देंगे जिससे आपका स्वास्थ्य बेहतर स्थिति में बना रहेगा। तली हुई और अस्वास्थ्यकर खाद्य पदार्थों के लालच में आने के बजाय केवल स्वस्थ भोजन खाने का प्रयास करें।

आनुवंशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) के उपचार में आहार की कोई भूमिका नहीं होती है। लेकिन आप अपने आहार में स्वस्थ भोजन को शामिल करके अपने जीवन में एक स्वस्थ बदलाव ला सकते हैं।

उपचार के दुष्प्रभाव दो कारकों पर निर्भर करते हैं: आप जो दवा ले रहे हैं और जिस उपचार से आप गुजर रहे हैं।

सारांश: कुछ दवाओं और उपचारों के अपने दुष्प्रभाव होते हैं। यह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति पर निर्भर करता है।

इस तरह के गठन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) को शीघ्र पता लगाने और उपचार के लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता है। उपचार में देरी एक गंभीर चिकित्सा स्थिति में विकसित हो सकती है जो रोगी को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकती है।

रोग का उपचार केवल प्रत्येक मामले और उपचार के तरीके पर निर्भर करता है जिसे ऐसा करने के लिए चुना गया है। लेकिन चूंकि यह एक अनुवांशिक विकार(जेनेटिक म्यूटेशन) है, इसलिए पूर्ण रूप से ठीक होने की तलाश करना मुश्किल हो सकता है।

सारांश: पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम की रिकवरी संभव नहीं है। हालांकि दवा और चिकित्सा के माध्यम से आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन) के प्रभाव को कम किया जा सकता है।

उपचार की लागत में परामर्श, दवा, आपके चिकित्सक द्वारा परामर्श की गई शल्य प्रक्रियाएं(सर्जिकल प्रोसिजर्स) शामिल हैं। उपचार की कुल लागत इस बात पर निर्भर करती है कि इसके उपचार में कितना समय लगता है जो कि प्रति वर्ष 50 हजार से 5 लाख तक हो सकता है।

सारांश: डॉक्टर के परामर्श से लेकर सर्जरी तक इलाज का खर्च 50 हजार से 5 लाख प्रति वर्ष तक हो सकता है।

पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार(गेमेक्टिक डिसऑर्डर) है जो किसी व्यक्ति को उसके जन्म के समय से इन्हेरिट होता है। तो कोई शारीरिक व्यायाम नहीं है जो आपको चिकित्सा स्थिति का इलाज करने में मदद कर सके। लेकिन आप हमेशा अपने डॉक्टर से पूछ सकते हैं कि अपने शारीरिक स्वास्थ्य को अच्छी गति से कैसे रखा जाए।

सारांश: पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम को किसी भी प्रकार की शारीरिक गतिविधि से ठीक नहीं किया जा सकता है। शारीरिक व्यायाम केवल आपके नियमित स्वास्थ्य और फिटनेस का समर्थन कर सकते हैं।

पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम के लिए उपलब्ध दवा इलाज से जुड़ी नहीं है लेकिन लक्षण नियंत्रण पर ध्यान केंद्रित करती है। आपका डॉक्टर आपको ऐसी दवाएं दे सकता है जो लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए उपयुक्त हों।

सारांश: पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम को ठीक करने के लिए कोई विशिष्ट शारीरिक व्यायाम नहीं किया गया है। लेकिन पर्याप्त शारीरिक स्वास्थ्य बनाए रखने के लिए कोई स्वस्थ फिटनेस व्यवस्था रख सकता है।

चूंकि रोग की प्रकृति अनुवांशिक है, इसलिए उपचार के परिणाम स्थायी नहीं हो सकते। यदि उपचार रुक जाता है या थोड़ी देर के लिए रुक जाता है तो यह फिर से शुरू हो सकता है या फ्लेयर-अप हो सकता है।

सारांश: आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर) की स्थिति में परिणाम स्थायी नहीं हो सकते।

आनुवंशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) के लिए अभी तक कोई वैकल्पिक उपचार उपलब्ध नहीं है। कोई केवल चिकित्सा उपचार, उपचार और दवाओं का उपयोग करके बीमारी के सामने आने वाली समस्याओं का प्रबंधन कर सकता है।

सारांश: आनुवंशिक रोगों के लिए वैकल्पिक उपचार अभी भी अनुपलब्ध है।

जो लोग इस चिकित्सा स्थिति से पीड़ित हैं वे इलाज के लिए जा सकते हैं। इसके अलावा, ऊपर वर्णित लक्षणों के समान सेट वाले लोग निदान और उपचार योजनाओं के लिए डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं।

जो लोग पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम से पीड़ित नहीं हैं वे इलाज के लिए पात्र नहीं हैं।

चूंकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, इसलिए जब तक व्यक्ति जीवित रहता है, तब तक पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम का इलाज चलता रहेगा।

सारांश: पैलिस्टर डब्ल्यू सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति(रेयर जेनेटिक कंडीशन) है जो आपके शारीरिक और मानसिक शरीर के विकास को प्रभावित करती है। इस चिकित्सा स्थिति के पीछे जीन अभी भी अज्ञात है। यही कारण है कि इस बीमारी के इलाज के लिए कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। बहुत सारे शोध चल रहे हैं और इसके इलाज के पीछे के रहस्य का खुलासा होना बाकी है।