फाइटिक एसिड स्टोरेज डिजीज, हेरेडोपैथिया अटैक्टिका पोलिन्यूरिटिफॉर्मिस रेफ़सम रोग एक असामान्य ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोलॉजिकल रोग है जो कोशिकाओं और ऊतकों में फाइटानिक एसिड के अत्यधिक संचय के कारण होता है. यह जीन की खराबी के कारण होता है जो एसिड को चयापचय करता है. जीन जो फाइटानिक एसिड में चयापचय की फेलियोर का कारण बनते हैं, उनमें क्रोमोसोम 10 के छोटे हाथ और क्रोमोसोम 6 के लंबे हाथ का पता लगाया जाता है. रेफ़सम रोग पारंपरिक किशोरावस्था है, जहां निदान शरीर में फाइटैनिक एसिड के एक औसत स्तर को दर्शाता है. प्रभावित व्यक्तियों को परिधीय न्यूरोपैथी के साथ मस्तिष्क विकृति, तंत्रिका संबंधी क्षति की समस्या है. रोग की सामान्य विशेषताओं में दृष्टि या रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की प्रगतिशील हानि, सूखी, खुरदरी और पपड़ीदार त्वचा के साथ मांसपेशियों के समन्वय की विफलता, अस्थिर चलना, लिवर का बढ़ना और पित्त एसिड का दोषपूर्ण चयापचय होता है. रेफ़सम रोग एक आनुवांशिक विकार होता है जिसे ल्यूकोडर्फ़्रोफी के रूप में भी जाना जाता है. लिपिड चयापचय और माइलिन शीथ के विघटन के कारण जो मस्तिष्क की नसों की रक्षा करता है, रोग उभरने लगता है. आमतौर पर अपने प्रारंभिक बचपन से पचास वर्ष की आयु तक व्यक्तियों में रेफ्सम रोग देखा जाता है. बीस वर्ष के आसपास की आयु के व्यक्तियों में लक्षणो को देखने के लिए रिपोर्ट किया जाता है.
रेफ़सम रोग के उपचार के लिए कुछ मछलियों और जानवरों जैसे कॉड, टूना, हैडॉक और बीफ़ जो कम फैट वाले आहार होते हैं उनका का सख्त पालन करने के लिए कहा जाता है. दूध और पनीर जैसे डेयरी उत्पादों से भी बचा जाना चाहिए. जिन व्यक्तियों के रेफ़सम रोग का निदान किया जाता है, उन्हें फाइटैनिक-एसिड प्रतिबंधित आहार पर रखा जाता है क्योंकि शरीर में फाइटिक एसिड का उत्पादन नहीं होता है. डॉक्टरों द्वारा बताई गई फाइटिक एसिड खपत 10mg से कम होनी चाहिए. वजन की पूरी तरह से जांच भी रखी जानी चाहिए क्योंकि वजन कम होने से शरीर में संग्रहित फाइटेनिक एसिड का स्राव हो सकता है.
इस मामले में वसा ऊतकों से फाइटानिक एसिड की कमी के साथ परेशानी है, जिसमे प्लाज्मा का प्रतिस्थापन भी मदद कर सकता है. अन्य विकल्प जिसे रेफसम रोग के उपचार की विधि के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है, प्लास्मफेरेसिस के लिए कैस्केड निस्पंदन है. यह प्रक्रियापूरी तरह से एल्बु मिन प्रतिस्थापन की आवश्यकता को समाप्त करती है. त्वचा की कठोर बनावट को नरम करने में मदद करने के लिए कुछ स्थानीय डर्मेटोलॉजिक दवाओं का भी उपयोग किया जा सकता है.
रेफसम रोग एक असामान्य आनुवंशिक विकार है जिसे उपचार शुरू करने से पहले चिकित्सक से उचित परामर्श की आवश्यकता होती है. रोगआवर्ती लक्षण के रूप में जेनेटिक होते हैं. कोई भी व्यक्ति जिसके रेफ़सम रोग का निदान किया जाता है वह बच्चा या वयस्क होता है, जिसका निदान के तुरंत बाद इलाज किया जाना होता है.
ऐसे व्यक्ति जिसमे कोई लक्षण दिखाई नहीं देते हैं और जिन्हें रेफ़्सम रोग का निदान नहीं किया गया है, वे उपचार के लिए योग्य नहीं हैं. कोई भी बच्चा या वयस्क जो बीमारी से पीड़ित है या उसमे लक्षण दिखाई देते हैं जैसे दृष्टि की हानि या मांसपेशियों के मूवमेंट में कठिनाई होती है तो उसकी जाँच और उपचार किया जाना चाहिए.
रेफ़्सम रोग का इलाज एक सख्त आहार की मदद से किया जा सकता है जो विभिन्न प्रकार के मीट और मछलियों के साथ दूध और पनीर जैसे डेयरी उत्पादों से बचा जाता है. चूंकि उपचार का प्राथमिक स्रोत सख्त आहार है, इसलिए कोई रिकॉर्ड किए गए साइड इफेक्ट्स नहीं हैं जो उपचार के इस सरल तरीके के साथ देखे जाते हैं.
हालांकि, प्लास्मफेरेसिस की आवश्यकता के मामले में, मतली जैसे कुछ साइड इफेक्ट्स, रक्तचाप में कमी, मांसपेशियों में ऐंठन और पित्ती अक्सर देखी जाती हैं.
उपचार के बाद के कोई विशिष्ट दिशानिर्देशों का पालन नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि रेफ़्सम रोग को आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है जिसमें सख्त आहार व्यवस्था का पालन करना शामिल है.
रेफ़्सम रोग के लिए किए गए परीक्षण की लागत लगभग 30,000 रुपये है. डॉक्टर के लिए प्रत्येक नियुक्ति 500-1000 रुपये तक हो सकती है.
रेफ़्सम रोग एक आनुवंशिक विकार है जिसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है. हालांकि,आहार और नियमित चिकित्सा जांच के निरंतर पालन के साथ, हृदय, न्यूरोलॉजिकल और त्वचा संबंधी समस्याओं को नियंत्रित किया जा सकता है. फिर भी, दृश्य और श्रवण दोष कम होने पर अच्छी प्रतिक्रिया देने की संभावना होती है.
Shield360 
Ask a Question
Book Appointment
Consult Online
