स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया (Spinocerebellar Ataxia) (एससीए) (SCA) प्रगतिशील, न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों (neurodegenerative diseases) का एक संग्रह है जो मुख्य रूप से आनुवंशिक (genetic) हैं। यह बीमारी अक्सर घातक होती है और बीमारी का कोई इलाज नहीं है। यह एक प्रमुख या एक पुनरावर्ती जीन उत्परिवर्तन (dominant or a recessive gene mutation) के कारण होता है। ज्यादातर मामलों में बीमारी तब तक स्पष्ट नहीं होती है जब तक कि उनके बच्चे को बीमारी के लक्षण न मिलें। इस बीमारी से मस्तिष्क की कोशिकाओं का अध: पतन (degeneration of the brain cells) होता है, जिससे मस्तिष्क में सेरिबैलम (cerebellum) और रीढ़ की हड्डी द्वारा भी गति को नियंत्रित करने वाली स्तिथि बाधित हो जाती है। जीन उत्परिवर्तन (gene mutation) के कारण रोग प्रकारों को एससीए 1 द्वारा एससीए 40 (SCA1 till SCA40) तक वर्गीकृत किया गया है। एससीए (SCA) के लक्षण उत्परिवर्तन (mutation) के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं और इसमें खराब हाथ-आँख समन्वय, असामान्य भाषण या डिसरथ्रिया और अनियोजित गैट (poor hand-eye coordination, abnormal speech or dysarthria and uncoordinated gait) के लक्षण शामिल हो सकते हैं। अन्य लक्षणों में निगलने में कठिनाई, मांसपेशियों में जकड़न, मांसपेशियों में कमजोरी, अनैच्छिक आंख की गतिविधियां, अंगों में दर्द के बाद संज्ञानात्मक हानि, अनियंत्रित मांसपेशी झुकाव, झुनझुनी और सुन्नता, मांसपेशियों में मरोड़ (difficulty in swallowing, muscle stiffness, weakness in muscles, involuntary eye movements, cognitive impairment followed by pain in the limbs, uncontrolled muscle tensing, tingling and numbness, muscle twitches and atrophy) और शोष शामिल हैं। बीमारी का कोई स्थायी इलाज नहीं है। केवल संकेतों और लक्षणों को कुछ उपचारों की मदद से प्रबंधित किया जा सकता है। शारीरिक चिकित्सा, दवाओं और अन्य उपचारों (Physical therapy, medications and other therapies) का उपयोग बीमारी में सहायता के लिए और दैनिक गतिविधियों में आसानी के लिए किया जा सकता है। नींद के विकार, अवसाद, कठोरता, कंपकंपी, चंचलता और कुछ और जैसे लक्षणों के लिए दवा विशेष रूप से सहायक हो सकती है। रोगी पुनर्वास चिकित्सकों की भी मदद ले सकते हैं।
शोध में पाया गया है कि लगभग 30 या अधिक प्रकार की दुर्लभ बीमारी, स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया (Spinocerebellar ataxia) आनुवंशिक परिवर्तन (genetic mutations) के कारण होती है। इस भयानक बीमारी के लिए शोध हमेशा चलता रहता है ताकि इस बिमारी से छुटकारा पाने के नए तरीके ईजाद हो सकें। रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख (autosomal dominant one) है। रोग का निदान तब किया जाता है जब किसी व्यक्ति में लक्षण देखे जाते हैं। इसके बाद, जांच की सिफारिश की जाती है जिसमें एमआरआई स्कैन, ईएमजी, ईईजी और आनुवंशिक परीक्षण (MRI Scan, EMG, EEG and genetic testing) भी शामिल हैं। हालांकि बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को कम करने के लिए कुछ उपचारों और दवा की मदद से प्रयास किए जाते हैं। शारीरिक थेरेपी रोगियों को दी जाती है कि वे असहनीय मांसपेशियों को प्रशिक्षित करें ताकि वे अंततः मांसपेशियों की गतिविधियों को आसानी से करना सीख सकें। मरीजों को व्हीलचेयर, बेंत, वॉकर या बैसाखी जैसे विशेष उपकरणों का उपयोग करने के लिए प्रोत्साहित भी किया जाता है। बैक्लोफेन (Baclofen) जैसे मांसपेशियों को आराम देने वाले पदार्थों का उपयोग मांसपेशियों में दर्द पैदा करने वाले स्पास्टिक संकुचन (spastic contraction) की रोकथाम के लिए किया जाता है। कुछ मामलो में वैरिनलाइन और ज़ोलपिडेम (varenicline and zolpidem) के द्वारा बिमारी में काफी सुधार देखा गया है । एससीए (SCA) के लक्षणों को कम करने के लिए उपयोग की जाने वाली कुछ अन्य दवाएं गैबापेंटिन, प्रीगाबेलिन, बस्पिरोन, टैंडोस्पिरोन, टीआरएच और एमिनोपाइरिडिन (Gabapentin, Pregabalin, Buspirone, Tandospirone, TRH and Aminopyridine) हैं। गैबापेंटिन (Gabapentin) दवा को न्यूरोन्तिन (Neurontin) के व्यापार नाम से जाना जाता है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में GABA (गामा-एमिनो ब्यूटिरिक एसिड) को सही करने के लिए उपयोग की जाने वाली दवा है। प्रेगबालिन (Pregabalin) दवा को ल्य्रिका (Lyrica) के व्यापार नाम से जाना जाता है, और इसको एससीए (SCA) के लिए अधिक शक्तिशाली दवा माना जाता है। । प्रेगबालिन (Pregabalin) के साथ दवा लेने से किसी भी रोगी में अभी तक कोई दुष्प्रभाव नहीं दिखा है। बुज़पर (BuSpar) नामक एक चिंता दूर करने वाली (anti-anxiety) दवा का उपयोग सेरोटोनिन गतिविधि (serotonin activity) को बढ़ावा देने के लिए किया जाता है और जिसकी वजह से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में डोपामाइन और नॉरपेनेफ्रिन गतिविधि (dopamine and norepinephrine activity) बढ़ती है।
अगर किसी बच्चे में मांसपेशियों में परेशानी, आंखों और चलने या कोई काम करने में परेशानी, अंगों में दर्द, अनैच्छिक मरोड़ते, कठोरता, कंपकंपी और कई अन्य लक्षण जैसे स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग (spinocerebellar ataxia like atrophy of the muscles, poor coordination of eyes and movements, pain in the limbs, involuntary jerking movements, rigidity and tremors) के लक्षण पाए जाते हैं, तो वह उपचार के लिए पात्र है। यदि परीक्षणों से सकारात्मक परिणाम प्राप्त होते हैं, तो रोगी को उपचार के लिए योग्य माना जाता है। इसके अलावा, अगर एक वयस्क में बीमारी के लक्षण दिखाई नहीं देते है, लेकिन बच्चा बीमारी से पीड़ित है, तो वयस्क को बीमारी का दौरा पड़ने का खतरा हो सकता है। ऐसे मामले में वह बीमारी के लिए परीक्षण करवा सकता है और यदि परीक्षण सकारात्मक हो जाता है, तो वह उपचार के लिए पात्र होगा।
अगर किसी मरीज़ की मांसपेशियों में परेशानी, आंखों और चलने या कोई काम करने में परेशानी, अंगों में दर्द, अनैच्छिक मरोड़ते, कठोरता, (atrophy of the muscles, poor coordination of eyes and movements, pain in the limbs, involuntary jerking movements, rigidity and tremors) के लक्षण पाए जाते हैं। और यह लक्षण किसी अन्य बीमारी जैसे पार्किंसंस रोग, सेरेब्रल पाल्सी, रीढ़ की हड्डी में चोट, टेटनस, मेनियार्स रोग, शराब के लक्षण, बेरीबेरी, पोलियो और एनोरेक्सिया नर्वोसा (Parkinson’s disease, Cerebral Palsy, spinal cord injury, tetanus, Meniere’s disease, alcohol withdrawal symptoms, Beriberi, Polio, Anorexia Nervosa) जैसे रोगों के कारण पैदा हुए हैं। तो मरीज़ इस बिमारी के इलाज के लिए पात्र नहीं हैं।
यद्यपि स्पिनोकेरेबेलर अटेक्सिया (Spinocerebellar Ataxia) के उपचार में बहुत कम या कोई भी दुष्प्रभाव नहीं है, लेकिन कुछ दवाएं कुछ दुष्प्रभाव पैदा कर सकती हैं। उदाहरण के लिए गैबापेंटिन (Gabapentin) एक दवा है जिसे नेउरपोट (Neurontin) नाम से जाना जाता है। हालांकि इसे काफी सुरक्षित माना जाता है पर इससे कुछ लोगो को दुष्प्रभाव हो सकता है । यह दवा मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में गामा-एमिनो ब्यूटिरिक एसिड (GABA) न्यूरोट्रांसमीटर के स्तर को पुनर्स्थापित करती है। और यह दवा थकान, आंखों की अनियंत्रित रोलिंग चाल, वजन बढ़ना, टखनों में सूजन और चक्कर आना (fatigue, uncontrolled rolling movements of the eyes, weight gain, swelling in the ankles and dizziness) जैसे कुछ प्रभाव पैदा कर सकती है। लेकिन इन दुष्प्रभावों को अपने दम पर हल किया जा सकता है थोड़ी सी सावधानी बरत कर। अन्य दवाएँ जैसे प्रीगैबलिन, बैक्लोफेन, बसीरोन, टैंडोस्पिरिन, थायरोट्रोपिन रिलीजिंग हार्मोन और अमीनोपाइरिडिन (Pregabalin, Baclofen, Buspirone, Tandospirine, Thyrotropin Releasing hormone and Aminopyridine) को संज्ञानात्मक हानि, दौरे, उनींदापन, अनिद्रा, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग, अतिरिक्त पेशाब, अनियमित दिल की धड़कन और दोहरी दृष्टि (cognitive impairment, seizures, drowsiness, insomnia, gastrointestinal diseases, excess urination, irregular heartbeat and double vision) जैसे दुष्प्रभावों के लिए जाना जाता है। लेकिन ये दुष्प्रभाव बहुत दुर्लभ हैं और बहुत लंबे समय तक नहीं रहते हैं।
चूंकि बीमारी का कोई इलाज नहीं है, उपचार सभी लक्षणों को प्रबंधित करने और कम करने के लिए हैं। इसलिए, उपचारों को भौतिक चिकित्सा (physical therapies) जैसे कुछ अन्य उपचारों के साथ इस्तेमाल किया जाना चाहिए जो मांसपेशियों को बेहतर और नियंत्रित करने के लिए प्रशिक्षित करने में मदद करेंगे। लक्षणों का उन्मूलन इसलिए किया जाता है ताकि रोगियों के लिए दैनिक गतिविधियों को आसान बनाया जा सके। मरीज पुनर्वास चिकित्सा (rehabilitation therapy) की मदद भी ले सकते हैं जो उनकी आत्म-देखभाल क्षमताओं को अधिकतम करता है और कुछ हद तक मांसपेशियों ख़राब होने से बचाता है। बोलने की परेशानी वाले मरीज़ो के लिए, चिकित्सक होते हैं जो दवाओं के साथ व्यवहार और अन्य संचार दोषों को सुधारने में मदद करते हैं।
जैसा कि पहले ही कहा गया है, बीमारी का पूर्ण इलाज संभव नहीं है। उपचार केवल संकेतों और लक्षणों को कम करने के लिए किया जाता है। वास्तव में लक्षणों को प्रबंधित करने और उन्हें कम करने में लगभग 6 महीने लगते हैं, जिससे दैनिक गतिविधियों को करना आसान हो जाता है।
स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया (Spinocerebellar Ataxia) की कीमत 800 रुपये से लेकर 1,00,000 रुपये हैं। परामर्श शुल्क, विशेष उपकरण, दवा और अन्य चिकित्सा सहित।
नहीं, परिणाम स्थायी नहीं कहे जा सकते क्योंकि रोग पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता। सभी उपचार केवल लक्षणों और दैनिक गतिविधियों में सहायता के लिए आवश्यक हैं।
स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग (Spinocerebellar ataxia) का इलाज कुछ अन्य उपायों के साथ भी किया जा सकता है। योग, ताई ची, अलेक्जेंडर तकनीक और फेल्डेनक्राईस (yoga, tai chi, Alexander technique and Feldenkrais) जैसी शारीरिक चिकित्सा मांसपेशियों को बेहतर बनाने के लिए साबित हुई है। एक अन्य भौतिक चिकित्सा (physical therapy) जिसमें शरीर को हल्के कंपन (mild vibrations) के अधीन किया जाता है, और इसकी मदद से रक्त परिसंचरण को बढ़ाने के लिए इस्तेमाल किया जाता है, जिससे मांसपेशियों को हिलाने और मांसपेशियों की कठोरता पर काबू पाने में मदद मिलती है। पीठ और पेट की मांसपेशियों के संतुलन को बेहतर बनाने, स्थिर करने और मजबूत बनाने के लिए हल्के व्यायामों की भी सिफारिश की जाती है और इसे काफी प्रभावी भी माना जाता है। आयुर्वेदिक उपचार ने भी स्वास्थ्य देखभाल व्यवसायी द्वारा बताए अनुसार खोपड़ी पर मालिश करने और हर्बल सप्लीमेंट लेने के लिए आयुर्वेदिक तेलों के उपयोग के साथ सकारात्मक परिणाम दिखाए हैं।
Shield360 
Ask a Question
Book Appointment
Consult Online
