वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?

शरीर में कुछ भी अतिरिक्त होना बुरा है. वही आयरन के साथ जाता है, जो विभिन्न कार्यों के लिए आवश्यक माना जाता है.

वंशानुगत हेमोच्रोमैटोसिस (एचएचसी) एक वंशानुगत स्थिति है. जहां शरीर को आयरन को अवशोषित और भंडारित करने के तरीके प्रभावित होते हैं, जिससे विभिन्न आंतरिक अंगों में अत्यधिक आयरन जमा होता है और कई जटिलताओं का कारण बनता है. इस स्थिति के बारे में और जानने के लिए पढ़ें.

कारण: एचएचसी एक जीन के उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होता है जो शरीर में अवशोषित आयरन की मात्रा को नियंत्रित करता है. हेपसीडिन नामक एक हार्मोन यकृत द्वारा गुप्त होता है और आयरन अवशोषण और भंडारण को नियंत्रित करता है. एचएचसी में, हेपसीडिन की भूमिका बदल दी जाती है, जिससे विभिन्न प्रमुख अंगों, विशेष रूप से यकृत में आयरन अवशोषण और भंडारण की अतिरिक्त मात्रा होती है. समय के साथ, यह अतिरिक्त आयरन मधुमेह, सिरोसिस और दिल की विफलता जैसी स्थितियों का कारण बन सकता है.

जोखिम कारक: यह स्थिति परिवारों में चलती है, और यदि आपके पास एचएचसी ज्ञात परिवार का सदस्य है, तो एचएचसी होने की संभावना काफी अधिक है. यद्यपि बीमारी जन्म के समय सही होती है, लक्षण लगभग 50 से अधिक वर्ष की उम्र में जीवन में बाद में प्रकट होते हैं. जो पुरुष उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां लेते हैं और उत्तरी यूरोपियन से जय हो जाते हैं वे एचएचसी विकसित करने के लिए अधिक प्रवण होते हैं.

लक्षण: प्रारंभिक चरणों में एचएचसी को इंगित करने के लिए कोई विशिष्ट लक्षण नहीं हैं, और इनमें संयुक्त दर्द, पेट दर्द, थकान और कमजोरी शामिल है. समय की अवधि में, इससे सिरोसिस, दिल की विफलता, नपुंसकता, डायबिटीज इत्यादि जैसी स्थितियों के संबंधित लक्षण हो सकते हैं.

निदान: प्रणाली में आयरन की मात्रा का निदान करने के लिए रक्त परीक्षण किए जाते हैं. फास्टिंग ट्रांसफेरिन संतृप्ति और सीरम फेरिटिन दो महत्वपूर्ण परीक्षण होते हैं और ट्रांसफेरिन संतृप्ति में वृद्धि एचएचसी का बहुत संकेतक है. इसके अलावा लीवर क्षति की सीमा की जांच करने के लिए लीवर समारोह परीक्षण किए जाते हैं. एमआरआई परीक्षा भी आयरन अधिभार और यकृत क्षति की सीमा (यदि कोई हो) के क्षेत्रों की पहचान करने में मदद करेगी. लिवर बायोप्सी आयरन अधिभार और जिगर की क्षति की पहचान करने में मदद कर सकता है. जीन उत्परिवर्तन परीक्षण भी इस स्थिति की पुष्टि करने में उपयोगी हैं.

उपचार

1. जमा आयरन की अत्यधिक मात्रा के आधार पर, आयरन को हटाने की आवश्यकता वाले फ्लेबोटोमी को सलाह दी जाती है. सप्ताह में या दो हफ्तों में रक्त के बारे में 400 से 500 मिलीलीटर रक्त हटाया जा सकता है.
2. रोकथाम के दृष्टिकोण से, हेपेटाइटिस ए और बी टीकों को दिया जाना चाहिए.
3. अगर मामला बहुत गंभीर है तो लीवर ट्रांसप्लांट पर विचार किया जा सकता है.
4. मधुमेह, सिरोसिस और जिगर की विफलता जैसे अन्य लक्षणों की निगरानी करें.

इसके अलावा, निदान की पुष्टि होने के बाद और फ्लेबोटोमी शुरू होने के बाद, यह सुनिश्चित करने के लिए आयरन के स्तरों की निगरानी समय-समय पर की जानी चाहिए ताकि यह वांछित स्तर से अधिक न हो. यह जटिलताओं की रोकथाम में मदद कर सकता है, जो वास्तविक एचएचसी स्थिति की तुलना में चिंता के लिए अधिक कारण हैं. यदि आप किसी विशिष्ट समस्या के बारे में चर्चा करना चाहते हैं, तो आप एक बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श ले सकते हैं.