ट्रिपल एक्स सिंड्रोम: क्या होती है यह स्थिति, कारण लक्षण और इलाज

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम एक ऐसी अनुवांशिक स्थिति है जहां किसी महिला के एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसम मौजूद होता है। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली महिलाओं में कोई विशेष लक्षण नहीं होता है।

उन्हें ये पता नहीं चलता है कि उन्हें यह स्थिति है। हालांकि इस स्थिति के कारण कुछ महिलाएं बहुत लंबी हो सकती हैं या फिर उन्हें प्रजनन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम क्या है?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक स्थिति है जो केवल महिलाओं को प्रभावित करती है। इसे ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम या 47,XXX भी कहा जाता है। पुरुष और महिलाएं आमतौर पर कुल 46 क्रोमोसोम के साथ पैदा होते हैं, जो 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं।

इसमें प्रत्येक क्रोमोसोम की एक प्रति माता से आती है, और दूसरी प्रति पिता से आती है। 23वें क्रोमोसोम की जोड़ी को लिंग निर्धारित करने वाले क्रोमोसोम के रूप में जाना जाता है।

आम तौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है।

कब होता है ट्रिपल एक्स सिंड्रोम

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम तब होता है जब एक महिला एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम के साथ पैदा होती है, और इसलिए इसमें कुल 47 क्रोमोसोम होते हैं।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली कुछ महिलाओं की सभी कोशिकाओं में तीन एक्स क्रोमोसोम होते हैं। वहीं कई महिलाओं में ,केवल  कुछ कोशिकाओं में ही तीन एक्स क्रोमोसोम होते हैं।

अन्य महिलाओं में सामान्य दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। इसे मोज़ेकिज़्म के नाम से जाना जाता है।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कितना आम है?

यह स्थिति प्रत्येक 1,000 महिलाओं में से लगभग एक में होती है। कुछ स्रोतों का अनुमान है कि इस स्थिति वाली केवल 10% महिलाओं का निदान किया जाता है।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का क्या कारण बनता है?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम अंडे या शुक्राणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान क्रोमोसोम रेप्लिकेशन और विभाजन में त्रुटियों के कारण होते हैं, और पूरी तरह संयोग से होते हैं।

प्रसव के समय 35 वर्ष से अधिक आयु की महिलाओं को ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली बेटी होने का अधिक जोखिम होता है।

मोज़ेक ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में भ्रूण कोशिका विभाजन के दौरान होने वाले अचानक परिवर्तन के परिणामस्वरूप अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम वाली कोशिकाएं बनती हैं।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

ट्रिपल एक्स वाली महिलाएं उसी उम्र की लड़कियों की तुलना में लंबी होती हैं। ये अपने माता-पिता की ऊंचाई से अधिक लंबी हो सकती हैं। कुछ अन्य विशेषताओं में शामिल हैं:

• चौड़ी-दूरी वाली आँखें (हाइपरटेलोरिज़्म के रूप में जाना जाता है)।
• वर्टिकल स्किन फोल्ड्स जो आंखों के अंदरूनी कोनों को कवर करते हैं (एपिकेंथल फोल्ड्स के रूप में जाना जाता है)।
• मुड़ी हुई छोटी उंगलियां (क्लिनोडैक्टली के रूप में जानी जाती हैं)।
• खराब मसल टोन (हाइपोटोनिया के रूप में जाना जाता है)।
• कुछ मामलों में, चिकित्सा समस्याएं हो सकती हैं, जैसे:
• प्रारंभिक शिथिलता या अंडाशय की विफलता, जो प्रजनन समस्याओं से जुड़ी हो सकती है।
• जेनिटो-युरिनरी विकृति : इसमें अंडाशय या गुर्दे विकृत हो सकते हैं।
• दौरे पड़ना।
• हृदय की संरचना में अंतर।
• ऑटोइम्यून स्थितियां, जैसे हाइपोथायरायडिज्म।
• ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली कुछ लड़कियों में कई अन्य समस्याएं हो सकती हैं जैसे:
• अटेंशन डेफिसिट डिसऑर्डर: ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियों को स्कूल में ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई होती है।
• मनोदशा संबंधी विकार: मनोदशा संबंधी विकारों में सबसे अधिक चिंता और अवसाद शामिल होते हैं।
• विकास संबंधी देरी: मांसपेशियों की कमजोरी या खराब मसल टोन के कारण मोटर स्किल डेवलेपमेंट में देरी हो सकती है, जैसे चलना।
• सीखने में दिक्कत।
• सामाजिक समस्याएं: ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियों को संचार या सामाजिक संपर्क में समस्या हो सकती है।
• बौद्धिक हानि: इनमें आईक्यू का स्तर कम होता है।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम की डायगनोसिस कैसे की जाएगी?

कभी-कभी बच्चे के जन्म से पहले प्रसव पूर्व परीक्षण से ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का संदेह होता है। ऐसे में यदि एक आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया जाता है, तो बाल रोग विशेषज्ञ या अन्य स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर परीक्षण के लिए रक्त का नमूना लेंगे। इन परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• कैरियोटाइप या क्रोमोसोम माइक्रोअरे: इसका उपयोग अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति के लिए व्यक्ति का आकलन किया जाता है।
• प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण: ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने की सलाह दी जा सकती है, जैसे नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण (NIPT), एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विली सैंपलिंग (CVS)।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। इसमें उपचार व्यक्तिगत लक्षणों पर निर्भर करता है। । कुछ अतिरिक्त स्क्रीनिंग टेस्ट की आवश्यकता हो सकती है:

• गुर्दे की संरचना देखने के लिए गुर्दे का अल्ट्रासाउंड।
• ह्रदय का मूल्यांकन करने के लिए कार्डियोलॉजी परामर्श या ईकेजी/ इकोकार्डियोग्राम।
• न्यूरोलॉजिकल परामर्श ।
• न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण।
• जरूरतों को पूरा करने के लिए फिजिकल थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी, स्पीच थेरेपी और/या अन्य स्वास्थ्य देखभाल ।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली महिलाएं जो गर्भवती होने की कोशिश कर रही हैं, उन्हें भी एक जेनेटिक काउंसलर से मिलना चाहिए। समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता वाली महिलाओं को एस्ट्रोजेन के साथ उपचार की आवश्यकता होगी।

बाल रोग विशेषज्ञों को उनकी वृद्धि और विकासात्मक प्रगति का आकलन करने के लिए इस विकार से ग्रस्त महिलीओं की देखरेख करनी चाहिए। शीघ्र निदान और हस्तक्षेप उन लड़कियों की मदद कर सकता है जो विकास संबंधी देरी का सामना कर सकती हैं, जैसे कि भाषा और मोटर स्किल प्राप्त करने में देरी।

बच्चों और वयस्कों के लिए मनोवैज्ञानिक परामर्श सामाजिक समायोजन और तनाव की समस्याओं को कम करने में मदद कर सकता है। सहायता समूह व्यक्तियों और ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियों के माता-पिता के लिए सहायक हो सकते हैं।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम को कैसे रोका जा सकता है?

वर्तमान में ट्रिपल एक्स सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है। ऐसे मामलों में आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण का सुझाव दिया जाता है जहां गर्भावस्था विकार का उच्च जोखिम पैदा कर सकती है, जैसे अधिक आयु में गर्भवती होना ।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियां और महिलाएं सामान्य जीवन जी सकती हैं। कई मामलों में, यौन विकास या प्रजनन क्षमता में कोई समस्या नहीं होती है।

सामान्य तौर पर, प्रारंभिक निदान और हस्तक्षेप विकास संबंधी देरी को कम करने में मदद कर सकता है। लड़कियों की नियमित चिकित्सा जांच होनी चाहिए और उनकी वृद्धि और प्रगति की निगरानी की जानी चाहिए।

मनोवैज्ञानिक परामर्श अवसाद और चिंता, या अन्य समस्याओं को कम करने में लाभकारी हो सकता है। चूंकि लक्षण व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं, प्रत्येक रोगी को उसकी विशेष आवश्यकताओं को निर्धारित करने के लिए व्यापक मूल्यांकन से गुजरना चाहिए।